نقص الجالاكتوز إبيميراس

أعراض الجلوكتوزيميا النوع الثالث هي واضحة من الولادة، ولكن تختلف في شدة اعتمادا على ما إذا كان شكل المرض المحيطي أو المعمم موجود. قد تشمل الأعراض:[3] 

• اليرقان عند الأطفال
•  نقص التوتر الطفولي
•  ملامح ديسمورفيك
•  فقدان السمع الحسي العصبي 
• إعاقة النمو 
• أوجه القصور الإدراكي
•  استنفاد خلايا بوركينجي المخيخ
•  فشل المبيض (بوي) و هيبيرغوناديسم الضخامي
•  تليف كبدى 
• الفشل الكلوي

تضخم الطحال

•  إعتام عدسة العين

دراسات النوع الثالث لأعراض الجالاكتوز في الدم هي في معظمها وصفية، وتبقى الآليات المسببة للأمراض الدقيقة غير معروفة. ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى عدم وجود نماذج حيوانية وظيفية من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكية. التطور الأخير من ذبابة الفاكهة ميلانوغاستر غيل متحولة المعرض أعراض الجالكتوزيميا قد تسفر عن نموذج الحيوان في المستقبل واعدة.

نقص الجالاكتوز إبيميراس لديه نمط وراثي متنحي.

الجالاكتوز إبيميراس نقص هو اضطراب متنحي وراثي،[4] وهو ما يعني أن الجين المعيب يقع على جسيم أوتوسوم، ونسختين من الجين المعيب - واحد من كل الوالدين - مطلوبة لترث هذا الاضطراب. يحمل والدا الفرد المصاب باضطراب جسمي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يعاني من أي علامات أو أعراض للاضطراب. 

أساس الكيمياء الحيوية

مسارات، وسيطة، والانزيمات المشاركة في استقلاب الجالاكتوز.

نقص غيل يحول دون تجديد أودب الجلوكوز، ومنع تشكيل الجلوكوز -1 الفوسفات ويؤدي إلى تراكم الجلاكتوز والجلاكتوز -1 الفوسفات. وقد تبين أن مستويات عالية من الجالاكتوز -1 الفوسفات تتداخل مع فوسفهوغلوكوموتاز،[7] فوسفوريلاز الجليكوجين،[8] أودب-غليكوبيروفوسفوريلاز،[9] ونشاط مونوفوسفهاتاز إينوزيتول[10] في النماذج البكتيرية وفي المختبر، ولكن في الجسم الحي سمات آليات لم يتم تأكيدها بعد. بغض النظر عن، متوسط مستويات الجالاكتوز -1 الفوسفات بمثابة التنبؤات الأكثر دقة لشدة الأعراض المرتبطة النوع الثالث من الجالاكتوز في الدم.[11] 

انسداد مسار ليلور عن طريق نقص غيل أو اختلال وظيفي ينشط مسارات بديلة من استقلاب الجلوكوز ويؤدي إلى تشكيل غالاكتيتول و غالاكتونات. يتم استقلاب غالاكتونت بواسطة مسار الفوسفات البنتوز، ولا يعتبر سامة.[12] غالاكتيتول، ومع ذلك، قد تتراكم في ألياف العدسة، وتضارب عدسة نفاذية الخلايا الظهارية وتؤدي إلى موت الخلايا وتشكيل الساد.[13] غيل نقص أيضا يتلوى جليكوليبيد والبروتين سكري بسبب انخفاض إنتاج أودب-غالناك من أودب-غلناك. 

الفحص للكشف عن مستويات الجالاكتوز مرتفعة قد كشف نقص غيل أو اختلال وظيفي لدى الرضع، ودراسات طفرة ل غيل متاحة سريريا.[14] 

الأفراد الذين يعرضون مع النوع الثالث من الجالاكتوز في الدم يجب أن تستهلك النظام الغذائي اللاكتوز والجلوكتوز مقيدة خالية من منتجات الألبان والنباتات موسيلاجينوس. التقييد الغذائي هو العلاج الحالي الوحيد المتاح لنقص غيل. كما أن البروتين السكري والبروتين السكري الأيض توليد الجالاكتوز الذاتية، ومع ذلك، لا يمكن حل الجالاكتوز في الدم النوع الثالث فقط من خلال تقييد الغذائية. 

• http://dwb.unl.edu/Teacher/NSF/C11/C11Links/web.indstate.edu/thcme/mwking/non-glucose-metabolism.html

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب