انعدام الدماغ

المؤسسة الوطنية للاختلالات العصبية والسكتات الدماغية NINDS تصف هذا العيب كالتالي : " الطفل المصاب بانعدام الدماغ يكون عادة أعمى وأصم وغير واع لما يدور حوله وغير قادر على الشعور بالألم. ومع أن بعض المصابين يولدون مع جذع الدماغ الرئيسي إلا أن افتقاد المخ القادر على القيام بوظائفه يجعل إمكانية الوعي صعبة جدا. الأفعال المنعكسة مثل التنفس أو الاستجابة للأصوات واللمس ربما تكون موجودة ."[7]

Illustration of an anencephalic fetus.

A front view of an anencephalic fetus

X-ray of an anencephalic stillborn fetus

سبب حالة انعدام الدماغ أمر مختلف فيه.

منذ عام 1995م أصبح معلوما أن حمض الفوليك له دور مهم في تكوين الأنبوب العصبي وبما أن انعدام الدماغ حالة ناتجة عن اختلال في الأنبوب العصبي، فلا بد أن لحمض الفوليك دورا في ذلك. إذ أظهرت الدراسات أن إضافة حمض الفوليك إلى غذاء النساء اللاتي هن في سن الإنجاب قد يقلل من حدوث انعدام الدماغ (يقلل من احتمالية حدوثه ولكنه لا يمنعه تماما)، وبالتالي فإنه يوصى بأن تتناول المرأة التي هي في سن الإنجاب0.4 مغ/يوم من حمض الفوليك،[7] سواء أكان هناك حمل متوقع أم لا، إذ أن كثيرا من حالات الحمل تحدث بشكل غير مخطط له مسبقا، [10] وعدا عن ذلك فإن المرأة عندما تعلم بحملها في بداية الدورة الشهرية التي تلي الإخصاب يكون الجنين قد بدأ أسبوعه الثالث، وفي هذه الفترة يكون الأنبوب العصبي قد بدأ بالتكون ولا ينفع ذلك عندئذ . ولكن الأولى باتباع هذه العادات الغذائية والاهتمام بها بشكل كبير هن النساء اللاتي يخططن للإنجاب أو يتوقعن حدوث حمل. قد يصف الطبيب جرعات أكبر من حمض الفوليك للنساء اللاتي سبق لهن أن أنجبن أطفالًا مصابين بهذا العيب "انعدام الدماغ".[10]

بشكل عام، فإن الإصابة بانعدام الدماغ لا تتبع أنماط الوراثة المباشرة، حتى وإن كان هناك إثباتات غير مباشرة على أن للوراثة دور في هذا العيب [11] ، كما أن تجارب أجريت على الحيوانات أظهرت أن عامل النسخ (transcription factor ( TEAD 2 له دور في هذا العيب.[12] ومع أنِّ احتمالية إنجاب طفل مصاب بانعدام الدماغ في العالم هي 0.1 % تقريبا (أي أن طفلا من ألف مولود يكون مصابا بعيب في الأنبوب العصبي كمعدل عام)، إلا أن دراسات أظهرت أن المرأة التي سبق لها أن أنجبت طفلا مصابا بأحد عيوب الأنبوب العصبي تكون احتمالية إنجابها لطفل آخر مصاب بمثل هذا العيب 3 % [13] ؛ ولذا تنصح هذه النساء بطلب استشارة جينية من طبيب مختص لإجراء الاختبارات اللازمة.[14]

النساء اللاتي يأخذن أدوية لعلاج "الصرع" أو المصابات بـ "السكري المعتمد على الإنسولين" يكون عندهن خطر أكبر لإنجاب أطفال مصابين بعيوب الأنبوب العصبي.[15]

يعود سبب حدوث انعدام الدماغ بالإضافة إلى تشوهات جسمية وعقلية أخرى إلى التعرض الكبير لبعض المواد السامة مثل الرصاص والزئبق و الكروم والنيكل.[16]

حتى وقت قريب، لم تكن البحوث الطبية تشير إلى أي علاقة بين الاضطرابات الجينية من أمراض ومتلازمات، ولكن دراسات جديدة أظهرت نتائجها أن هذه الاضطرابات تشترك في مسببها الرئيسي بغض النظر عما نشاهده من اختلافات في الأعراض والعلامات التي تلاحظ سريريا عند تشخصيها، فحالة انعدام الدماغ واحدة من الحالات التي تسمى ciliopathies أي الأمراض المرتبطة بعيب في الأهداب الخلوية الأولية primary cilia ولعل السبب الكامن وراء ذلك هو اختلال في آلية عمل جزيئية لهذه الأهداب، إذ قد يؤثر هذا الاختلال سلبا على عدد من سلاسل التفاعلات المسؤولة عن النمو الخلوي، ولعل كون هذا الاختلال يؤثر على الخلايا يقدم تفسيرا منطقيا لتنوع واختلاف الأعراض الظاهرة على المصابين بهذه الأمراض.[17]

صورة بالموجات فوق الصوتية لجنين مصاب بانعدام الدماغ

يمكن تشخيص عيوب الأنبوب العصبي مثل انعدام الدماغ ( anencephaly ) والسنسنة المشقوقة(spina bifida) قبل الولادة من خلال فحص الموجات فوق الصوتية ( ultrasound) أو من خلال فحص ألفا-فيتوبروتين لمصل دم الأم (maternal serum alpha-fetoprotein screening) [18] أو فحص الموجات فوق الصوتية التفصيلي للجنين detailed fetal ultrasound .[19]

انعدام الدماغ مرض لا شفاء منه وعند ولادة طفل بهذه الحالة ليس هناك ما تتوقعه سوى أنه سيموت، فمعظم المصابين بهذه الحالة لا يعيشون حتى الولادة وإن ولدوا فإنهم يموتون بعد ساعات أو أيام كحد أقصى بسبب توقف القلب والتنفس.[7][23] ومن الأطفال النادرين الذين ولدوا بهذا العيب وبقوا على قيد الحياة مدة طويلة أربعة أطفال: ستيفاني كيني ولدت في فرجينيا وعاشت مدة سنتين و 174 يوما [24] ، فيتوريا دي كريستو ولدت في شهر يناير/كانون الثاني 2010م وماتت في 17 تموز/يوليو 2012م [25] ، ونيكولاس كوكي الذي ولد في كولارادو في أميركا وعاش 3 سنوات و 11 شهرا ومات في 31/10/2012م [26][27] وأنجيلا موراليس.[28]

وفي الغالب، لا يقوم الأطباء بجهد كبير لإنعاش المواليد المصابين لأن احتمالية وعي المولود أصلا شبه معدومة، واستمرار حياته كذلك، لذا يعطي الأطباء لهؤلاء المواليد مواد مغذية وماء ثم يتركون الطبيعة تأخذ مجراها، أما القيام بعمليات جراحية أو تقديم تهوية اصطناعية للطفل فيعتبر أمرًا غير مجدٍ إطلاقًا، حتى أنَّ بعض الأطباء يعتبرون تقديم الماء والمغذيات أمرا زائدا غير مجدٍ أيضا.

في حالة عدم الإجهاض، 55% من الأطفال الذين شخصت إصاباتهم خلال مرحلة الحمل لا يبقون أحياء حتى الولادة ويموتون قبل ذلك

إصابات انعدام الدماغ في الولايات المتحدة هي حوالي 1 من كل 10000 ولادة.[29] وقد تكون النسبة أعلى بين الأفارقة السود كما في نيجيريا فتكون 3 إصابات لكل 10000 في عام 1990 في حين قدرت معدلات في غانا أنه يصاب 8 من 10000 في عام 1992.[30] و في الصين بنسبة 5 في 10000.[30]

تشير الأبحاث إلى أن المواليد الإناث هم أكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب بشكل عام .

وقد أجريت بعض الأبحاث الجينية لتحديد أسباب انعدام الدماغ. وقد وجد أن الغضروف homeoprotein (CART1) يتم التعبير عنه بشكل انتقائي في الغضروفية (خلايا الغضروف). تم تعيين جين CART1 إلى الكروموسوم 12q21.3-Q22. أيضا، فقد وجد أن الفئران متماثل لنقص في الجين Cart1 تجلى انعدام القحف وانعدام المخ الجزئي، والعلاج قبل الولادة مع حمض الفوليك وقمع انعدام القحف وانعدام المخ الجزئي في المسوخ Cart1 التي تعاني من نقص .[43][44]

في كومنز صور وملفات عن: انعدام الدماغ

• Genetic Basis of Anencephaly
• Exencephaly – Anencephaly Sequence and its Sonographic Features
• Duke University's Anencephaly page, including recruiting information for research
• Images of Anencephaly
• Specimens – Anencephaly

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة أخلاقيات
• بوابة فلسفة
• بوابة طب

.