متلازمة شواخمان دايموند

متلازمة شواخمان دايموند {(بالإنجليزية: Shwachman Diamond syndrome)‏ اضطراب خلقي نادر يتميز بقصور إفرازات البنكرياس، ضعف نخاع العظام، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامة.[1][2][3] يعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي .

متلازمة شواخمان دايموند
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع متلازمة ،  وأنواع التهاب البنكرياس  

مراجع
  1. Shammas C, Menne TF, Hilcenko C, Michell SR, Goyenechea B, Boocock GR, Durie PR, Rommens JM, Warren AJ (2005). "Structural and mutational analysis of the SBDS protein family. Insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond Syndrome". J Biol Chem. 280 (19): 19221–9. doi:10.1074/jbc.M414656200. PMID 15701631. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Hassan, Fauziya; Byersdorfer, Craig; Nasr, Samya (1 January 2010). "Severe Shwachman-Diamond syndrome and associated CF carrier mutations". Respiratory Medicine CME. 3 (1): 18–19. doi:10.1016/j.rmedc.2009.02.001. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, Khaw KT (1964). "The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction". J Pediatr. 65: 645–63. doi:10.1016/S0022-3476(64)80150-5. PMID 14221166. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)


    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.