عيب الأنبوب العصبي

انعدام الدماغ وهو عيب في الأنبوب العصبي وعادة يحدث عندما لاتغلق نهايته خلال يومي الثالث والسادس والعشرون من فترة الحمل، ويؤدي ذلك إلى عدم وجود جزء كبير من الدماغ والجمجمة. الرضع الذين يولدون بهذه الحالة لايكون لديهم الجزء الأمامي من الدماغ وهو الجزء الأكبر من الدماغ وعادة مايكونون عمي وصم وفاقدين للوعي. من المؤكد بأن نقص عمل الدماغ لن يجعل الرضيع يستعيد وعيه. عادة الرضع إما يكونوا جهيضين أو سيموتون في غضون بضع ساعات أو أيام بعد الولادة.

تتميز القيلة الدماغية بالنتوءات في الجمجمة التي تشبه الكيس المغطى بالغشاء. ويمكن أن يوجد هنالك ثغرة في وسط الجزء العلوي من الجمجمة ويكون مابين الجبهة والأنف أو الجزء الخلفي من الجمجمة. عادة ماتشخص القيلة الدماغ فوراً عند ظهورها. وفي بعض الأحيان لايتم كشف القيلة الدماغية الصغرى التي في الأنف والجبهة.

موه انعدام المخ هي الحالة التي تكمن في فقدان نصف الدماغ وتُملأ بالسائل الكيسي النخاعي.

انقذال الادماغ هو عيب أنبوبي عصبي نادر الذي ينتج عنه انحناء شديد في بداية العمود الفقري. وعادة مايتم تشخيصه عن طريق المسح بالموجات فوق الصوتية، ولكن إن لم يُفعل ذلك فلابد عملها فوراً بعد الولادة لأن الرأس يكون منحني إلى الخلف والوجة يكون بالإتجاه الأعلى. وعادة لايوجد رقبة ويتصل جلد الوجة مباشرة بالصدر وفروة الرأس تكون متصلة بالجزء العلوي من الظهر. وعادة الرضيع لن يصمد لأكثر من بضع ساعات.

تنقسم السنسنة المشقوقة إلى جزئين فرعيين هما، السنسنة المشقوقة الكيسية والسنسنة المشقوقة الخفية.

وتتضمن قيلة سحائية وقيلة نخاعية سحائية. القيلة السحائيه هي الأقل حدة وتتميز بفتق السحايا ولكن ليس في النخاع الشوكي بل في القناة الشوكية المفتوحة. وتتميز أيضاً القيلة النخاعية السحائية بفتق السحايا عبر الحبل الشوكي المفتوح.

وهذا النوع من عيب الانبوب العصبي لايتم فيه فتق السحايا عبر قناة الحبل الشوكي المفتوح. وهي حالة شائعة وتحدث بنسبة 10 -20% في الأشخاص الأصحاء. ومن التعريف علمنا بأن السنسنة المشقوقة الخفية تعني وجود انقسام خفي فيها. وأكثر الأشكال شيوعاً عن هذا العيب عندما يطلق على أجزاءه بالنتؤ الشوكية.وهو ليس بضار عموماً عندما يظهر القوس العصبي غير طبيعي في الصورة الإشعاعية. وعادة الحبل الشوكي وأعصاب العمود الفقري ليسوا من ضمنها.وخطر تكرار الإصابة به أعلى عند الأقارب من الدرجة الأولى (الوالدين أو الأخوة) ب5-10 مرات من عامة الناس. ومن غير المؤكد خطر التكرار الوراثي مع أشكال أعراض السنسنة المشقوقة. 

ملح حمض الفوليك (فيتامين B9) وفيتامين B12 هما مهمين جداً في الحد من ظهور عيوب الأنبوب العصبي. ملح حمض الفوليك مطلوب في الإنتاج والمحافظة على الخلايا الجديدة وتركيب الحمض النووي وحمض النووي الريبي. ملح حمض الفوليك بحاجة لأن يحمل مجموعة واحدة من الكربون للمُثيل وتركيب الحمض النووي. وفي وقت مبكر تم الأفتراض بأن الجنين البشري قد يكون عرضة لنقص ملح حمض الفوليك بسبب اختلاف وظائف الإنزيمات في مرحلة النمو الجنيني مع ارتفاع الطلب على آخر متعدية مثيل من هيكل الخلية في الخلايا العصبية أثناء إغلاق الأنبوب العصبي. وفشل متعدية المثيل لهيكل الخلية يلزم التمايز في عيوب الأنبوب العصبي. ومن أهم المستقبلات أيضاً هو فيتامين B12في ملح حمض الفوليك حيث أظهرت الدراسات أن نقص فيتامين B12 يساهم في خطر عيوب الأنبوب العصبي. والأهم من ذلك أن نقص ملح حمض الفوليك بحد ذاته لايسبب عيب الأنبوب العصبي. والترابط في المكملات الذي بين انخفاض عيوب الأنبوب العصبي وملح حمض الفوليك هو بسبب تفاعل البيئة الجينية كاضعف المسبب في C677T واختزال الميثيلين تتراهيدروفولات (MTHFR) البديل. يقلل مكمل حمض الفوليك خلال فترة الحمل من انتشار مرض عيب الأنبوب العصبي.

ويمكن أن تشمل الاحتمالات الأخرى، ملح حمض الفوليك (مثل ميثوتريكسات ) ومرض سكري الأمهات وبدانة الأم والسموم الفطرية في وجبة الذرة الملوثة وارتفاع الحرارة في النمو المبكر والإشعاع. وقد أظهرت الدراسات بأن كل من الأم المدخنة وتعرض الأمهات للتدخين يزيد من خطر عيوب الأنبوب العصبي في النسل. وتقترح آلية تعرض الأم لدخان السجائر يمكن أن يزيد من خطر أمراض عيوب الأنبوب العصبي في النسل بواسطة العديد من الدراسات التي تبين وجود علاقة بين تدخين السجائر وارتفاع مستويات الحمض الأميني. وتشير الدراسة بأن دخان السجائر بما في ذلك التعرض له، ليس فقط خطر على الأم بل يمكن أيضاً أن يدخل في انغلاق الانبوب العصبي لنمو الجنين. وكل ماسبق يمكن أن يُمثل في التداخل مع بعض حمض الفوليك وربط مثيل حمض الفوليك المتعلق بالعملية الخلوية كما أن هناك أنواع من جينات هذا النوع مرتبطة بعيوب الانبوب العصبي.

تقلل مكملات حمض الفوليك من انتشار عيوب الأنبوب العصبي بما يقارب 70% وأشير إلى أن 30% لا تعتمد على هذا الحمض وهي نتيجة لسبب آخر غير تغيرات أنماط مُثيل. وتوجد الجينات المتعددة الأخرى المرتبطة بعيوب الانبوب العصبي وهي مرشحة لحمض الفوليك الحساس. وهناك أيضاً العديد من المتلازمات كمتلازمة ميكل ومتلازمة ثلاثي الصيغة الصبغية التي عادة ماترافقها عيوب الانبوب العصبي التي من المفترض بأن ليس لها علاقة بحمض الفوليك.