متلازمة هيرمانسكي-بودلاك

هناك ثلاثة اضطرابات رئيسية ناجمة عن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك، والتي تؤدي إلى هذه الأعراض:

• المهق ومشاكل العين: يكون لدى الأفراد كميات متفاوتة من صبغة الجلد (الميلانين). وبسبب المهق يكون هناك مشاكل في العين، مثل حساسية الضوء (رهاب الضوء)، والحول (العينين المتقاطعتين)، ورأرأة (حركات العين غير الطوعية)، وأيضًا ضعف الرؤية.
• اضطرابات النزف: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من خلل وظيفي في الصفائح الدموية. وبما أن الصفائح الدموية ضرورية لتجلط الدم، فإن هؤلاء الأفراد يعانون من الكدمات والتنزف بسهولة.
• اضطرابات الاختزان الخلوي: تسبب المتلازمة تراكم مادة تشبه الشمع (سيرويد) في أنسجة الجسم، مما يسبب ضررا، خاصة في الرئتين والكلى.[4]

وترتبط أيضا مع ورم القولون الحبيبي (التهاب القولون)، والتليف الرئوي (مرض رئوي قاتل).

يمكن أن تحدث متلازمة هيرمانسكي بودلاك بسبب طفرات في عدة جينات هي: HPS1، وHPS3، وHPS4، وHPS5، وHPS6، وHPS7.

ويحدث النوع الثاني من المتلازمة، والذي يتضمن نقص المناعة في النمط الظاهري، بسبب طفرة في جين AP3B1.

بينما قد ينتج نوع HPS7 من طفرة في الترميز الجيني لبروتين ديسبيندين.[5]

ويُعتقد أن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك موروثة كصفة وراثية جسمية متنحية، ويقع الجين المعيب المسمى HSP المسؤول عن هذا الاضطراب على الذراع الطويلة للكروموسوم 10 (10q2)، وتشير بعض الأبحاث إلى أن خلل وظيفة الليسوسومات قد يكون مسؤولا عن تطور المرض، كما ترتبط الجيناتHPS1، وAP3B1، وHPS3، وHPS4، وHPS5، وHPS6، وDTNBP1، وBLOC1S3 بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك.

وفي الاضطرابات الجسمية المتنحية، لا تظهر الحالة ما لم يرث الشخص نسختين من الجين المعيب المسئول عن هذا الاضطراب (نسخة واحدة تأتي من كل والد). وإذا تلقى الفرد جينًا عاديًا وجينًا معيبا لهذا الاضطراب، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه عادة لا يُظهر أعراضًا. وإذا كان كلا الزوجين حامل للجين المتنحي فإن:

• خطر انتقال المرض إلى أطفال الزوجين هو 25%
• قد يحمل 50% من أطفالهم المرض، لكن بشكل عام لن تظهر عليهم أعراض هذا الاضطراب
• قد يحصل 25% من أطفالهم على كل من الجينات العادية (واحد من كل والد)، وسيكونون طبيعيين وراثيا (لهذه السمة المحددة).

والخطر هو نفسه لكل حمل.[6]

تشير آلية متلازمة هيرمانسكي بودلاك إلى أن الصفائح الدموية في الأفراد المصابين تتراكم بشكل غير طبيعي مع الثرومبين، والأدرينالين، وأدينوسين ثنائي الفوسفات، وعلاوة على ذلك، فإن الصفائح الدموية في هؤلاء الأفراد لديهم كمية أقل من الأجسام الكثيفة.[7]

يتم تشخيص متلازمة هيرمانسكي بودلاك من خلال الأعراض السريرية من نقص التصبغ في الجلد والشعر، وأعراض العين المميزة، وغياب الأجسام الكثيفة من الصفائح الدموية بالمجهر الإلكتروني، والاختبار الجيني الجزيئي للجين HPS1 متاح على أساس سريري للأفراد من شمال غرب بورتوريكو، بينما الاختبار الجزيئي للجين HPS3 متاح على أساس سريري للأفراد من التراث اليهودي في وسط بورتوريكو أو اشكنازي، كما يتوفر التحليل المتسلسل على أساس سريري لطفرات الجينات HPS1 وHPS4. ويتوفر تشخيص الأفراد الذين لديهم أنواع أخرى من المتلازمة على أساس البحث فقط.[8]

في حين عدم وجود علاج لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك، فإن علاج النزيف المزمن المرتبط بالاضطراب يشمل العلاج بفيتامين إي ودزموبريسين المضاد لإدرار البول.[9]

كان مسار متلازمة هيرمانسكي بودلاك معتدلاً في حالات نادرة من هذا الاضطراب.[11] ومع ذلك، لا يزال يعتبر التكهن العام لسير المرض سيئًا.

ويمكن أن يسبب المرض اختلالات في الرئتين، والأمعاء، والكليتين، والقلب. ومن المضاعفات الرئيسية لمعظم أشكال الاضطراب هي التليف الرئوي، والذي يظهر عادة في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 40-50 سنة،[12] والذي يعتبر من المضاعفات القاتلة في العديد من أشكال متلازمة هيرمانسكي بودلاك، وهو السبب المعتاد للوفاة من الاضطراب.[13]

متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي واحدة من أمراض الرئة النادرة التي تجري دراستها حاليا من قبل جمعية أمراض الرئة النادرة، وهي جزء من شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة، وهي مبادرة من مكتب أبحاث الأمراض النادرة من المركز الوطني للنهوض بالعلوم التحولية. وتتفانى الجمعية لتطوير التشخيص والعلاجات الجديدة للمرضى الذين يعانون من أمراض الرئة النادرة من خلال التعاون بين المعاهد الوطنية للصحة ومنظمات المرضى والباحثين الإكلينيكيين.

يتم تشجيع مرضى متلازمة هيرمانسكي بودلاك وعائلاتهم ومقدمي الرعاية على الانضمام إلى سجل جهات الاتصال بجمعية أمراض الرئة النادرة، ويقدم ذلك الموقع المحمي من الخصوصية معلومات حديثة للأفراد المهتمين بأحدث الأخبار العلمية والمحاكمات والعلاجات المتعلقة بأمراض الرئة النادرة.

سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى فرانتيسيك هيرمانسكي (1916-1980) وبافل بودلاك (1927-1993).[14][15][16]

• قايمة الأمراض والاضطرابات الجلدية

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hermansky-Pudlak Syndrome

• بوابة طب

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.