متلازمة ماكل - ويلز

متلازمة ماكل- ويلز (بالإنجليزي: Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، [1] إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس

هذه المقالة بحاجة لمراجعة خبير مختص في مجالها. يرجى من المختصين في مجالها مراجعتها وتطويرها. (يوليو 2016)
متلازمة ماكل - ويلز
Muckle–Wells syndrome
معلومات عامة
الاختصاص طب الجلد  
من أنواع متلازمة دورية مرتبطة بكرايوبايرين ،  ومرض وراثي سائد  ،  ومتلازمات شروية ،  ومتلازمة  

الأعراض

الأسباب المحتملة

وجود طفرة في الجين CIAS1 يؤدي إلى زيادة نشاط بروتين كريوبيرين (مسؤول جزئيا عن استجابة الجسم للمخاطر أو العدوى) بالتالي يؤدي إلى زيادة إنتاج انترلوكين 1 بي من قبل الخلايا المناعية (المبلعمة) الذي يتفاعل مع المستقبلات على سطح الخلايا المناعية ممايؤدي إلى حدوث الحمى ووعكات صحية وانتشار الالتهابات في جميع أنحاء الجسم [2]

تاريخيا

اكتشفت متلازمة ماكل - ويلز عام 1962 بواسطة توماس جيمس مايكل وميشيل فرنون ويلس.[3]

العلاج

قد يؤدي الالتهاب المزمن في الأذن إلى الصمم ,كما يؤدي ترسب البروتين إلى حدوث الفشل الكلوي ولتفادي ذلك وتخفيف الآلام يعالج المرضى بـ:

  • مستقبلات أناكينرا, إنْتَرلوكين-1 : تؤدي إلى تحسن السمع [4]
  • أركالايست (رينولاسيبت): يؤدي إلى اندماج البروتين لعلاج المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس
  • كاناكينوماب، ضد وحيد النسيلة -ضد انترلوكين بي-1

انظر أيضا

وصلات خارجية

المراجع
  1. ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs نسخة محفوظة 20 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  2. Mariathasan, S; Weiss, DS; Newton, K; McBride, J; O'Rourke, K; Roose-Girma, M; Lee, WP; Weinrauch, Y; Monack, DM (2006). "Cryopyrin activates the inflammasome in response to toxins and ATP". Nature. 440 (7081): 228–32. doi:10.1038/nature04515. PMID 16407890. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)CS1 maint: extra punctuation (link)
  3. Muckle, TJ (1962). "Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome". The Quarterly journal of medicine. 31: 235–48. PMID 14476827. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)CS1 maint: extra punctuation (link)
  4. Rynne, M; MacLean, C; Bybee, A; McDermott, MF; Emery, P (2006). "Hearing improvement in a patient with variant Muckle-Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism". Annals of the rheumatic diseases. 65 (4): 533–4. doi:10.1136/ard.2005.038091. PMC 1798106. PMID 16531551. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)CS1 maint: extra punctuation (link)
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.