متلازمة الإبهام المقرب

متلازمة الإبهام المقرب المتنحية أو متلازمة كريستيان هو مرض نادر يؤثر على أنظمة متعددة مما تسبب في تشوهات الحنك، والإبهام، والأطراف العلوية. اسم المتلازمة مستمد من جو كريستيان، أول شخص وصف الحالة. ويعتقد أنها حاله وراثيه،[1] والناجمة عن طفرة في الجين CHST14 (الكربوهيدرات سولفوترانزفيراس 14).[2] 

متلازمة الإبهام المقرب

Adducted thumb syndrome has a lysosomal recessive pattern of inheritance
Adducted thumb syndrome has a lysosomal recessive pattern of inheritance
تسميات أخرى Christian syndrome, craniostenosis arthrogryposis cleft palate
معلومات عامة
من أنواع اعوجاج المفاصل  

العلامات والأعراض

وتتميز هذه المتلازمة بمظهر الوجه النموذجي، والبناء الطفيف، والجلد الرقيق والشفاف، والأقواس المقربة بشدة، حنف القدم، وعدم الاستقرار، وتشقق الوجه واضطرابات النزيف، وكذلك القلب والكلى أو عيوب الأمعاء. وقد يكون التأخر النفسي الحركي والتنامي الحاد وانخفاض درجة العضلات حاضرا أيضا خلال مرحلة الطفولة. التطور المعرفي خلال مرحلة الطفولة أمر طبيعي.[3] 

التشخيص

ترتبط المتلازمة مع صغر الرأس، اعوجاج المفاصل والحنك المشقوق ومختلف أشكال القحفي والجهاز التنفسي والعصبي والأطراف، بما في ذلك العظام والعيوب المشتركة في الأطراف العلوية، الإبهام المقربة، وحنف القدم. والاعتلال العضلي بالتعاون مع فرط الشعر.[4] ويعتبر المرضى الذين يعانون من هذا المرض معوقين فكريا. معظمهم يموت في مرحلة الطفولة. المرضى غالبا ما يعانون من صعوبات في الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي، ومن النوبات بسبب خلل في المادة البيضاء في الدماغ.[5] وقد افترض أن رد الفعل مورو (منعكس المفاجئة عند الرضع) قد يكون أداة في الكشف عن الإبهام الخلقي في مرحلة مبكرة من الطفولة المبكرة.[6] الإبهام عادة تمتد نتيجة لهذا المنعكس. 

انظر ايضا

متلازمة آدامز أوليفر  قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية

مراجع
  1. Fitch N, Levy EP (1975). "Adducted thumb syndromes". Clin. Genet. 8 (3): 190–8. doi:10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID 1175322. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. "CHST14". المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية database. NCBI. مؤرشف من الأصل في 25 مايو 2018. اطلع عليه بتاريخ 21 مارس 2013. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type – Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحة 1008. ISBN 1-4160-2999-0. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. Kunze J, Park W, Hansen KH, Hanefeld F (1983). "Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach". Eur. J. Pediatr. 141 (2): 122–6. doi:10.1007/BF00496805. PMID 6662143. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. Anderson TE, Breed AL (1981). "Congenital clasped thumb and the Moro reflex. (Letter)". The Journal of Pediatrics. 99: 664–665. doi:10.1016/s0022-3476(81)80293-4. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    روابط خارجية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.