وراثيات سكانية

تتنبأ النظرية المحايدة بتناسب مستوى تنوع النوكليوتيد في مجموعة سكانية ما مع ناتج حجم التجمع ومعدل الطفرات المحايد. تُعرف حقيقة انخفاض مستويات التنوع الوراثي بشكل كبير بالمقارنة مع أحجام التجمع بمصطلح «مفارقة التباين».[10] بينما اعتُبرت مستويات التنوع الوراثي العالية إحدى الحجج الأصلية الداعمة للنظرية المحايدة، ظهرت مفارقة التباين كإحدى أهم الحجج المستخدمة ضدها.

من الواضح وجود اختلاف كبير في مستويات التنوع الجيني داخل الأنواع كدالة لمعدل إعادة التركيب الجيني المحلي، يعود ذلك إلى كل من الترافق الجيني والاصطفاء الخلفي. تستلزم معظم حلول المفارقة الحالية مستوى معين من الاصطفاء في المواقع المرتبطة.[11] على سبيل المثال، يشير أحد التحليلات إلى وجود عمليات مسح اصطفائي أكبر لدى التجمعات الكبيرة، ما يزيل التنوع الوراثي الأكثر حيادية.[12] قد يساهم أيضًا الارتباط السلبي ما بين معدل الطفرات وحجم التجمع.[13]

يؤثر تاريخ الحياة على التنوع الوراثي أكثر من تاريخ التجمع، على سبيل المثال تمتلك استراتيجيات «آر» مقدارًا أكبر من التنوع الوراثي.[11]

تُستخدم نماذج الوراثيات السكانية في استنتاج الجينات الخاضعة للاصطفاء. يُعتبر البحث عن المناطق ذات اختلال التوازن الارتباطي العالي والتنوع الوراثي المنخفض على طول الكروموسوم نهجًا شائعًا لرصد المسح الاصطفائي الأخير.

يوجد نهج شائع آخر يُطلق عليه اختبار ماكدونالد-كريتمان. يقارن هذا الاختبار بين كمية التنوع داخل الأنواع (تعدد الأشكال) والتباعد بين الأنواع (الاستبدالات) في نوعين من المواقع التي يُعتبر أحدها محايد.[14] بشكل نموذجي، يُفترض أن مواقع الاستبدال الترادفي محايدة. تمتلك الجينات الخاضعة للاصطفاء الإيجابي فائضًا من مواقع التباعد بالنسبة إلى للمواقع متعددة الأشكال. يمكن استخدام الاختبار أيضًا بهدف إيجاد تقدير على مستوى الجينوم لنسبة الاستبدالات التي أصلحها الاصطفاء الإيجابي ألفا، α.[15][16] وفقًا لنظرية التطور الجزيئي المحايدة، يجب وصول هذا الرقم إلى حدود الصفر تقريبًا. بالتالي، فُسرت الأرقام الكبيرة بوصفها تحريفًا على مستوى الجينوم للنظرية المحايدة.[17]

يتمثل الاختبار الأبسط للبنية السكانية، لدى الأنواع ثنائية الصبغيات المتكاثرة جنسيًا، في معرفة ما إذا كانت تواترات النمط الوراثي موافقة لتناسب هاردي-واينبيرغ كدالة لتواترات الأليل. على سبيل المثال، في أبسط حالة للموقع الكروموسومي المفرد مع أليلين يُرمز لهما A وa عند تواتري p «بّي» وq «كيو»، يتنبأ التزاوج العشوائي  من أجل AA متماثل الزيجوت، و من أجل aa متماثل الزيجوت و من أجل مغاير الزيجوت. لدى غياب البنية السكانية، يتحقق تناسب هاردي-واينبيرغ خلال جيل إلى جيلين من التزاوج العشوائي. بشكل نموذجي، يوجد زيادة في الأنواع متماثلة الزيجوت ما يدل على البنية السكانية. يمكن قياس كمية هذه الزيادة كمعامل زواج الأقارب، «إف».

يمكن تجميع الأفراد في المجموعات السكانية الفرعية «كيه».[18][19] يمكن عندئذ قياس درجة البنية السكانية باستخدام مؤشر التثبيت F_ST، وهو مقياس لتناسب التنوع الوراثي الذي تفسره البنية الوراثية. تُربط البنية السكانية الوراثية بعد ذلك مع البنية الجغرافية، ثم يصبح بالإمكان رصد الخلط الوراثي.

تربط نظرية الاندماج عينة من التنوع الوراثي بالتاريخ الديمغرافي للمجموعة السكانية التي اشتُق منها. تفترض عادةً الحيادية، ما يؤدي إلى اختيار الأجزاء المتطورة الأكثر حيادية من الجينوم لمثل هذا التحليل. يمكن استخدام هذه النظرية بهدف استنتاج العلاقات بين الأنواع (علم الوراثة العرقي الحسابي)، بالإضافة إلى البنية السكانية، والتاريخ الديمغرافي (على سبيل المثال، عنق الزجاجة السكانية والنمو السكاني)، والانتشار الحيوي، وديناميكيات الموائل عالية-رديئة الجودة[20] والانجبال الداخلي بين الأنواع.

يعتمد عدد من الطرق الأخرى للاستدلال الديمغرافي على طيف تواتر الأليل.[21]

عبر افتراض وجود موقع كروموسومي متحكم في النظام الوراثي نفسه، تُصنع النماذج الوراثية السكانية من أجل وصف تطور السيادة وغيرها من أشكال القوة، وتطور التكاثر الجنسي ومعدلات التهجين، وتطور معدل الطفرات، وتطور السعات التطورية، وتطور صفات الإشارات المكلفة، وتطور الشيخوخة وتطور التعاون. على سبيل المثال، تُعد معظم الطفرات ضارة، لذا يُحسب معدل الطفرات الأمثل للأنواع من خلال الموازنة بين التلف الناجم عن معدل الطفرات شديد الضرر والتكاليف الاستقلابية المحافظة على الأنظمة التي من شأنها تقليص معدل الطفرات، مثل إنزيمات إصلاح الدنا.[22]

تتمثل إحدى الجوانب المهمة لمثل هذه النماذج في قدرة الاصطفاء على إزالة الطفرات الضارة، ما يؤدي إلى التغلب على تحيز الطفرات نحو التدهور في حال كان معامل الاصطفاء «إس» أكبر من مقلوب حجم التجمع الفعال. يُعرف هذا بحاجز الانحراف ويرتبط مع نظرية التطور الجزيئي شبه المحايدة. تتنبأ نظرية حاجز الانحراف بامتلاك أحجام التجمع الفعال الكبيرة أنظمة وراثية فعالة عالية التنظيم، بينما تمتلك أحجام التجمع الصغيرة جينومات متضخمة ومعقدة حاوية، على سبيل المثال، على الإنترونات والجينات القافزة.[23] مع ذلك، وبشكل متناقض إلى حد ما، قد تكون الأنواع ذات أحجام التجمع الفعال الكبيرة متساهلة بشكل أكبر مع عواقب أنواع معينة من الأخطاء مسببة تطور معدلات أخطاء أعلى، كما في النسخ والترجمة مثلا، بالمقارنة مع التجمعات الصغيرة.[24]