متلازمة ليجيوس

متلازمة ليجيوس (بالإنجليزية: Legius syndrome)‏ هي مرض وراثي وحالة تتميز بكونها تتكون على شكل بقع القهوة بالحليب.[1] وقد وصفت لأول مرة في عام 2007، وغالبا ما تشخص خطأ على أنها ورم عصبي ليفي من النوع الأول. وهو ناتج عن طفرات في الجين (SPRED1 )[2][3][4] ومن المعروف أيضا باسم الورم العصبي الليفي نوع متلازمة شبيهة 1 ([نفلس]). سميت متلازمة ليجوس بهذا الاسم تيمنا بالفرنسي إرك ليجيوس البرفسور في جامعة لوفان الكاثوليكية.

متلازمة ليجيوس
معلومات عامة
من أنواع اضطراب التصبغ  

الأعراض

تقريبا تتميز الاعراض في متلازمة ليجيوس عند جميع المرضى في ظهور عددة بقع المعروفة بكافيه أو لي وهي كلمة فرنسية تعني بقع القهوة بالحليب. ويمكن أن تشمل أيضاً الأعراض التالية: -النمش في الإبطين و/أو الفخذ.

-الشحمية.

-ضخامة الرأس.

-صعوبات في التعلم.

-فرط النشاط

-تأخر في النمو [5]

واغلب السمات المشتركة في الورم العصبي الليفي مثل - عقيدات ليش (Lisch nodule)، تشوهات العظام، والأورام الليفية العصبية، مسار البصرية الاورام الدبقية والخبيثة الطرفية.

انظر أيضاً

المراجع
  1. "Legius syndrome", Genetics Home Reference, معاهد الصحة الوطنية الأمريكية نسخة محفوظة 27 يونيو 2017 على موقع واي باك مشين.
  2. "SPRED1", Genetics Home Reference, معاهد الصحة الوطنية الأمريكية نسخة محفوظة 03 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.
  3. "Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1", by Allison Gandley, November 18, 2009, مدسكيب نسخة محفوظة 11 أكتوبر 2019 على موقع واي باك مشين.
  4. "Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17)", May 2010, ARUP Laboratories نسخة محفوظة 30 مايو 2012 على موقع واي باك مشين.
  5. , Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. نسخة محفوظة 10 سبتمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.