WFS1

WFS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606201 MGI: MGI:1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: 7466
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ATPase binding; • activating transcription factor binding; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ubiquitin protein ligase binding; • calcium-dependent protein binding; • calmodulin binding; • proteasome binding;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • تغصن; • شبكة إندوبلازمية; • جسيم بروتيني; • endoplasmic reticulum lumen; • integral component of synaptic vesicle membrane;
العمليات الحيوية	• negative regulation of neuron apoptotic process; • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway; • استتباب شاردة الكالسيوم; • glucose homeostasis; • تطور الكلى; • protein stabilization; • nervous system process; • positive regulation of growth; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • sensory perception of sound; • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; • protein maturation by protein folding; • negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response; • negative regulation of sequence-specific DNA binding transcription factor activity; • response to endoplasmic reticulum stress; • positive regulation of protein metabolic process; • ER overload response; • IRE1-mediated unfolded protein response; • ubiquitin-dependent ERAD pathway; • renal water homeostasis; • negative regulation of programmed cell death; • positive regulation of protein ubiquitination; • negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process; • حاسة البصر; • positive regulation of calcium ion transport; • pancreas development; • استجابة البروتين غير المطوي; • olfactory behavior; • تعديل ما بعد الترجمة; • عملية التمثيل الغذائي للبروتين الخلوي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O76024
	P56695
	‏NM_001145853، ‏XM_017008586 NM_006005، ‏NM_001145853، ‏XM_017008586
	NM_011716
	‏NP_005996، ‏XP_016864075 NP_001139325، ‏NP_005996، ‏XP_016864075
	NP_035846
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

WFS1‏ (Wolframin ER transmembrane glycoprotein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WFS1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Polymeropoulos MH, Swift RG, Swift M (Jan 1995). "Linkage of the gene for Wolfram syndrome to markers on the short arm of chromosome 4". Nat Genet. 8 (1): 95–7. doi:10.1038/ng0994-95. PMID 7987399. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Entrez Gene: WFS1 Wolfram syndrome 1 (wolframin)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E, Mueckler M, Marshall H, Donis-Keller H, Crock P, Rogers D, Mikuni M, Kumashiro H, Higashi K, Sobue G, Oka Y, Permutt MA (Oct 1998). "A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome)". Nat Genet. 20 (2): 143–8. doi:10.1038/2441. PMID 9771706. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Khanim F, Kirk J, Latif F, Barrett TG (2001). "WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases". Hum. Mutat. 17 (5): 357–67. doi:10.1002/humu.1110. PMID 11317350. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Cryns K, Sivakumaran TA, Van den Ouweland JM, et al. (2004). "Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease". Hum. Mutat. 22 (4): 275–87. doi:10.1002/humu.10258. PMID 12955714. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
McHugh RK, Friedman RA (2006). "Genetics of hearing loss: Allelism and modifier genes produce a phenotypic continuum". The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology. 288 (4): 370–81. doi:10.1002/ar.a.20297. PMID 16550584. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Lesperance MM, Hall JW, Bess FH, et al. (1996). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3". Hum. Mol. Genet. 4 (10): 1967–72. doi:10.1093/hmg/4.10.1967. PMID 8595423. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strom TM, Hörtnagel K, Hofmann S, et al. (1999). "Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein". Hum. Mol. Genet. 7 (13): 2021–8. doi:10.1093/hmg/7.13.2021. PMID 9817917. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Van Camp G, Kunst H, Flothmann K, et al. (1999). "A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome 4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus". J. Med. Genet. 36 (7): 532–6. doi:10.1136/jmg.36.7.532. PMC 1734405. PMID 10424813. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hardy C, Khanim F, Torres R, et al. (1999). "Clinical and molecular genetic analysis of 19 Wolfram syndrome kindreds demonstrating a wide spectrum of mutations in WFS1". Am. J. Hum. Genet. 65 (5): 1279–90. doi:10.1086/302609. PMC 1288280. PMID 10521293. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Furlong RA, Ho LW, Rubinsztein JS, et al. (2000). "A rare coding variant within the wolframin gene in bipolar and unipolar affective disorder cases". Neurosci. Lett. 277 (2): 123–6. doi:10.1016/S0304-3940(99)00865-4. PMID 10624825. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Awata T, Inoue K, Kurihara S, et al. (2000). "Missense variations of the gene responsible for Wolfram syndrome (WFS1/wolframin) in Japanese: possible contribution of the Arg456His mutation to type 1 diabetes as a nonautoimmune genetic basis". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (2): 612–6. doi:10.1006/bbrc.2000.2169. PMID 10679252. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ohtsuki T, Ishiguro H, Yoshikawa T, Arinami T (2000). "WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder". Journal of Affective Disorders. 58 (1): 11–7. doi:10.1016/S0165-0327(99)00099-3. PMID 10760554. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Gómez-Zaera M, Strom TM, Rodríguez B, et al. (2001). "Presence of a major WFS1 mutation in Spanish Wolfram syndrome pedigrees". Mol. Genet. Metab. 72 (1): 72–81. doi:10.1006/mgme.2000.3107. PMID 11161832. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kaytor EN, Zhu JL, Pao CI, Phillips LS (2001). "Physiological concentrations of insulin promote binding of nuclear proteins to the insulin-like growth factor I gene". Endocrinology. 142 (3): 1041–9. doi:10.1210/en.142.3.1041. PMID 11181517. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Takeda K, Inoue H, Tanizawa Y, et al. (2001). "WFS1 (Wolfram syndrome 1) gene product: predominant subcellular localization to endoplasmic reticulum in cultured cells and neuronal expression in rat brain". Hum. Mol. Genet. 10 (5): 477–84. doi:10.1093/hmg/10.5.477. PMID 11181571. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Tessa A, Carbone I, Matteoli MC, et al. (2001). "Identification of novel WFS1 mutations in Italian children with Wolfram syndrome". Hum. Mutat. 17 (4): 348–9. doi:10.1002/humu.32. PMID 11295831. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJ, et al. (2002). "Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss". Hum. Mol. Genet. 10 (22): 2501–8. doi:10.1093/hmg/10.22.2501. PMID 11709537. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Young TL, Ives E, Lynch E, et al. (2002). "Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1". Hum. Mol. Genet. 10 (22): 2509–14. doi:10.1093/hmg/10.22.2509. PMID 11709538. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Crawford J, Zielinski MA, Fisher LJ, et al. (2002). "Is there a relationship between Wolfram syndrome carrier status and suicide?". Am. J. Med. Genet. 114 (3): 343–6. doi:10.1002/ajmg.10256. PMID 11920861. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid7987399-1] Polymeropoulos MH, Swift RG, Swift M (Jan 1995). "Linkage of the gene for Wolfram syndrome to markers on the short arm of chromosome 4". Nat Genet. 8 (1): 95–7. doi:10.1038/ng0994-95. PMID 7987399. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[entrez-2] "Entrez Gene: WFS1 Wolfram syndrome 1 (wolframin)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid9771706-3] Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E, Mueckler M, Marshall H, Donis-Keller H, Crock P, Rogers D, Mikuni M, Kumashiro H, Higashi K, Sobue G, Oka Y, Permutt MA (Oct 1998). "A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome)". Nat Genet. 20 (2): 143–8. doi:10.1038/2441. PMID 9771706. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)