HPS3

HPS3
المعرفات
الأسماء المستعارة	HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606118 MGI: MGI:2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: 84343
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • BLOC-2 complex; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• pigmentation; • organelle organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q969F9
	Q91VB4
	‏NM_001308258، ‏NM_032383، ‏XM_005247834، ‏XM_017007323، ‏XR_001740326، ‏XR_001740327، ‏XR_001740328 XR_924201، ‏NM_001308258، ‏NM_032383، ‏XM_005247834، ‏XM_017007323، ‏XR_001740326، ‏XR_001740327، ‏XR_001740328
	‏NM_001146324، ‏NM_080634، ‏XM_006535377، ‏XM_006535378، ‏XM_006535379، ‏XM_006535380، ‏XR_389587، ‏XR_001783645، ‏XR_001783646، ‏XM_030252407، ‏XM_030252408، ‏XR_003954277 NM_001146323، ‏NM_001146324، ‏NM_080634، ‏XM_006535377، ‏XM_006535378، ‏XM_006535379، ‏XM_006535380، ‏XR_389587، ‏XR_001783645، ‏XR_001783646، ‏XM_030252407، ‏XM_030252408، ‏XR_003954277
	‏NP_115759، ‏XP_005247891، ‏XP_016862812 NP_001295187، ‏NP_115759، ‏XP_005247891، ‏XP_016862812
	‏NP_001139796، ‏NP_542365، ‏XP_006535440، ‏XP_006535441، ‏XP_006535442، ‏XP_006535443، ‏XP_030108267، ‏XP_030108268 NP_001139795، ‏NP_001139796، ‏NP_542365، ‏XP_006535440، ‏XP_006535441، ‏XP_006535442، ‏XP_006535443، ‏XP_030108267، ‏XP_030108268
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HPS3‏ (HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS3 في الإنسان.[1][1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

"Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3". مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Anikster Y, Huizing M, White J, Shevchenko YO, Fitzpatrick DL, Touchman JW, Compton JG, Bale SJ, Swank RT, Gahl WA, Toro JR (Jul 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. 28 (4): 376–80. doi:10.1038/ng576. PMID 11455388. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Huizing M, Gahl WA (2003). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Curr. Mol. Med. 2 (5): 451–67. doi:10.2174/1566524023362357. PMID 12125811. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Oh J, Ho L, Ala-Mello S, et al. (1998). "Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 593–8. doi:10.1086/301757. PMC 1376951. PMID 9497254. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Huizing M, Anikster Y, Fitzpatrick DL, et al. (2001). "Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency". Am. J. Hum. Genet. 69 (5): 1022–32. doi:10.1086/324168. PMC 1274349. PMID 11590544. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Suzuki T, Li W, Zhang Q, et al. (2002). "The gene mutated in cocoa mice, carrying a defect of organelle biogenesis, is a homologue of the human Hermansky-Pudlak syndrome-3 gene". Genomics. 78 (1–2): 30–7. doi:10.1006/geno.2001.6644. PMID 11707070. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Nazarian R, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): A complex containing the Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (15): 8770–5. doi:10.1073/pnas.1532040100. PMC 166388. PMID 12847290. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Di Pietro SM, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2004). "Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6". Traffic. 5 (4): 276–83. doi:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x. PMID 15030569. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Boissy RE, Richmond B, Huizing M, et al. (2005). "Melanocyte-Specific Proteins Are Aberrantly Trafficked in Melanocytes of Hermansky-Pudlak Syndrome-Type 3". Am. J. Pathol. 166 (1): 231–40. doi:10.1016/S0002-9440(10)62247-X. PMC 1602298. PMID 15632015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Helip-Wooley A, Westbroek W, Dorward H, et al. (2006). "Association of the Hermansky-Pudlak syndrome type-3 protein with clathrin". BMC Cell Biol. 6: 33. doi:10.1186/1471-2121-6-33. PMC 1249560. PMID 16159387. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. 18 (2): 150–7. doi:10.1080/13576500600936039. PMID 17365864. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3". مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid11455388-2] Anikster Y, Huizing M, White J, Shevchenko YO, Fitzpatrick DL, Touchman JW, Compton JG, Bale SJ, Swank RT, Gahl WA, Toro JR (Jul 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. 28 (4): 376–80. doi:10.1038/ng576. PMID 11455388. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)