متلازمة آدامز أوليفر

متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب.[1]

متلازمة آدامز أوليفر
معلومات عامة
الاختصاص طب الأطفال ،  وطب الجلد ،  وجراحة العظام  
من أنواع متلازمة  

الانتشار
ارتفاق الأصابع

نادرة جداً ومعدل انتشارها غير معروف،[1] لكنها تصيب الذكور والإناث بنسب متساوية، وتوجد أكثر من 125 حالة مسجلة.[2]

السمات
الفرق بين القلب الطبيعي والقلب المصاب في رباعية فالوت

وتعاني 20% من الحالات من عيوب في القلب، مثل:

سمات إضافية تم الإبلاغ عنها:

الأسباب

غير معروفة، لكن توجد نظريات عديدة تُرجعها إلى عيوب في الأوعية الدموية أثناء تكوين الجنين.

وقد وصفت من قبل كوراثة صبغية جسدية سائدة؛ نظراً لإصابة أجيال متعددة في نفس العائلة، ويرجع الاختلاف في درجة الإصابة إلى اختلاف درجة التعبُّر والانتفاذ الوراثي للصبغي، وفيما بعد وجد أن بعض الأفراد أصيبوا عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية[3]، وقد عرفت أربعة جينات للمتلازمة، هي: ARHGAP31 [الإنجليزية], Dock6, RBPJ, Notch1 [الإنجليزية][4][5]

التشخيص

عن طريق الفحص الإكلينيكي الشامل، تظهر سمات المتلازمة الرئيسية والثانوية[6]، وهي كالآتي:

السمات الرئيسيةالسمات الثانوية
عيوب الأطرافتوسع الشعيرات الدموية المرمري
عدم تنسج الجلد الخلقيعيب خلقي في القلب
وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمةعيب في الأوعية الدموية

ويتم التشخيص بسمتين رئيسيتين، ووجود سمة رئيسية مع سمة ثانوية يرجح الإصابة، وحتى الآن لا يوجد اختبارات للجينات تؤكد أو تستبعد الإصابة بالمتلازمة.[3]

المضاعفات

العلاج

معالجة عرضية إذ لا يمكن علاج السبب، وتعتمد على شدة الأعراض؛ فعيوب الجلد قد تترك لتختفي تلقائياً، بينما تحتاج بعض العيوب إلى علاج جراحي كمشكلات القلب والأوعية الدموية.[3]

التاريخ

تم الإبلاغ عنها لأول مرة في عائلة بها ثمانية أفراد مصابة.[8]

انظر أيضًا

المراجع
  1. Adams-Oliver syndrome - Genetics Home Reference نسخة محفوظة 22 ديسمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
  2. Adams Oliver Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) نسخة محفوظة 20 فبراير 2017 على موقع واي باك مشين.
  3. Adams-Oliver syndrome | Contact a Family نسخة محفوظة 24 يناير 2017 على موقع واي باك مشين.
  4. Stittrich AB, Lehman A, Bodian DL, Ashworth J, Zong Z, Li H, Lam P, Khromykh A, Iyer RK, Vockley JG, Baveja R, Silva ES, Dixon J, Leon EL, Solomon BD8, Glusman G1, Niederhuber JE9, Roach JC1, Patel MS (2014) Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet pii: S0002-9297(14)00320-6
  5. OMIM Entry - # 100300 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1 نسخة محفوظة 09 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  6. Snape et al. 2009
  7. Adams Oliver Syndrome نسخة محفوظة 08 أبريل 2017 على موقع واي باك مشين.
  8. Adams and Oliver, 1945.

    روابط خارجية
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.