أميلانية

الأميلانية Amelanism (المعروفة أيضا باسم amelanosis ) هي شذوذ تصبغ يتميز بنقص أصباغ الميلانين ، ترتبط عادة بفقدان وراثي لوظيفة التيروزينيز . يمكن أن تؤثر على الأسماك والبرمائيات والزواحف والطيور والثدييات بما في ذلك البشر.

يُطلق على هذا الثعبان النملوي غالبًا مسمى " ألبينو " ، ويعود لونه الأصفر إلى أصباغ كاروتينويد .

المهق حالة مماثلة، وهي حالة وراثية تتميز لدى الحيوانات بغياب صبغة في العين أو الجلد أو الشعر أو القشور أو الريش أو البشرة.[1] وينتج عن ذلك حيوان أبيض بالكامل، عادةً بعيون وردية أو حمراء.

إنتاج الميلانين

الميلانين مركب موجود في النباتات والحيوانات والأوليات ، وهو مشتق من حمض التيروزين الأميني . الميلانين هو مضاد للضوء ، يمتص أشعة الشمس فوق البنفسجية الضارة بالحمض النووي . تحتوي الفقاريات على مادة الميلانين في جلدها وشعرها أو ريشها أو قشورها . لديها أيضًا طبقتين من الأنسجة المصطبغة في العين: السدى، في الجزء الأمامي من القزحية ، وظهارة الصباغ القزحية، وهي طبقة رقيقة ولكنها حرجة من الخلايا المصطبغة في الجزء الخلفي من القزحية. يوجد الميلانين أيضًا في الأذن الداخلية ، وهو مهم للتطور المبكر للجهاز السمعي .[2] يوجد الميلانين أيضًا في أجزاء من الدماغ والغدة الكظرية .

يظهر جنين الزرد الطبيعي ، أعلاه ، نضج الخلايا الصباغية. الجنين المتأثر بالاميلانية ، أدناه ، لديه خلايا صباغية ولكن بدون الميلانين.

يتم إنتاج الميلانين في عضيات تسمى ميلانوسومات . يسمى إنتاج الميلانين تكوين الميلانين . تم العثور على الجسيمات الصباغية في الخلايا الصبغية المتخصصة التي تسمى الخلايا الصباغية ، ولكن يمكن أيضًا أن تبتلعها خلايا أخرى، والتي تسمى بعد ذلك الخلايا الصباغية . يكتسب الشعر صبغة من الخلايا الصباغية في بصيلة الجذر، والتي تودع الصباغ في بنية الشعر المتنامية. الخطوة النهائية في إنتاج الميلانين هي تحفيز التيروزين بواسطة إنزيم يسمى التيروزينيز ، ينتج الدوباكينون. قد يصبح دوباكينون يوميلانين، أو فيوميلانين . يوميلانين، هو مركب كثيف يمتص معظم الأطوال الموجية للضوء، ويظهر باللون الأسود أو البني نتيجة لذلك. يتميز فيوميلانين، بوجود مادة تحتوي على الكبريت من السيستين ، ويظهر اللون محمر إلى مصفر نتيجة لذلك. الميلانوزومات التي تحتوي على يوميلانين هي يوميلانوسومس، بينما تلك التي تحتوي على فيوميلانين هي فيوميلانوسومس. يرتبط هرمون تحفيز الخلايا الصباغية (MSH) بمستقبل ميلانوكورتن 1 (MC1R) ويلزم الخلايا الصباغية بإنتاج يوميلانين. في غياب هذه، تنتج الخلايا الصباغية فيوميلانين. مادة كيميائية أخرى، ببتيد اغوتي (ASP) ، يمكن أن تلتصق بـ MC1R وتتداخل مع MSH / MC1R. في العديد من الثدييات، يؤدي التباين في مستوى ASP إلى تبديل الخلايا الصباغية بين إنتاج يوميلانين وفيوميلانين، مما يؤدي إلى أنماط ملونة.

الفئران المخبرية الاميلانية ، مثل هذه ، ليس لها صبغة في جلدها أو شعرها أو عيونها. فتكون عيونها محمرة.

الخلايا الصباغية، و حاملات الصباغ وجدت في الأسماك والبرمائيات والزواحف، وتستمد من شريط من الأنسجة في الاجنة تسمى العرف العصبي . تؤدي الخلايا الجذعية في الاعراف العصبية إلى ظهور خلايا الجهاز العصبي اللاإرادي ، والعناصر الداعمة للهيكل العظمي مثل الخلايا الغضروفية ، وخلايا جهاز الغدد الصماء ، والخلايا الصباغية. تم العثور على هذا الشريط من الأنسجة على طول خط الوسط الظهري للجنين ، وتهاجر الخلايا متعددة القدرات إلى أسفل على طول جوانب الجنين، أو من خلال الطبقات المنتشة ، إلى وجهاتها النهائية. تسمى الخلايا الجذعية للخلايا الصباغية بالخلايا الصباغية. تُعرف الحالات المصاحبة للتشوهات في هجرة الأرومات الميلانينية بشكل جماعي باسم البيبالدية . للخلايا الصبغية للظهارة الصباغية القزحية أصل جنيني منفصل.[3] البيبالدية والأميلانية هي صفات مميزة .

في الثدييات

الصبغات الوحيدة التي تنتجها الثدييات هي الميلانين. إن عدم قدرة الثدييات على تصنيع مادة الميلانين كيميائيًا يجعلها خالية من الصبغة تمامًا. تسمى هذه الحالة بالمهق وهي حالة شائعة . الثدييات الأميلانية لها شعر أبيض، جلد وردي، وعيون لها مظهر وردي أو أحمر أو بنفسجي. تكون العيون محمرة بسبب نقص الصباغ في ظهارة الصباغ القزحية . عندما تكون السدى مصبوغة ولكن ظهارة صبغة القزحية ليست كذلك، تظهر عيون الثدييات زرقاء. يعد الميلانين في الظهارة الصباغية أمرًا بالغ الأهمية لوحدة الرؤية والتباين.[4]

يرتبط فقدان وظيفة التوليد الميلاني بالجين الذي يشفر التيروزينيز . تسبب أليلات معينة من هذا الجين، TYR ، في حالة اللون ، المهق العيني الجلدي من النوع 1 في البشر وصفات المهق المألوفة ذات العين الحمراء في الفئران والثدييات الأخرى.

طيور لوتينو تحتفظ بأصباغها الحمراء والصفراء الكاروتينية .

في الفقاريات الأخرى

تنتج الفقاريات الأخرى، مثل الأسماك والبرمائيات والزواحف والطيور، مجموعة متنوعة من أصباغ غير الميلانين. لا يؤثر تعطيل إنتاج الميلانين على إنتاج هذه الأصباغ. يتم إنتاج أصباغ غير الميلانين في الفقاريات الأخرى عن طريق خلايا تسمى كروماتوفورس . ضمن هذا التصنيف، الزينثوفورس هي الخلايا التي تحتوي في المقام الأول على بيتريدين مصفرة، في حين تحتوي الكريات الحمراء في المقام الأول على الكاروتينات البرتقالية. تمتلك بعض الأنواع أيضًا قزحية عين لا تحتوي على أصباغ حقيقية، ولكن هياكل عاكسة للضوء تعطي تقزحًا. هناك نوع اخر غير مألوف من الكروماتوفور، السيانوفور، ينتج صبغة زرقاء للغاية.[5] الاميلانية في الأسماك والبرمائيات والزواحف والطيور لها نفس المسببات الجينية كما في الثدييات: فقدان وظيفة التيروزينيز . ومع ذلك، وبسبب وجود أصباغ أخرى، نادرا ما تكون الفقاريات النميلانية بيضاء وحمراء مثل الثدييات النميلانية.

بسبب عدم وجود مستقبلات الميلانوكورتين المسؤلة عن إنتاج الأوميلانين في الخلايا الصباغية ، اصبح لدى هذا الكلب جلد أصفر. ولكن عينيه وجلده طبيعية.

الأيوميلانية

تعتمد الخلايا الصباغية على مستقبلات ميلانوكورتن 1 (MC1R) لأجل إنتاج الإيوميلانين. يمكن أن يتسبب فقدان وظيفة مستقبلات الميلانوكورتين 1 أو النشاط المرتفع لمضاد MC1R ، ببتيد اغوتي، في غياب الإيوميلانين على نطاق واسع. فقد لوحظ فقدان وظيفة MC1R ، وهي سمة متنحية، في العديد من الأنواع. في البشر، تؤدي الطفرات المختلفة في جين MC1R إلى امتلاك شعر أحمر وشعر أشقر وبشرة فاتحة وقابلية التعرض إلى سرطان الجلد .[6] كما تم تحديد انواع الجلد الايوميلانية، المرتبطة بطفرات جين MC1R ، في الفئران، [7] الماشية، [8] الكلاب، [9] والخيول.[10] تتسب تلك الطفرات في ألوان الجلد الصفراء في الفئران والكلاب، والحمراء في الأبقار والخيول. فقدان الإيوميلانين في الجلد، لدى هذه الأنواع، غير ضار.

حصان الخليج ، إلى اليسار ، يحتوي على كل من الإيوميلانين و الفيوميلانين في جلده ؛ يقوم ببتيد اغوتي بازالة اللون الأسود وصولا إلى الذيل و الأذن والساقين. الحصان على اليمين يفتقر إلى بروتين اغوتي ، وله جلد أسود بالكامل .

افيوميلانية

الافيوميلانية هو الغياب غير الطبيعي لل فيوميلانين من الجهاز اللحافي و / أو العينين.[11] يتم إنتاج الفيوميلانين بواسطة الخلايا الصباغية في غياب مستقبلات ميلانوكورتن 1. يتوسط هذا الغياب عن طريق بروتين اغوتي، الذي يعادي مستقبلات الميلانوكورتين 1. يمكن أن يؤدي فقدان وظيفة بروتين اغوتي إلى السماح بإنتاج مادة ايوميلانين بدون وساطة، مما ينتج لون جلد من الأسود إلى البني بشكل كامل . يمكن ملاحظة هذه الحالة في الكلاب، [12] القطط، [13] والخيول.[14] عادة ما يكون ظهور الثدييات مع طفرات ايغوتي المتنحية أسودًا كثيفًا. كما هو الحال مع الايوميلانية، الفرق بين نقص الفيوميلانين ووفرة الايوميلانين هو واحد . ترتبط بعض الأليلات الايوغوتية في الفئران بعيوب صحية، ولكن هذا ليس هو الحال في الكلاب أو القطط أو الخيول.

المراجع
  1. "Albinism". Encyclopædia Britannica. مؤرشف من الأصل في 15 مايو 2015. اطلع عليه بتاريخ 27 يناير 2015. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Robins, Ashley H. (1991). Biological perspectives on human pigmentation (الطبعة 1). Cambridge University Press. صفحات 76–77. ISBN 0-521-36514-7. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Robins, Ashley H. (1991) pg. 75
  4. Arun D. Singh; Harminder S. Dua (1997). "16 Retinal pigment epitheliopathies". In A. M. Peter Hamilton; Richard Gregson; Gary Edd Fish (المحررون). Text Atlas of the Retina (الطبعة 1). Informa Health Care. صفحة 249. ISBN 1-85317-226-X. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. Fujii, R (October 2000). "The regulation of motile activity in fish chromatophores". Pigment Cell Res. 13 (5): 300–19. doi:10.1034/j.1600-0749.2000.130502.x. PMID 11041206. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {155555}: {5/15/2009}:. World Wide Web URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ نسخة محفوظة 2020-08-19 على موقع واي باك مشين.
  7. Robbins, L.S.; Nadeau, J. H.; Johnson, K. R.; Kelly, M. A.; Roselli-Rehfuss, L.; Baack, E.; Mountjoy, K. G.; Cone, R. D. (1993). "Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function". Cell. 72 (6): 827–834. doi:10.1016/0092-8674(93)90572-8. PMID 8458079. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. Joerg, H; Fries, H. R.; Meijerink, E.; Stranzinger, G. F. (1996). "Red coat color in Holstein cattle is associated with a deletion in the MSHR gene". Mammalian Genome. 7 (4): 317–318. doi:10.1007/s003359900090. PMID 8661706. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. Newton, JM; Wilkie, A. L.; He, L.; Jordan, S. A.; Metallinos, D. L.; Holmes, N. G.; Jackson, I. J.; Barsh, G. S. (2000). "Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog". Mammalian Genome. 11 (1): 24–30. doi:10.1007/s003350010005. PMID 10602988. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. Marklund, L; Moller MJ; Sandberg K; Andersson L (Dec 1996). "A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses". Mammalian Genome. 7 (12): 895–9. doi:10.1007/s003359900264. PMID 8995760. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. Davis, Jeff N. (September–October 2007). "Color Abnormalities". American Birding Association. 39 (5): 36–46. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  12. Kerns, Julie A.; Newton, J.; Berryere, Tom G.; Rubin, Edward M.; Cheng, Jan-Fang; Schmutz, Sheila M.; Barsh, Gregory S. (October 2004). "Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation in German Shepherd Dogs". Springer New York. 15 (10): 798–808. doi:10.1007/s00335-004-2377-1. ISSN 1432-1777. PMID 15520882. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {600201}: {9/4/2008}:. World Wide Web URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ نسخة محفوظة 8 مارس 2010 على موقع واي باك مشين. [وصلة مكسورة]
  14. Rieder, Stefan; Taourit, Sead; Mariat, Denis; Langlois, Bertrand; Guérin, Gérard (2001). "Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus)". Springer-Verlag. 12 (6): 450–455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392. مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    • بوابة علم الأحياء
    أميلانية في المشاريع الشقيقة
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.