بورفيريا المبرقشة

البورفيريا المبرقشة ، والمعروفة أيضًا بالعديد من الأسماء الأخرى ، مثل بورفيريا الجسمية السائدة [3] التي يمكن أن يكون لها أعراض حادة (شديدة ولكنها ليست طويلة الأمد) بالإضافة إلى الأعراض التي تؤثر على الجلد . ينتج الاضطراب عن انخفاض مستويات الإنزيم المسؤول عن الخطوة السابعة في إنتاج الهيم . الهيم هو جزيء حيوي لجميع أجهزة الجسم. وهو أحد مكونات الهيموغلوبين ، وهو الجزيء الذي يحمل الأكسجين في الدم .

هذه مقالة غير مراجعة. ينبغي أن يزال هذا القالب بعد أن يراجعها محرر مغاير للذي أنشأها؛ إذا لزم الأمر فيجب أن توسم المقالة بقوالب الصيانة المناسبة. يمكن أيضاً تقديم طلب لمراجعة المقالة في الصفحة المُخصصة لذلك. (أكتوبر 2020)
Variegate porphyria
Protoporphyrinogen IX
Protoporphyrinogen IX
تسميات أخرى Mixed hepatic porphyria,[1] Mixed porphyria,[1] South African genetic porphyria,[1]:525 and South African porphyria.[2]
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  
من أنواع البرفيرية الحادة  ،  وبرفيريا  
الأسباب
الأسباب genetic mutations.
المظهر السريري
الأعراض skin problems, إنزيم difficiency.
العلاج liver transplants.

العلامات والأعراض

عند حدوث الأعراض ، يمكن أن تشمل نوبات حادة (تشبه البورفيريا الحادة المتقطعة ) أو تلف الجلد. تبدأ النوبات الحادة عادة في مرحلة البلوغ وتتسبب في آلام في البطن وقيء وإسهال وإمساك . عند التعرض للنوبة ، قد يعاني الشخص أيضًا من ضعف العضلات ونوبات الصرع والتغيرات العقلية مثل القلق والهلوسة . تنجم هذه العلامات والأعراض عن عوامل غير وراثية مثل بعض الأدوية أو اتباع نظام غذائي أو صيام واضطراب بعض الهرمونات وتوتر.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بالبورفيريا المبرقشة من حساسية مفرطة لأشعة الشمس ( حساسة للضوء ). تظهر في مناطق الجلد المعرضة للشمس تقرحات شديدة وندوب وتغيرات في التصبغ وزيادة نمو الشعر. يصبح الجلد المكشوف حساس ويتضرر بسهولة.

نادرًا ما تبدأ علامات وأعراض البورفيريا المبرقشة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. في مثل هذه الحالات ، تكون العلامات والأعراض عادةً أكثر حدة من تلك التي تبدأ في وقت لاحق من الحياة. بالإضافة إلى المشاكل الصحية المذكورة أعلاه ، قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من تخلف عقلي ونمو بطئ من الأطفال الآخرين.

علم الوراثة
البورفيريا المبرقشة لها نمط جسدي سائد وراثي.

تسبب الطفرات في جين PPOX البورفيريا المبرقشة . [4] يصنع جين PPOX إنزيم ميتوكوندريون مرتبط بالغشاء يسمى أوكسيديز البروتوبورفيرينوجين ، وهو أمر بالغ الأهمية للعملية الكيميائية التي تؤدي إلى إنتاج الهيم. يتم تقليل نشاط هذا الإنزيم بنسبة 50 بالمائة في معظم الأشخاص المصابين بالبورفيريا المبرقشة. في الحالات الحادة التي تبدأ في وقت مبكر من الحياة ، يكون الإنزيم غير نشط تمامًا تقريبًا. يمكن أن تؤدي العوامل غير الوراثية مثل بعض الأدوية ، والتوتر ، وغيرها من العوامل المذكورة أعلاه إلى زيادة الطلب على الهيم والإنزيمات اللازمة لصنع الهيم. مزيج هذا الطلب المتزايد وانخفاض نشاط أوكسيديز البروتوبرفيرينوجين يؤدي إلى تعطيل إنتاج الهيم ويسمح بتراكم المنتجات الثانوية للعملية في الكبد ، مما يؤدي إلى حدوث هجوم حاد.

تُورث البورفيريا المبرقشة في نمط جسدي سائد ، مما يعني أن الجين المعيب يقع على صبغي جسدي ، وأن وراثة نسخة واحدة من الجين المعيب من أحد الوالدين المصاب تكفي لإحداث الاضطراب. تنتج الحالات الأكثر شدة عن وراثة نسختين من الجين المعيب.

يحتوي جين PPOX بأكمله على حوالي 8 كيلو بايت مع 13 تسلسل اكسون. تم استنساخه بنجاح من مكتبة cDNA في عام 1995 مما كشف أنه بعد المعالجة ، يبلغ طوله 477 نيوكليوتيد . كان يُعتقد سابقًا أن جين PPOX كان موجودًا على الكروموسوم البشري 14 ، [5] ولكن تجارب رسم الخرائط (FISH) أظهرت أنه قريب من 1q23. [6] يمكن العثور على طفرة شديدة إضافية تؤثر على البورفيريا المبرقشة عند 6p21.3 على جين HFE . [7]

وجدت دراسة إكلينيكية وكيميائية حيوية وطفرية أجريت عام 2006 على ثمانية مرضى من البورفيريا المبرقشة السويسرية وعائلاتهم أربعة طفرات جينية جديدة من PPOX ويُعتقد أنها فريدة من نوعها في سويسرا. [8]

التشخيص

يتم التشخيص بإيجاد البورفيرينات البولية المرتفعة ، البورفيرينات البرازية المرتفعة ، البورفيرينات البلازمية المرتفعة بشكل ملحوظ (المرضية) وإيجاد آفات جلدية حساسة للضوء في الفحص السريري.

العلاج

تم استخدام زرع الكبد في علاج هذه الحالة. [9]

علم الأوبئة

في جنوب إفريقيا ، يبلغ معدل انتشار البورفيريا المبرقشة حوالي 1 في 300. [10] في فنلندا ، معدل الانتشار حوالي 1 من كل 75000. [11]

توجد أيضًا في الأرجنتين ، [12] السويد ، [13] وأستراليا . [14]

المراجع
  1. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "porphyria variegata" في معجم دورلاند الطبي
  4. "Variegate porphyria: past, present and future". Skin Pharmacol. Appl. Skin Physiol. 11 (6): 310–20. 1998. doi:10.1159/000029854. PMID 10343202. مؤرشف من الأصل في 22 نوفمبر 2011. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. "Linkage between the variegate porphyria (VP) and the alpha-1-antitrypsin (PI) genes on human chromosome 14". Hum. Genet. 79 (3): 289–90. July 1988. doi:10.1007/BF00366255. PMID 3261272. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. "Partial characterization and assignment of the gene for protoporphyrinogen oxidase and variegate porphyria to human chromosome 1q23". Hum. Mol. Genet. 4 (12): 2387–90. December 1995. doi:10.1093/hmg/4.12.2387. PMID 8634714. مؤرشف من الأصل في 12 أكتوبر 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. "Spectrum of mutations in the HFE gene implicated in haemochromatosis and porphyria". Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1517–22. August 1999. doi:10.1093/hmg/8.8.1517. PMID 10401000. مؤرشف من الأصل في 12 أكتوبر 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. "Swiss patients with variegate porphyria have unique mutations". Swiss Med Wkly. 136 (31–32): 515–9. August 2006. PMID 16947091. مؤرشف من الأصل في 15 يناير 2013. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. "Recovery from a variegate porphyria by a liver transplantation". Liver Transpl. 10 (7): 935–8. July 2004. doi:10.1002/lt.20136. PMID 15237381. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. Arceci, Robert.; Hann, Ian M.; Smith, Owen P. (2006). Pediatric hematolog. Malden, Mass.: Blackwell Pub. ISBN 978-1-4051-3400-2. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. Mustajoki, P. (1980). "Variegate porphyria. Twelve years' experience in Finland". The Quarterly Journal of Medicine. 49 (194): 191–203. PMID 7433635. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  12. "Genetic and biochemical studies in Argentinean patients with variegate porphyria". BMC Med. Genet. 9: 54. 2008. doi:10.1186/1471-2350-9-54. PMID 18570668. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. "Nine novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene in Swedish families with variegate porphyria". Clin. Genet. 64 (2): 122–30. August 2003. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00116.x. PMID 12859407. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  14. Rossi E, Chin CY, Beilby JP, Waso HF, Warnich L (September 2002). "Variegate porphyria in Western Australian Aboriginal patients". Internal Medicine Journal. 32 (9–10): 445–450. doi:10.1046/j.1445-5994.2002.00274.x. PMID 12380696. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

    تحتوي هذه المقالة على نصوص ملكية عامة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب

    روابط خارجية
    • بوابة علوم
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.