جين قافز

الينقول[1] أو الجينات القافزة[2][3][4] أو الجين القابل للنقل ((بالإنجليزية: Transposon)‏ ترانسبورون) هي جينات على حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين يمكنها التحرك اٍلى مواقع مختلفة داخل الجينوم الخلوي لخلية بعينها (مجموع الصبغيات) ، وينغرز في كروموسوم ما، تسمى العملية بالانتقال. يمكن خلال الانتقال أن تحدث طفرة أو تغير جزء من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين في الجينوم. وتعتبر مثالا عن العناصر الوراثية المتحركة التي اٍكتشفتها بربرة مكلنتوك في بداية سيرتها العلمية،[5] و التي نالت بفضلها جائزة نوبل لعام 1983.

انتقال جينات على نفس الكروموسوم . يمكن أن يكون الانتقال إلى كروموسوم آخر.

الجين القافز و غرز (وراثة) أو حذف (وراثة) نوكليوتيد أو أكثر هي تغيرات في سلسلة الدنا ، معظمها يحدث على أجزاء غير مهمة في الدنا، ولا ينتج عنها سوءا. ولكن بعض تلك الطفرات يمكن أن يعطي حاملها صفة تميزه عن الآخرين، فيكون أكثر قوة أو أكثر سرعة أو أكثر نجاحا في الحصول على الغذاء مثلا ؛ أي يصبح مهيئا بطريقة أفضل للعيش في بيئته. كما يمكنه توريث تلك الصفات المميزة إلى نسله.

يقول فرانسيس كولينز المشرف على مشروع الجينوم البشري أنه يبدو أن الطفرات تحدث في المتوسط بمعدل طفرة في كل 100 مليون زوج قاعدي خلال الجيل الواحد للناس. وهذا معناه ان الإنسان منا الذي توجد في خليته نحو 3 مليارات من أزواج القواعد ؛ قاعدة من الأب وقاعدة من الأم، يحدث لكل منا نحو 60 طفرة أثناء حياته لا توجد في الأب ولا توجد في الأم.

أمثلة

باربرا ماكلنتوك هي أول من اكتشف العناصر الناقلة في الذُرة (الذُرة الشامية) في عام 1948، والتي أعطتها فرصةً للفوز بجائزة نوبل. لاحظت ماكلنتوك عمليات الغرز والحذف والانتقال الصبغية الناتجة عن العناصر. يمكن أن تؤدي هذه التغييرات في الجينوم إلى تغيير في لون حبات الذرة. إن حوالي 85 ٪ من جينوم الذرة يتكون من عناصر ناقلة (عناصر جينية قافزة).

إن عائلة واحدة من العناصر الجينية القافزة في ذبابة الفاكهة السوداء البطن تسمى العناصر P. ويبدو أن هذه العناصر قد ظهرت لأول مرةٍ في الأنواع الموجودة فقط في منتصف القرن العشرين، وانتشرت خلال الخمسين سنة الماضية خلال كل مجموعة من الأنواع. ابتكر جيرالد ماير روبن وألان سبرادلينج تقنيةً رائدة في استخدام العناصر P الاصطناعية لإدخال الجينات في ذبابة الفاكهة عن طريق حقن الجنين.[6][7][8]

عادةً ما تحمل الجينات القافزة (الترانسبوزونات) في البكتيريا جينًا إضافيًا للقيام بوظائف غير النقل، وغالبًا ما تكون لمقاومة المضادات الحيوية. يمكن أن تقفز هذه العناصر في البكتيريا من الحمض النووي الكروموسومي إلى البلازميدات والعودة إليها، مما يسمح بنقل الجينات وإضافتها الدائمة مثل تلك التي تشفّر المقاومة للمضادات الحيوية (يمكن إنشاء سلالات بكتيرية متعددة المقاومة للمضادات الحيوية بهذه الطريقة). تنتمي العناصر الجينية القافزة البكتيرية من هذا النوع إلى عائلة العناصر الناقلة ((Tn. تعُرف العناصر الناقلة التي تفتقر إلى جينات إضافية باسم تسلسل الغرز.

إن العنصر الناقل الأكثر شيوعًا في البشر هو تسلسل Alu)). يبلغ طوله حوالي 300 قاعدة ويمكن العثور عليه بين 300000 ومليون مرة في الجينوم البشري، ويُقدر أنه يشكل 15-17 ٪ من الجينوم البشري.[9]

تعتبر العناصر الجينية القافزة الشبه ملاحية صنف آخر بارز من العناصر الجينية القافزة الموجودة في أنواع متعددة، بما في ذلك البشر. لقد اكتُشفت هذه العناصر لأول مرةٍ من قبل جاكوبسون وهارتل في ذبابة الفاكهة.[10] يُعرف هذا العنصر الناقل من الصنف الثاني بقدراته الغريبة على الانتقال أفقياً في العديد من الأنواع.[11][12] There are an estimated 14,000 copies of Mariner in the human genome comprising 2.6 million base pairs.[13] يُقذّر وجود ما يقارب 14000 نسخة من العناصر الجينية القافزة شبه الملاحية في الجينوم البشري الذي يضم 2.6 مليون زوج أساسي.[14] يُجمع في الأجنة البشرية بين نوعين من الجينات القافزة لتكوين رنا غير مشفر يحفز تطور الخلايا الجذعية. تتوسع كتلة الخلية الداخلية للجنين خلال المراحل المبكرة للنمو مع تعداد هذه الخلايا الجذعية. تُعتبر زيادة هذا النوع من الخلايا أمر بالغ الأهمية، لأن الخلايا الجذعية تتغير في وقتٍ لاحق وتؤدي إلى ظهور جميع الخلايا في الجسم.

في المرض

العناصر الناقلة هي المطفرات وغالبًا ما تكون حركاتها أسباب المرض الوراثي. يمكن أن تتلف هذه العناصر جينوم الخلية المضيفة بطرق مختلفة:[15]

  • يُعطَّل الجين الوظيفي عن طريق النيقول أو النيقول الرجوعي الذي يُدرج نفسه فيه.
  • يُغادر الحمض النووي الجين ويترك مكانه ثغرة لا يُمكنها أن تُعالج بشكلٍ صحيح.
  • يُمكن أن تؤدي النسخ المتعددة لنفس التسلسل مثل تسلسل (Alu) إلى إعاقة الاقتران الصبغي الدقيق أثناء الانقسام النصفي والانقسام الخيطي. يؤدي هذا إلى حدوث عمليات انتقال غير متكافئة، وتعتبر هذه أحد الأسباب الرئيسية لازدواج الصبغيات.

إن الأمراض التي غالباً ما تسببها العناصر الناقلة تشمل الناعور (الهيموفيليا) A و B، ونقص المناعة المشترك الشديد، والبُرفيريَّة، والتعريض للإصابة بالسرطان [32] [33] تبين أن العناصر الناقلة من سلسلة LINE1)) التي تهبط على العامل البشري الثامن تسبب الهيموفيليا.[16][17] يمكن أن يتسبب خلل تنظيم العناصر الناقلة في موت الخلايا العصبية في مرض ألزهايمر.[18]

معدل النقل والحث والدفاع

قدّرت إحدى الدراسات معدل نقل نيقول رجوعي معين وهو عنصر Ty1 في خميرة Saccharomyces cerevisiae. تبيّن معدل عمليات النقل الناجحة لكل عنصر Ty1 ليكون حوالي مرة واحدة كل بضعة أشهر إلى مرة واحدة كل بضع سنوات. [37] تحتوي بعض العناصر الناقلة على صدمة حرارية مثل المروجين ويزيد معدل تبديلها إذا تعرضت الخلية للضغط،[19]

مما يزيد من معدل الطفرة في ظل هذه الظروف، الأمر الذي من الممكن أن يكون مفيدًا للخلية.

تدافع الخلايا عن انتشار العناصر الناقلة بعدة طرق، وتشمل هذه جزيئات الحمض النووي الريبي المتداخلة الصغيرة (siRNAs) والمتفاعل (piRNAs) الذي يثبط العناصر الناقلة بعد نسخها.

إذا كانت الكائنات الحية تتكون في معظمها من عناصر ناقلة، فسيُفرض أن المرض الناجم عن العناصر الناقلة الموجودة في غير موضعها أمرًا شائعًا للغاية. تُثبّط العناصر الناقلة في معظم الحالات من خلال الآليات اللاجينية مثل مثيلة الحمض النووي، وإعادة تشكيل الكروماتين والحمض النووي الريبي المتفاعل.

المراجع

  1. المعجم الطبي الموحد.
  2. كتاب الأحياء للصف الثاني الثانوي العلمي، المملكة الأردنية الهاشمية، طبعة عام 1997، صفحة 126
  3. الجزيرة دوت نت؛ تاريخ الولوج 15 نوفمبر 2014 نسخة محفوظة 17 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
  4. علم الأحياء بواسطة بيتر هـ. ريفن،جورج ب. جونسون،جوناثان ب. لوسوس،كينيث أ. ماسون،سوزان ر. سنجر، مكتبة العبيكان. نسخة محفوظة 4 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  5. McClintock, B. (1950). "The origin and behavior of mutable loci in maize". Proc Natl Acad Sci U S A. 36 (6): 344–55. doi:10.1073/pnas.36.6.344. PMID 15430309. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. Spradling AC, Rubin GM (October 1982). "Transposition of cloned P elements into Drosophila germ line chromosomes". Science. 218 (4570): 341–7. Bibcode:1982Sci...218..341S. doi:10.1126/science.6289435. PMID 6289435. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. Rubin GM, Spradling AC (October 1982). "Genetic transformation of Drosophila with transposable element vectors". Science. 218 (4570): 348–53. Bibcode:1982Sci...218..348R. doi:10.1126/science.6289436. PMID 6289436. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. Cesari F (15 October 2007). "Milestones in Nature: Milestone 9: Transformers, Elements in Disguise". Nature. doi:10.1038/nrg2254. مؤرشف من الأصل في 08 يوليو 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. Kazazian HH, Moran JV (May 1998). "The impact of L1 retrotransposons on the human genome". Nature Genetics. 19 (1): 19–24. doi:10.1038/ng0598-19. PMID 9590283. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. Jacobson JW, Medhora MM, Hartl DL (November 1986). "Molecular structure of a somatically unstable transposable element in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 83 (22): 8684–8. Bibcode:1986PNAS...83.8684J. doi:10.1073/pnas.83.22.8684. PMC 386995. PMID 3022302. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. Lohe AR, Moriyama EN, Lidholm DA, Hartl DL (January 1995). "Horizontal transmission, vertical inactivation, and stochastic loss of mariner-like transposable elements". Molecular Biology and Evolution. 12 (1): 62–72. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a040191. PMID 7877497. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  12. Lampe DJ, Witherspoon DJ, Soto-Adames FN, Robertson HM (April 2003). "Recent horizontal transfer of mellifera subfamily mariner transposons into insect lineages representing four different orders shows that selection acts only during horizontal transfer". Molecular Biology and Evolution. 20 (4): 554–62. doi:10.1093/molbev/msg069. PMID 12654937. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. Mandal PK, Kazazian HH (October 2008). "SnapShot: Vertebrate transposons". Cell. 135 (1): 192–192.e1. doi:10.1016/j.cell.2008.09.028. PMID 18854165. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  14. Carlton JM, Hirt RP, Silva JC, Delcher AL, Schatz M, Zhao Q, et al. (January 2007). "Draft genome sequence of the sexually transmitted pathogen Trichomonas vaginalis". Science. 315 (5809): 207–12. Bibcode:2007Sci...315..207C. doi:10.1126/science.1132894. PMC 2080659. PMID 17218520. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  15. Belancio VP, Hedges DJ, Deininger P (March 2008). "Mammalian non-LTR retrotransposons: for better or worse, in sickness and in health". Genome Research. 18 (3): 343–58. doi:10.1101/gr.5558208. PMID 18256243. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  16. Kazazian HH, Goodier JL (August 2002). "LINE drive. retrotransposition and genome instability". Cell. 110 (3): 277–80. doi:10.1016/S0092-8674(02)00868-1. PMID 12176313. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  17. Kapitonov VV, Pavlicek A, Jurka J (2006). Anthology of Human Repetitive DNA. Encyclopedia of Molecular Cell Biology and Molecular Medicine. doi:10.1002/3527600906.mcb.200300166. ISBN 978-3527600908. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  18. Miki Y, Nishisho I, Horii A, Miyoshi Y, Utsunomiya J, Kinzler KW, Vogelstein B, Nakamura Y (February 1992). "Disruption of the APC gene by a retrotransposal insertion of L1 sequence in a colon cancer". Cancer Research. 52 (3): 643–5. PMID 1310068. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  19. Sun W, Samimi H, Gamez M, Zare H, Frost B (August 2018). "Pathogenic tau-induced piRNA depletion promotes neuronal death through transposable element dysregulation in neurodegenerative tauopathies". Nature Neuroscience. 21 (8): 1038–1048. doi:10.1038/s41593-018-0194-1. PMC 6095477. PMID 30038280. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    اقرأ أيضا

    • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.