متلازمة إبكس

فيما يلي بعض أعراض وعلامات متلازمة إبكس: [5]

• اعتلال عقد لمفية
• الأكزيما
• قصور الغدة الدرقية
• إسهال

توَرّث متلازمة إبكس عند الذكور بطريقة متنحية مرتبطة بالأكسجين، إذ أن جين «إف أو إكس بي 3»، الذي يكون موضعه الخلوي هو إكس بي 11.23 يشارك في آلية هذه الحالة.

غالبًا ما تؤدي طفرة «إف أو إكس بي 3» إلى وجود البروتين المعطل في مجال ربط الحمض النووي الذي يطلق عليه مجال «فورك هيد». لا يمكن أن يرتبط البروتين المعطل بمكان الربط الخاص به على الحمض النووي وبالتالي تفشل وظيفته المتعلقة بتطوير الخلايا الليمفاوية التنظيمية وضعف أداء وظيفتها. بالإضافة إلى غياب أو خلل في الخلايا التائية التنظيمية الذي يُعد سببًا لأعراض المناعة الذاتية.[6]

تصف بيانات عام 2018 أكثر من 70 طفرة في جين «إف أو إكس بي 3» والتي تؤدي إلى متلازمة إبكس. ومع ذلك، يتغير هذا العدد باستمرار مع ظهور حالات واكتشافات جديدة. على سبيل المثال في عام 2010، كان هناك 20 طفرة معروفة فقط من «إف أو إكس بي 3» في الأدب الطبي.

تُعد آلية هذا المرض المناع الذاتي المسمى إبكس عبارة عن هجوم من جهاز المناعة في الجسم ضد أنسجة الجسم وأعضائه. يؤدي ظهور المرض في سن مبكرة عند الذكور إلى تضخم حاد في الأعضاء اللمفاوية الثانوية، ومرض السكري المعتمد على الأنسولين (النمط 1).[7]

• متلازمة الغدد الصماء بالمناعة الذاتية

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب