متلازمة فيرنر

متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر(بالإنجليزية: Werner syndrome)‏؛ هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية.[1][2][3][4] يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي . واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني "أوتو فيرنر"( Otto Werner).[5] حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904.[6] ونسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.[2]

متلازمة فيرنر
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  ،  ومتلازمات شبيهة الشياخ ،  ومتلازمة  

الأسباب

سبب متلازمة ويرنر"، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى «WRN»WRN.[7][8][9] المكون للبروتين الذي يحمي ويرمم الحمض النووي DNA في خلايا الجسم .[3][10] كما بعض الدراسات تشير إلى إن دخان السجائر يسبب ذات الخلل المسامي الناجم عن "متلازمة ويرنر".[11]

الأعراض

-الإصابة بأعراض الشيخوخة بسن مبكر(سن المراهقة) .[12]

-تجعد البشرة وتظهر على شكل جلد قديم.

-قصور الغدد التناسلية

-هشاشة العظام.

-إعتام عدسة العين

-الإصابة بالسرطان

-تساقط شعر الحاجبين ورموش العين.

-ضعف الأطراف

-شيب الشعر

-خشونة وبحة في الصوت

-ترقق الجلد وظهور التجاعيد.

-تصلب المفاصل

-مرض السكري

-ظهور امراض القلب والشرايين

- يكون مستوى ذكاء المصابين بهذا المرض يكون عادة أعلى من المتوسط.

-الكثير من المرضى يموتون في سن الاربعين أو الخمسين.

التشخيص

يتم التشخيص من خلال الفحص السريري للمرضى والتحاليلي المخبرية للجينات

العلاج

لا يوجد حاليا علاج شاف لهذه المتلازمة وانما يتركز العلاج على الحد من المضعفات والاعراض المصاحبة مثل امراض القلب والاوعية الدموية .وكذلك القيام بالعمل الجراحي وايضا يمكن إعطاء جرعة من الإنسولين ،واتباع نظام غذائي يحتوي على سعرات حرارية عالية.في عام 2010، تم العثور على مكملات فيتامين ج لعكس ظاهرة الشيخوخة المبكرة واختلال الأنسجة العديدة في نموذج فأرة معدلة وراثيا لهذا المرض. ويبدو مكملات فيتامين ج أيضا تطبيع عدة الواسمات الجزيئية المرتبطة بالسن مثل زيادة مستويات عامل النسخ نف κB. فيتامين C يقلل من نشاط الجينات المنشط في متلازمة ويرنر البشرية، ويزيد من نشاط الجينات المعنية في إصلاح الأنسجة.وقد تكون هذه الخظوة بداية مفيدة في علاج متلازمة ويرنر على البشر .[13]

انظر أيضًا

المراجع
  1. Ozgenc A, Loeb LA (2005). "Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein". Mutation research. 577 (1–2): 237–51. doi:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020. PMID 15946710. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Hasty, P.; Campisi, J; Hoeijmakers, J; Van Steeg, H; Vijg, J (2003). "Aging and Genome Maintenance: Lessons from the Mouse?". Science. 299 (5611): 1355–9. doi:10.1126/science.1079161. PMID 12610296. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Gray, Matthew D.; Shen, Jiang-Cheng; Kamath-Loeb, Ashwini S.; Blank, A.; Sopher, Bryce L.; Martin, George M.; Oshima, Junko; Loeb, Lawrence A. (1997). "The Werner syndrome protein is a DNA helicase". Nature Genetics. 17 (1): 100–3. doi:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (1997). "The Werner syndrome protein is a DNA helicase". Nature Genetics. 17 (1): 100–3. doi:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  5. synd/892 على قاموس من سمى هذا؟
  6. "On cataract in conjunction with scleroderma. Otto Werner, doctoral dissertation, 1904, Royal Ophthalmology Clinic, Royal Christian Albrecht University of Kiel". Advances in experimental medicine and biology. 190: 1–14. 1985. PMID 3909762. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. "Werner Syndrome". GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. February 2012 [1993–]. PMID 20301687. NBK1514. مؤرشف من الأصل في 10 سبتمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 31 يناير 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. Oshima J, Martin GM, Hisama FM. Werner Syndrome. 2002 Dec 2 [Updated 2012 Dec 13]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/ نسخة محفوظة 2020-09-24 على موقع واي باك مشين.
  9. Goto M, Rubenstein M, Weber J, Woods K, Drayna D (1992). "Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8". Nature. 355 (6362): 735–8. doi:10.1038/355735a0. PMID 1741060. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  10. "Werner syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 20 فبراير 2018. اطلع عليه بتاريخ 18 مارس 2013. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. دراسة جديدة لأخطار التدخين نسخة محفوظة 06 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  12. Goto, M; Miller, RW; Ishikawa, Y; Sugano, H (1996). "Excess of rare cancers in Werner syndrome (adult progeria)". Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 5 (4): 239–46. PMID 8722214. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. Massip, L. (2009-09-09). "Vitamin C restores healthy aging in a mouse model for Werner syndrome". The FASEB Journal. 24 (1): 158–172. doi:10.1096/fj.09-137133. مؤرشف من الأصل في 24 يوليو 2017. اطلع عليه بتاريخ 24 أكتوبر 2011. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    وصلات اضافية

    This article incorporates public domain text from The U.S. National Library of Medicine

    قالب:DNA repair-deficiency disorder قالب:Progeroid syndromes

    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.