متلازمة كابوكي

متلازمة كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki syndrom)‏ وتسمى أيضًا متلازمة المكياج الياباني - كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki make-up syndrome)‏- أو متلازمة كيوروكي (بالإنجليزية: Kuroki Syndrome)‏؛ هي اضطراب خلقي وراثي المنشأ يتشابه مع العديد من التشوهات الخلقية والإعاقات الذهنية. وقد اكتشف في عام 1981 من قبل الطبيبين اليابانيين نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki.بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، اخذت تسميتها من الشكل الوصفي للحالة المصابة بهذا المرض، حيث يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع الماكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون، ورموش طويلة سميكة، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة الماكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم اختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki Syndrome

متلازمة كابوكي
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع متلازمة  
التاريخ
سُمي باسم كابوكي  
يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوقة. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016)

الأسباب

السبب المباشر غير معروف لحدوث هذا المرض، ولكن أحد أسباب حدوثه هي طفرات حمض نووي. حيث يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1، ونسبة انتشاره هو حالة لكل 23.000 ولادة .

الأعراض

-تخييم الشفة العليا

- فم مفتوح -تقوس الحواجب

-انخفاض القدرات الادراكية

-عدوى الأذن (المتكررة)

-تشويه في ضلوع

-تشويه في أسنان - أذن منخفظة

-انحناء الجفون

-رتابة في الأنف

- أصابع ناقصة

-خلع في الورك

-مجموعة عيون واسعة

-البلوغ في وقت مبكر

-انخفاض قوة العضلات

-توقف النمو

-تشويه في العمود الفقري

-عيوب في القلب

-رأس صغير الحجم

-فقدان السمع

- الخصيتين معلقتين أو مرتفعتين

-التغييرات السلوكية

العلاج

يعتمد العلاج على التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو والدعم الأسري والمعالجة المهنية الوظيفية والطبيعية. وكذلك معالجة الأعراض المرافقة للمرض مثل معالجة السمع والتخاطب والتعلم. بالإضافة إلى اعطاء الادوية. والتدخل الجراحي لمعالجة بعض التشوهات المصاحبة

وصلات خارجية

  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.