مرض فابري

مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease)‏ هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص.[1][2]

مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  
من أنواع اعتلال عضلة القلب الضخامي  
المظهر السريري
الأعراض الألم ،  واعتلال عضلة القلب المقيد ،  وارتفاع ضغط الدم ،  وقصور كلوي ،  وورم وعائي قرني ،  ونقص التعرق ،  واعتلال الأعصاب المحيطية ،  وغثيان ،  وإعياء ،  ودوخة  

السبب

يسببه نقص خلقي في إنزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى إلى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة اخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، إلى الإصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.[3]

فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3.[4]

الأعراض

تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر ومن مريضٍ لآخر، مما يسبب صعوبةً وتأخراً في تشخيص المرض، ويتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات وأحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض، وقد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور، وأكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر والتنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة وأعراض هضمية مبهمة، وأهم هذه الأعراض والعلامات هي:

  • قد يبدأ المرض بشكلٍ مبكر من عمر سنتين
  • الأعراض العصبية تظهر أولاً، ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين والساعدين والقدمين والساقين. وآلام عصبية مع نوب من الألم، اضطراب حس الحرارة في الأطراف، وتراجع التعرق.
  • الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ: مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة)، أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية).
  • الأعراض الهضمية في داء فابري تشاهد في 60 % من الحالات، خاصة ألم البطن والإسهال وأحياناً الإمساك
  • إصابة القلب: تشمل تضخم البطين الأيسر، إصابة الدسامات القلبية، اضطراب كهربائية القلب، واضطراب ضربات القلب.
  • إصابة الكليتين: حيث يشاهد الدم مع البول، والبروتين في البول، واعتلال الكبب واحيانًا القصور الكلوي.[5]
  • إصابة الأذن: على شكل دوار وتراجع السمع.[6]
  • إصابة العين: تحدث ترسبا في القرنية، وساد.
  • إصابة الجلد: حيث التقرنات الوعائية angiokeratomes، والاستسقاء في الأطراف.

التشخيص

يكون التشخيص من خلال أعراض المرض و يؤكد بكشف النقص في أنزيم ألفاغالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A[7]

العلاج

يعالج مرض فابري بتقديم الدعم للطفل والمريض المصاب ومعالجة العضو المصاب وبإعطاء الطفل المصاب الإنزيم الناقص والمتوفر بشكلٍ دوائي (فابرازيم).[8][9]

المراجع
  1. James, Berger & Elston 2006، صفحة 538
  2. synd/1761 على قاموس من سمى هذا؟
  3. Hoffmann, Bjoern; Beck, Michael; Sunder-Plassmann, Gere; Borsini, Walter; Ricci, Roberta; Mehta, Atul (2007). "Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy—a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey". The Clinical Journal of Pain. 23 (6): 535–542. doi:10.1097/AJP.0b013e318074c986. PMID 17575495. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Chew, E.; Ghosh, M.; McCulloch, C. (June 1982). "Amiodarone-induced cornea verticillata". Canadian Journal of Ophthalmology. 17 (3): 96–99. PMID 7116220. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. Karen, Julie K.; Hale, Elizabeth K.; Ma, Linglei (2005). "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)". Dermatology Online Journal. 11 (4): 8. PMID 16403380. مؤرشف من الأصل في 14 أبريل 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. James, Berger & Elston 2006، صفحات [بحاجة لرقم الصفحة]
  7. Marchesoni, Cintia L.; Roa, Norma; Pardal, Ana María; Neumann, Pablo; Cáceres, Guillermo; Martínez, Pablo; Kisinovsky, Isaac; Bianchi, Silvia; Tarabuso, Ana Lía; Reisin, Ricardo C. (May 2010). "Misdiagnosis in Fabry disease". The Journal of Pediatrics. 156 (5): 828–31. doi:10.1016/j.jpeds.2010.02.012. PMID 20385321. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. "Fabrazyme Prescribing Information (USA)" (PDF). www.fda.gov. مؤرشف من الأصل (PDF) في 22 فبراير 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. Pollack, Andrew (April 15, 2010). "Genzyme Drug Shortage Leaves Users Feeling Betrayed". نيويورك تايمز. مؤرشف من الأصل في 7 أغسطس 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    وصلات إضافية
    مجموعات الدعم
    في كومنز صور وملفات عن: مرض فابري
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.