مرض الجمدة

يُظهر المرض نفسه في شكل ضعف العضلات الذي قد يتراوح من مجرد ارتخاء في عضلات الوجه إلى الشلل الكامل للعضلات مع تدهور الوضع.[6] وتكون النوبات قصيرة، حيث يستمر معظمها من بضع ثوان إلى بضع دقائق، وعادة ما تنطوي على سقوط الفك، وضعف الرقبة، و/أو التواء الركبتين. وعادة ما يكون المريض قادر على تجنب الإصابة؛ لأنه يتعلم أن يلاحظ الشعور باقتراب حدوث النوبة، وعادة ما يكون السقوط بطيء وتقدمي،[7] وقد يصبح الكلام مبهم والرؤية ضعيفة (ازدواج الرؤية، وعدم القدرة على التركيز)، ولكن يبقى السمع و الوعي طبيعيين.

تُشفى نوبات الجمدة ذاتيا دون حاجة للتدخل الطبي. إذا استلقى الشخص براحة، فإنه قد ينتقل إلى النعاس، أو الهلوسة النعاسية، أو فترة نوم حركة العين السريعة. وفي حين أن نوبة الجمدة تتفاقم مع الإعياء، فإنه يختلف عن نوبات النوم القهري، وعادة، ولكن ليس دائما، ما ينجم عن ردود فعل عاطفية قوية، مثل الضحك، و الغضب، و الدهشة، و الرعب، و الحرج، أو عن طريق الجهد البدني المفاجئ،[8] وأحد الأمثلة المعروفة على ذلك هو رد فعل بوب بيمون في أولمبيات القفز الطويل لعام 1968 عند معرفته بأنه قد كسر الرقم القياسي العالمي السابق بأكثر من 0.5 متر (2 قدم).[9] وقد تحدث الهجمات الانتحارية أحيانا بشكل عفوي مع عدم وجود محفز عاطفي محدد.[10]

يعتبر مرض الجمدة ثانوي عندما يكون بسبب آفات محددة في الدماغ تسبب نضوب الناقل العصبي هيبوكريتين. ويرتبط مرض الجمدة الثانوي مع آفات محددة تقع في المقام الأول في تحت المهاد الجانبي والخلفي، بينما الجمدة الناجم عن آفات جذع الدماغ غير شائع. وتشمل الآفات أورام الدماغ أو جذع الدماغ والتشوهات الشريانية الوريدية. وتشمل بعض الأورام الورم النجمي، و الورم الأرومي الدبقي، و الورم الدبقي. ويمكن رؤية هذه الآفات مع تصوير الدماغ، ولكن قد يكون من الصعب ملاحظتها في مراحلها المبكرة. وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن وجود مرض الجمدة معها نقص التروية، و التصلب المتعدد، و إصابة الرأس، و متلازمة الأباعد الورمية، و الالتهابات مثل التهاب الدماغ. وقد يحدث أيضا بشكل مؤقت أو بشكل دائم بسبب الآفات في منطقة ما تحت المهاد التي تسببها الجراحة، وخاصة مع استئصال الأورام الصعبة. وتعطل هذه الآفات أو العمليات المعممة الخلايا العصبية المفرزة للهيبوكريتين ومساراتها التي تتحكم في التثبيط الطبيعي لانخفاض توتر العضلات، مما يؤدى إلى ونى العضلات.[11]

عادة ما يتم تشخيص النوم القهري ومرض الجمدة عن طريق ظهور الأعراض،[13] حيث أن ظهور الأعراض الأربعة (النعاس المفرط أثناء النهار، و الشلل في بداية النوم، و الهلوسة التنويمية، وأعراض الجمدة) هو دليل قوي على تشخيص النوم القهري. وغالبا ما يتم إجراء اختبار كُمُون النوم المتعدد (MSLT) من أجل تحديد كمية النعاس أثناء النهار.

يتم علاج مرض الجمدة باستخدام الأدوية، ولا توجد علاجات سلوكية. وسوف يحاول الأشخاص الذين يعانون النوم القهري تجنب الأفكار والمواقف التي يعرفون أنها من المرجح أن تثير مشاعر قوية؛ لأنهم يعرفون أن هذه المشاعر غالبا ما تؤدي إلى نوبات الجمدة.[8]

يتم إجراء بحوث عن العلاج الجيني بالهيبوكريتين وزرع خلايا الهيبوكريتين لعلاج النوم القهري مع الجمدة.[18][19]

• قائمة الأمراض النادرة في العالم
• مرض نادر
• مرض نيمان-بيك

• Narcolepsy Association UK
• BBC's article on the condition
• National Niemann Pick Disease Foundation: Children with Niemann Pick Type C often suffer from cataplexy
• This American Life, Episode 409, Act 3: Held Hostage which tells the story about a man with cataplexy.

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب