مرض الجمدة
مرض الجمدة[1][2] أو نوبة خمود[3] (بالإنجليزية: Cataplexy) من الأمراض النادرة في العالم، حيث يسبب ضعف العضلات مصحوبا بالوعي الكامل في حالات الانفعال الشديد، مثل الضحك، أو البكاء، أو الخوف.[4] يصيب مرض الجمدة ما يقرب من 70٪ من الناس المصابين بالنوم القهري،[5] وينجم عن التدمير المناعي الذاتي للخلايا العصبية التي تُنتِج هيبوكريتين (ويسمى أيضا أوركسين)، الذي ينظم الإثارة و اليقظة. حدوث الجمدة دون النوم القهري نادر، وسببه غير معروف.
مرض الجمدة | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
من أنواع | التغفيق |
الإدارة | |
أدوية | |
حالات مشابهة | تخشب |
العلامات والأعراض
يُظهر المرض نفسه في شكل ضعف العضلات الذي قد يتراوح من مجرد ارتخاء في عضلات الوجه إلى الشلل الكامل للعضلات مع تدهور الوضع.[6] وتكون النوبات قصيرة، حيث يستمر معظمها من بضع ثوان إلى بضع دقائق، وعادة ما تنطوي على سقوط الفك، وضعف الرقبة، و/أو التواء الركبتين. وعادة ما يكون المريض قادر على تجنب الإصابة؛ لأنه يتعلم أن يلاحظ الشعور باقتراب حدوث النوبة، وعادة ما يكون السقوط بطيء وتقدمي،[7] وقد يصبح الكلام مبهم والرؤية ضعيفة (ازدواج الرؤية، وعدم القدرة على التركيز)، ولكن يبقى السمع و الوعي طبيعيين.
تُشفى نوبات الجمدة ذاتيا دون حاجة للتدخل الطبي. إذا استلقى الشخص براحة، فإنه قد ينتقل إلى النعاس، أو الهلوسة النعاسية، أو فترة نوم حركة العين السريعة. وفي حين أن نوبة الجمدة تتفاقم مع الإعياء، فإنه يختلف عن نوبات النوم القهري، وعادة، ولكن ليس دائما، ما ينجم عن ردود فعل عاطفية قوية، مثل الضحك، و الغضب، و الدهشة، و الرعب، و الحرج، أو عن طريق الجهد البدني المفاجئ،[8] وأحد الأمثلة المعروفة على ذلك هو رد فعل بوب بيمون في أولمبيات القفز الطويل لعام 1968 عند معرفته بأنه قد كسر الرقم القياسي العالمي السابق بأكثر من 0.5 متر (2 قدم).[9] وقد تحدث الهجمات الانتحارية أحيانا بشكل عفوي مع عدم وجود محفز عاطفي محدد.[10]
الآلية
يعتبر مرض الجمدة ثانوي عندما يكون بسبب آفات محددة في الدماغ تسبب نضوب الناقل العصبي هيبوكريتين. ويرتبط مرض الجمدة الثانوي مع آفات محددة تقع في المقام الأول في تحت المهاد الجانبي والخلفي، بينما الجمدة الناجم عن آفات جذع الدماغ غير شائع. وتشمل الآفات أورام الدماغ أو جذع الدماغ والتشوهات الشريانية الوريدية. وتشمل بعض الأورام الورم النجمي، و الورم الأرومي الدبقي، و الورم الدبقي. ويمكن رؤية هذه الآفات مع تصوير الدماغ، ولكن قد يكون من الصعب ملاحظتها في مراحلها المبكرة. وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن وجود مرض الجمدة معها نقص التروية، و التصلب المتعدد، و إصابة الرأس، و متلازمة الأباعد الورمية، و الالتهابات مثل التهاب الدماغ. وقد يحدث أيضا بشكل مؤقت أو بشكل دائم بسبب الآفات في منطقة ما تحت المهاد التي تسببها الجراحة، وخاصة مع استئصال الأورام الصعبة. وتعطل هذه الآفات أو العمليات المعممة الخلايا العصبية المفرزة للهيبوكريتين ومساراتها التي تتحكم في التثبيط الطبيعي لانخفاض توتر العضلات، مما يؤدى إلى ونى العضلات.[11]
نظريات حدوث النوبات
تحدث حالة من الشلل العضلي تشبه ظاهرة نوم حركة العين السريعة في وقت غير مناسب، ويحدث فقد توتر العضلات هذا عن طريق تثبيط هائل للعصبونات الحركية في الحبل الشوكي، وعندما يحدث ذلك أثناء الاستيقاظ، يفقد المريض السيطرة على عضلاته. وكما هو الحال في نوم حركة العين السريعة، يستمر الشخص في التنفس ويكون قادر على السيطرة على حركات العين.[8]
الهيبوكريتين
تنظم منطقة ما تحت المهاد في الدماغ الوظائف الأساسية لإطلاق الهرمونات، والتعبير العاطفي، و النوم. وخلصت دراسة أجريت في عام 2006 في "مجلة توهوكو للطب التجريبي" إلى أن الهيبوكريتين العصبي، الذي ينظمه تحت المهاد، قد انخفض بشكل ملحوظ في المشاركين في الدراسة من المصابين بأعراض مرض الجمدة. الأوركسين، المعروف أيضا باسم هيبوكريتين، هو مادة كيميائية أولية مهمة في تنظيم النوم وكذلك حالات اليقظة. ويرتبط نقص هيبوكريتين أيضا مع انخفاض مستويات الهستامين و الأدرينالين، وهي مواد كيميائية هامة في تعزيز اليقظة، الإثارة.[12]
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص النوم القهري ومرض الجمدة عن طريق ظهور الأعراض،[13] حيث أن ظهور الأعراض الأربعة (النعاس المفرط أثناء النهار، و الشلل في بداية النوم، و الهلوسة التنويمية، وأعراض الجمدة) هو دليل قوي على تشخيص النوم القهري. وغالبا ما يتم إجراء اختبار كُمُون النوم المتعدد (MSLT) من أجل تحديد كمية النعاس أثناء النهار.
العلاج
يتم علاج مرض الجمدة باستخدام الأدوية، ولا توجد علاجات سلوكية. وسوف يحاول الأشخاص الذين يعانون النوم القهري تجنب الأفكار والمواقف التي يعرفون أنها من المرجح أن تثير مشاعر قوية؛ لأنهم يعرفون أن هذه المشاعر غالبا ما تؤدي إلى نوبات الجمدة.[8]
جاما-هيدروكسي بيوتيريت
قد وُجِدَ أن أوكسيبات الصوديوم و جاما هيدروكسي بيوتيريت فعّالان في تقليل عدد نوبات الجمدة.[14][15] وتكون أوكسيبات الصوديوم آمنة عموما،[15] وهي عادة العلاج الموصى به.[16]
مضادات الاكتئاب
إذا كانت العلاجات أعلاه غير ممكنة، يوصى باستخدام الفنلافاكسين،[16] ولكن الأدلة حول الاستفادة منه ليست جيدة.[16]
وتشمل العلاجات السابقة مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، مثل إيميبرامين، أو كلوميبرامين، أو بروتريبتيلين،[7] وقد تستخدم مثبطات أكسيداز أحادي الأمين لعلاج أعراض كل من الجمدة وبداية نوم حركة العين السريعة لشلل النوم والهلوسة التنويمية.[17]
البحوث
يتم إجراء بحوث عن العلاج الجيني بالهيبوكريتين وزرع خلايا الهيبوكريتين لعلاج النوم القهري مع الجمدة.[18][19]
انظر أيضًا
المصادر
- قاموس تشخيص الامراض نسخة محفوظة 19 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
- قاموس مرعشي الطبي نسخة محفوظة 19 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
- القاموس الطبي نسخة محفوظة 19 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
- Seigal, Jerome (January 2001). "Narcolepsy". Scientific American: 77. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - "Narcolepsy Fact Sheet". مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2016. اطلع عليه بتاريخ 23 يونيو 2011. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Bourgoin, Jean-Maxime. "Il s'endort au volant de sa voiture" (باللغة الفرنسية). Sun Media. Le Journal de Montréal. مؤرشف من الأصل في 23 يوليو 2018. اطلع عليه بتاريخ 11 مايو 2015. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Michelle Cao; Christian Guilleminault. "Cataplexy". مؤرشف من الأصل في 23 يوليو 2018. اطلع عليه بتاريخ 27 أبريل 2012. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Carlson, Neil R. (2012). Physiology of Behavior. Boston, MA: Pearson Education, Inc. ISBN 978-0-205-66627-0. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Great Olympic Moments - Sir Steve Redgrave, 2011 نسخة محفوظة 12 يناير 2020 على موقع واي باك مشين.
- van Nues SJ, van der Zande WL, Donjacour CE, van Mierlo P, Jan Lammers G. "The clinical features of cataplexy: A questionnaire study in narcolepsy patients with and without hypocretin-1 deficiency". Sleep Medicine. 12: 12–18. doi:10.1016/j.sleep.2010.05.010. مؤرشف من الأصل في 24 سبتمبر 2015. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Dauvilliers, Yves; Isabelle Arnulf; Emmanuel Mignot (10 February 2007). "Narcolepsy with Cataplexy". The Lancet. 39 (9560): 499–511. doi:10.1016/S0140-6736(07)60237-2. مؤرشف من الأصل في 04 ديسمبر 2014. اطلع عليه بتاريخ 30 أبريل 2012. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Walding, Aureau. "Causes of Cataplexy". Demand Media, Inc. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2013. اطلع عليه بتاريخ 30 أبريل 2012. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - ASA. "About Narcolepsy / Cataplexy". مؤرشف من الأصل في 07 يوليو 2017. اطلع عليه بتاريخ 26 يوليو 2016. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|تاريخ أرشيف=
(مساعدة) - Boscolo-Berto, R; Viel, G; Montagnese, S; Raduazzo, DI; Ferrara, SD; Dauvilliers, Y (October 2012). "Narcolepsy and effectiveness of gamma-hydroxybutyrate (GHB): a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials". Sleep medicine reviews. 16 (5): 431–43. doi:10.1016/j.smrv.2011.09.001. PMID 22055895. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Alshaikh, MK; Tricco, AC; Tashkandi, M; Mamdani, M; Straus, SE; BaHammam, AS (15 August 2012). "Sodium oxybate for narcolepsy with cataplexy: systematic review and meta-analysis". Journal of Clinical Sleep Medicine. 8 (4): 451–8. doi:10.5664/jcsm.2048. PMC 3407266. PMID 22893778. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Lopez, R; Dauvilliers, Y (May 2013). "Pharmacotherapy options for cataplexy". Expert opinion on pharmacotherapy. 14 (7): 895–903. doi:10.1517/14656566.2013.783021. PMID 23521426. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Thomas F. Anders, MD (2006). "Narcolepsy". Childhood Sleep Disorders. Armenian Medical Network. مؤرشف من الأصل في 05 أبريل 2018. اطلع عليه بتاريخ 19 سبتمبر 2007. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|تاريخ أرشيف=
(مساعدة) - "Emerging Therapies in Narcolepsy-Cataplexy" (PDF). مؤرشف من الأصل في 03 ديسمبر 2012. اطلع عليه بتاريخ 23 يونيو 2011. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|تاريخ أرشيف=
(مساعدة) - Weidong, W.; Fang, W.; Yang, Z.; Menghan, L.; Xueyu, L. (2009). "Two patients with narcolepsy treated by hypnotic psychotherapy". Sleep Medicine. 10 (10): 1167–1167. doi:10.1016/j.sleep.2009.07.011. PMID 19766057. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
وصلات خارجية
- Narcolepsy Association UK
- BBC's article on the condition
- National Niemann Pick Disease Foundation: Children with Niemann Pick Type C often suffer from cataplexy
- This American Life, Episode 409, Act 3: Held Hostage which tells the story about a man with cataplexy.
- بوابة طب