متلازمة شايا

متلازمة شايا أو سكي (بالإنجليزية: Scheie syndrome)‏ هو أخف أنواع داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول (MPS 1) وهو مرض نادر من أمراض التخزين الليسوسومي، مع  تشوه في العظام، وتأخر في التطور الحركي.

تحتوي هذه المقالة اصطلاحات معربة غير مُوثَّقة. لا تشمل ويكيبيديا العربية الأبحاث الأصيلة، ويلزم أن تُرفق كل معلومة فيها بمصدر موثوق. فضلاً ساهم في تطويرها من خلال الاستشهاد بمصادر موثوقة تدعم استعمال المصطلحات المعربة في هذا السياق أو إزالة المصطلحات التي لا مصادر لها.(نقاش)
هذه المقالة بحاجة لمراجعة خبير مختص في مجالها. يرجى من المختصين في مجالها مراجعتها وتطويرها.
متلازمة شايا (سكي)
بنية كبريتات الدرماتان، أحد الجزيئات التي تتواجد في الأجسام الحالة للمرضى المصابين بمتلازمة هنتر.
بنية كبريتات الدرماتان، أحد الجزيئات التي تتواجد في الأجسام الحالة للمرضى المصابين بمتلازمة هنتر.
معلومات عامة
من أنواع متلازمة هيرلر  
الأسباب
الأسباب خلل في إنزيم ألفا L-ايدورونيداز
المظهر السريري
البداية المعتادة قد تظهر الأعراض في سن الخامسة، لكن التشخيص يصبح أسهل بعد سن العاشرة، كون الشك في المرض النادر جدا ليس بالسهل، لظهور نفس الأعراض في أمراض أخرى شائعة.
الأعراض الأعراض متنوعة ومختلفة من شخص لآخر لكن يمكن أن تكون: صعوبة في التعلم بصورة طفيفة، أعراض نفسية، مشاكل في الإبصار، تشوه في العظام، متلازمة النفق الرسغي، أمراض الصمام الأبهري، انقطاع النفس النومي
المدة المرض مستديم
الإدارة
العلاج العلاج يكمن في إعطاء المرضى إنزيم ايدورونيداز، في بعض الحالات تتطلب تدخل جراحي
المآل جيدة نسبيا
حالات مشابهة أنواع أخرى من أمراض عديد السكاريد المخاطي خصوصا النوع I| والنوع MPS IH متلازمة هنتر، ونوع MPS ISH
الوبائيات
انتشار المرض 1 في 500,0000[1]

معلومات الوباء

يصاب حوالي شخص واحد من كل نصف مليون شخص.[2]

والمرض من الأمراض النادرة جدا التي تأخذ التصنيف (المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض: E76.0)

التوصيف الطبي

الأعراض تبدأ في العادة بعد عمر الخامسة. ولكنها في بادئ الأمر تكون أعراض لا يلاحظها المريض إلا في سن البلوغ. المرضى لهم طولا طبيعيا ولا يعانوا من مشاكل فهمية.[2]

أعراض

من أعراض المرض:

  • عتامة القرنية تظهر بشكل واضح من بعد عمر أربع سنين.
  • مياه زرقاء تنشأ أكثر من قرينة متلازمة هيرلر.
  • يظهر المرضى خشونة طفيفة في ملامح الوجه مع شفاه عريضة وفم كبير.

من الأعراض المحتملة:

أسباب المرض

سبب متلازمة شايا هي طفرات في الجين IDUA الذي يحمل التوصيف التالي على الكرموسوم (4p 16.3)، مما يؤدي إلى ضياع جزئي لنشاط إنزيم ألفا-ال-ايديرونيدايز والذي بدوره يؤدي إلى تخزين كبريتات الهيباران وكبريتات الدرمان في الجسيم الحال.

المرض وراثي متنحي.[3]

التشخيص

من الصعب تشخيص المرض لأن أعراضه ليست خاصة به لوحده. ولكن التشخيص مهم من أجل العلاج السريع والمبكر.[2]

عن طريق التحاليل المخبرية يتم التالي:

  • التحقق من الكمية المتزايدة لكبريتات الهيباران وكبريتات الدرمان في البول. يستخدم اختبار دي ام بي (DMB-Test)، والكاشف الكهربائي جي اي جي (GAG-Elektrophorese).
  • الكشف عن نقص إنزيم ايدورونيداز في خلايا الدم البيضاء أو الأرومات الليفية.
  • يوجد كذلك اختبارات جزيئية.

التشخيص التفريقي

يجز التفريق بينه وبين الانواع الخطيرة لداء عديد السكريد المخاطي:[3]

  • متلازمة هيرلر . (MPS I H)
  • متلازمة هيرلر و شايا .(MPS I HS)
  • النوع السادس والثاني لداء عديد السكريد المخاطي (MPS VI and II)


المراجع
  1. "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. 15 Nov 2017. مؤرشف من الأصل في 9 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 11 مايو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Scheie syndrome". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 3 يناير 2019. اطلع عليه بتاريخ 03 يناير 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Clarke, Lorne A. (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301341. مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة الكيمياء
    • بوابة طب
    • بوابة كيمياء عضوية
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.