متلازمة كورارينو

متلازمة كورارينو (بالإنجليزية: Currarino syndrome)‏ (أيضاً تعرف بكورارينو الثلاثي) هو عيب خلقي وراثي حيث يكون العصعص (الفقرات الملتصقة تكون الجزء الخلفي من الحوض) ليس مكوناً بشكل صحيح، ويكون هناك كتلة في منطقة أمام العجز في مقدمة العصعص وتشوهات في فتحة الشرج والمستقيم. وأيضاً قد تسبب سنسنة مشقوقة وورم مسخي. الورم المسخي يعتبر غالباً شكل مختلف من الورم المسخي العجزي العصعصي. مع ذلك الورم المسخي هو صفة من صفات متلازمة كورارينو التي قد تكون مختلفه.[1]

متلازمة كورارينو لديها نمط وراثي جسمي بسبب الوراثة
متلازمة كورارينو
Currarino syndrome
تظهر الأشعة السينية حالة رتق بالشرج التصنيف والمصادر الخارجية
تظهر الأشعة السينية حالة رتق بالشرج التصنيف والمصادر الخارجية
معلومات عامة
من أنواع خلل التعظم ،  وتشوه متلازمي رحمي مهبلي  ،  وأمراض نسوية وتوليدية جينية نادرة  ،  ومرض وراثي سائد  ،  ومتلازمة  

علم الوراثة

تعتبر هذه المتلازمة سمة صبغية جسمية وراثية سائدة[2] ناتجة عن طفرة في جين الصندوق المشابه HLXB9. أول سلسلة كبيرة من الحالات المصابة بمتلازمة كورارينو كانت مطابقة وراثياً لطفرات HLXB9في عام 2000 وقد تبين أن هذه الوحدة الوراثية مسبب محدد لهذه المتلازمة لكنه ليس كذلك للأشكال الأخرى من عدم تخلق العجز. وقد نُشرت الدراسة في الصحيفة الأمريكية لعلم وراثة الإنسان.

طالع أيضاً

المراجع
  1. Gopal M, Turnpenny PD, Spicer R (June 2007). "Hereditary sacrococcygeal teratoma--not the same as its sporadic counterpart!". Eur J Pediatr Surg. 17 (3): 214–6. doi:10.1055/s-2007-965121. PMID 17638164. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Ashcraft KW, Holder TM (October 1974). "Hereditary presacral teratoma". J. Pediatr. Surg. 9 (5): 691–7. doi:10.1016/0022-3468(74)90107-9. PMID 4418917. مؤرشف من الأصل في 08 يناير 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.