خلل تكون الغدد التناسلية XY

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة سوير بمظاهر أنثوية طبيعية في معظم النواحي التشريحية باستثناء أن الطفل يكون مصاب بمرض الغدد التناسلية غير الوظيفية بدلاً من المبايض أو الخصيتين. نظرًا لأن المبايض لا تنتج أي تغيرات مهمة في الجسم قبل البلوغ عموماً، فيبقى المرض غير مشخّص حتى يحدث فشل في البلوغ.

مخاطر متلازمة سوير بدون علاج تشمل ما يلي:

1. لا يمكن أن تُتنج الغدد التناسلية هرمون الاستروجين، لذلك لن يتطور الثدي ولن ينمو الرحم أو يحيض حتى يتم إعطاء الاستروجين. وغالبا ما يعطى هذا عن طريق الجلد.
2. لا يمكن أن تُنتج الغدد التناسلية هرمون البروجسترون، لذلك لن تكون فترات الدورة الشهرية قابلة للتنبؤ حتى يتم إعطاء البروجستين عادةً كحبة.
3. لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية بويضًا، لذا فإن الحمل من غير أي تدخل طبي أمر غير ممكن. تم الإبلاغ عن حالة من الحمل دون مساعدة في امرأة واحدة تشكو من خلل تكون الغدد التناسلية XY. [4]يمكن للمرأة التي لديها رحم ومبيض ولكن بدون جاميت أن تصبح حاملاً عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى (نقل الأجنة).
4. الغدد التناسلية التلمية للخلايا المحتوية على كروموسوم Y لديها احتمال كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الغدد التناسلية.[5]عادة ما يتم إزالة الغدد التناسلية التلمية في غضون عام أو نحو ذلك من التشخيص لأن السرطان يمكن أن يبدأ أثناء الطفولة.

يوضح الجدول أدناه الترابطات الجينية لمتلازمة سوير.

تم التعرف على سبعة جينات أخرى مع ارتباطات محتملة ليست مفهومة بشكل واضح حتى الآن.[6]

الخطوة الأولى المعروفة للتمايز الجنسي لجنين لديه الكروموسومات الجنسية XY الطبيعية هي تطوير الخصيتين.  تتطلب المراحل المبكرة من تكوين الخصية في الشهر الثاني من الحمل عمل العديد من الجينات، ومن أهمها SRY، المنطقة التي تحدد الجنس في الكروموسوم Y. تسبب طفرات SRY الكثير من الحالات المرتبطة بمتلازمة سوير.

عندما يكون مثل هذا الجين معيبًا، فإن الغدد التناسلية غير متمايزة تفشل في التمايز إلى خصيتين في الجنين XY (الذكر وراثيًا). بدون الخصيتين، لا يتم إنتاج هرمون التستوستيرون أو الهرمون المضاد للموليرن ( Anti-Müllerian hormone) (AMH). بدون التستوستيرون، تفشل قنوات الكلوة الجنينية الموسطة[8] في التطور، لذلك لا يتم تشكيل أعضاء ذكرية داخلية. فضلاً عن ذلك، فإن عدم وجود هرمون التستوستيرون يعني أنه لا يوجد أي ديهيدروتستوستيرون وبالتالي فإن الأعضاء التناسلية الخارجية تفشل في التذكير، مما يؤدي إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية الطبيعية. بدون AMH، تتطور القنوات المولرية (الكلوة الجنينية الموسطة الإضافية) إلى أعضاء داخلية طبيعية (الرحم، قناة فالوب، عنق الرحم، المهبل).

بسبب عدم قدرة الغدد التناسلية التلمية على إنتاج هرمونات جنسية (الاستروجين والأندروجين على حد سواء)، فإن معظم الخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل نمو الثدي، وتوسع الحوض والوركين، وفترات الدورة الشهرية. نظرًا لأن الغدد الكظرية يمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الأشخاص يصابون بشعر العانة، على الرغم من أنه غالباً ما يظل متناثرًا بشكل غير كثيف.

يكشف تقييم البلوغ المتأخر عادة عن ارتفاع الغونادوتروبينات، مما يشير إلى أن الغدة النخامية ترسل إشارات للبلوغ ولكن الغدد التناسلية تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص النمط النووي وتصوير الحوض. يكشف النمط النووي عن كروموسومات XY ويوضح التصوير وجود رحم مع غياب المبايض (لا تظهر عادة الغدد التناسلية التلمية في أغلب أنواع التصوير). على الرغم من أن النمط النووي XY يمكن أن يشير أيضًا إلى وجود شخص مصاب بمتلازمة عدم الحساسية للأندروجين الكاملة، ولكن غياب الثديين، ووجود الرحم وشعر العانة يستبعد هذا الاحتمال. في هذه المرحلة، عادة ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لمتلازمة سوير.

عند التشخيص، عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين والبروجستيرون، مما يعزز تطور الخصائص الأنثوية.

تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بمتلازمة سوير هو واحد من بين كل 100000 شخص. [9] تم الإبلاغ عن أقل من 100 حالة حتى عام 2018. [10]هناك حالات نادرة للغاية لمتلازمة سوير العائلية.[10]

تم وصف متلازمة سوير لأول مرة من قبل G. I. M. Swyer في عام 1955 في تقرير لحالتين سريريتين.[11]

• اضطرابات التطور الجنسي
• خلل تكون الغدد التناسلية

• "Complete gonadal dysgenesis with XY chromosomal constitution". Acta Endocrinologica (Buc). 2 (4): 465–70. 2006. doi:10.4183/aeb.2006.465. مؤرشف من الأصل في 27 يونيو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

• بوابة طب
• بوابة علم الأحياء