متلازمة زيمرمان–لاباند

متلازمة زيمرمان–لاباند (بالإنجليزية: Zimmermann–Laband syndrome)‏ وتُدعى اختصاراً ZLS،[1] كما تُعرف أيضاً باسم متلازمة لاباند زيمرمان (بالإنجليزية: Laband Zimmermann syndrome)‏[2] وَمتلازمة لاباند[3] (بالإنجليزية: Laband's Syndrome)‏[4]، هيَ اضطراب خَلقي جسدي سائد نادِر الحُدوث.[5][6]

متلازمة زيمرمان–لاباند
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع متلازمة الإعاقة الذهنية   

تمت صياغة مُصطلح زيمرمان–لاباند مِن قبل كارل جاكوب ويتكوب في عام 1971.[7]

الأعراض

تتضمن أعراض المتلازمة حُدوث ورام ليفي لثوي مَصحوب بنقص تنسج السلاميات البَعيدة وَخلل تنسج الأظافر وَفرط تحرك المَفاصل، وفي بعض الأحيان تَحدث ضخامة الكبد والطحال،[8] وغالباً ما يكون الأنف وَالصيوان كَبيرا الحَجم وَضَعيفا التَطور، مما يُظهر الأفراد المُصابين بالمتلازمة بعلامات وجهية غير طبيعية مُميزة، كما أنهُ من المُمكن حدوث تخلف عقلي.[7][9]

يُصيب بهذه المُتلازمة الذكور والإناث على حدٍ سواء، كما أنَّ الورام الليفي اللثوي من المُمكن أن يُحدث عندَ الولادة أو بعد وقت قليل من الوُلادة.[4][7]

التوريث

متلازمة زيمرمان-لاباند تحصل عن طريق الوراثة الجسدية السائِدة

متلازمة زيمرمان–لاباند تحدث عن طريق الوراثة الجسدية السائِدة، وهذا يعني أنَّ الجينات المَعيبة المسؤولة عن هذا المرض موجودة على الصبغي الجسدي، وأنَّ نسخة واحدة من الجين كافية لإحداث المَرض عند وراثته من الأب المُصاب أو الأم المُصابة.

تحدث هذه المُتلازمة بسبب طفرة تؤثر على جين قنوات البوتاسيوم-KCNH1.[10]

انظر أيضاً

المراجع

  1. Zimmermann-Laband Syndrome - What does ZLS stand for? Acronyms and abbreviations by the Free Online Dictionary نسخة محفوظة 08 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين.
  2. Bolognia, Jean L; et al. (2007). Dermatology. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 24 مارس 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Laband Syndrome نسخة محفوظة September 27, 2007, على موقع واي باك مشين.
  5. Zimmerman Laband syndrome; Fibromatosis gingival, with abnormal fingers, fingernails, nose and ears, and splenomegaly في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
  6. Holzhausen, M; Gonçalves, D; Corrêa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodrigues, Vc; Orrico, Sr (August 2003). "A case of Zimmermann-Laband syndrome with supernumerary teeth". Journal of periodontology. 74 (8): 1225–30. doi:10.1902/jop.2003.74.8.1225. ISSN 0022-3492. PMID 14514238. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  7. synd/3783 على قاموس من سمى هذا؟
  8. Atabek ME, Pirgon O, Sert A, Toy H (2005). "Zimmermann-Laband syndrome in an infant with an atypical histologic finding". Pediatr. Dev. Pathol. 8 (6): 654–7. doi:10.1007/s10024-005-0048-1. PMID 16267629. مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2020. اطلع عليه بتاريخ أغسطس 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ الوصول= (مساعدة)
  9. Cat.Inist نسخة محفوظة 02 سبتمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
  10. Mégarbané A, Al-Ali R, Choucair N, Lek M, Wang E, Ladjimi M, Rose CM, Hobeika R, Macary Y, Temanni R, Jithesh PV, Chouchane A, Sastry KS, Thomas R, Tomei S, Liu W, Marincola FM, MacArthur D, Chouchane L1 (2016) Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? BMC Med Genet. 17(1):42. doi: 10.1186/s12881-016-0304-4
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.