HPS1
HPS1 (HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS1 في الإنسان.[1][2][3]
HPS1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604982 MGI: MGI:2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: 3257 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 3257 | 192236 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000107521 | ENSMUSG00000025188 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 19: 42.76 – 42.78 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | |||||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
- "Entrez Gene: HPS1 Hermansky-Pudlak syndrome 1". مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Fukai K, Oh J, Frenk E, Almodovar C, Spritz RA (Feb 1996). "Linkage disequilibrium mapping of the gene for Hermansky-Pudlak syndrome to chromosome 10q23.1-q23.3". Hum Mol Genet. 4 (9): 1665–9. doi:10.1093/hmg/4.9.1665. PMID 8541858. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Wildenberg SC, Oetting WS, Almodovar C, Krumwiede M, White JG, King RA (Nov 1995). "A gene causing Hermansky-Pudlak syndrome in a Puerto Rican population maps to chromosome 10q2". Am J Hum Genet. 57 (4): 755–65. PMC 1801499. PMID 7573033. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- Huizing M, Gahl WA (2003). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Curr. Mol. Med. 2 (5): 451–67. doi:10.2174/1566524023362357. PMID 12125811. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Oh J, Bailin T, Fukai K, et al. (1996). "Positional cloning of a gene for Hermansky-Pudlak syndrome, a disorder of cytoplasmic organelles". Nat. Genet. 14 (3): 300–6. doi:10.1038/ng1196-300. PMID 8896559. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Bailin T, Oh J, Feng GH, et al. (1997). "Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene". J. Invest. Dermatol. 108 (6): 923–7. doi:10.1111/1523-1747.ep12294634. PMID 9182823. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Oh J, Ho L, Ala-Mello S, et al. (1998). "Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 593–8. doi:10.1086/301757. PMC 1376951. PMID 9497254. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Wildenberg SC, Fryer JP, Gardner JM, et al. (1998). "Identification of a novel transcript produced by the gene responsible for the Hermansky-Pudlak syndrome in Puerto Rico". J. Invest. Dermatol. 110 (5): 777–81. doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00183.x. PMID 9579545. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Dell'Angelica EC, Aguilar RC, Wolins N, et al. (2000). "Molecular characterization of the protein encoded by the Hermansky-Pudlak syndrome type 1 gene". J. Biol. Chem. 275 (2): 1300–6. doi:10.1074/jbc.275.2.1300. PMID 10625677. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Huizing M, Anikster Y, Gahl WA (2000). "Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection". Hum. Genet. 106 (3): 370–3. doi:10.1007/s004390051053. PMID 10798370. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Horikawa T, Araki K, Fukai K, et al. (2000). "Heterozygous HPS1 mutations in a case of Hermansky-Pudlak syndrome with giant melanosomes". Br. J. Dermatol. 143 (3): 635–40. doi:10.1111/j.1365-2133.2000.03725.x. PMID 10971344. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Suzuki T, Li W, Zhang Q, et al. (2002). "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene". Nat. Genet. 30 (3): 321–4. doi:10.1038/ng835. PMID 11836498. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Hermos CR, Huizing M, Kaiser-Kupfer MI, Gahl WA (2002). "Hermansky-Pudlak syndrome type 1: gene organization, novel mutations, and clinical-molecular review of non-Puerto Rican cases". Hum. Mutat. 20 (6): 482. doi:10.1002/humu.9097. PMID 12442288. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Chiang PW, Oiso N, Gautam R, et al. (2003). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". J. Biol. Chem. 278 (22): 20332–7. doi:10.1074/jbc.M300090200. PMID 12663659. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Martina JA, Moriyama K, Bonifacino JS (2003). "BLOC-3, a protein complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome gene products HPS1 and HPS4". J. Biol. Chem. 278 (31): 29376–84. doi:10.1074/jbc.M301294200. PMID 12756248. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Nazarian R, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (15): 8770–5. doi:10.1073/pnas.1532040100. PMC 166388. PMID 12847290. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Kobashi Y, Yoshida K, Miyashita N, et al. (2005). "Hermansky-Pudlak syndrome with interstitial pneumonia without mutation of HSP1 gene". Intern. Med. 44 (6): 616–21. doi:10.2169/internalmedicine.44.616. PMID 16020891. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. 18 (2): 150–7. doi:10.1080/13576500600936039. PMID 17365864. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
- بوابة طب
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.