متلازمة ولفرام

متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome)‏ هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

متلازمة ولفرام
Wolfram syndrome
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية ،  وطب الجهاز العصبي  
من أنواع اضطراب جيني ،  ومتلازمة  

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.[2][3] يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

الأنواع

كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.[4]

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:

  1. متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)[5]، بسبب خلل في المورثة WFS1.[6]
  2. متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)[7]، بسبب خلل في المورثة .[8] CISD2

العلاج

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.[9]

الأبحاث

الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

مصادر
  1. Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. 2: 9355. doi:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC 2804005. PMID 20062605. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  2. Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
  3. Woolling KR (July 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine. 82 (7): 548–9. PMID 2666507. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. نسخة محفوظة 01 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  5. OMIM 222300 (WFS1) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 20 أغسطس 2015 على موقع واي باك مشين.
  6. OMIM 606201 (WFS1 gene) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 30 أكتوبر 2004 على موقع واي باك مشين.
  7. OMIM 604928 (WFS2) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 4 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
  8. Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control نسخة محفوظة 31 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  9. Wolfram Syndrome نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.
    في كومنز صور وملفات عن: متلازمة ولفرام
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.