متلازمة ريت

متلازمة ريت
معلومات عامة
الاختصاص	طب الأطفال ، وطب نفسي ، وطب الجهاز العصبي
من أنواع	اضطرابات نمائية شاملة ، واضطراب عصبي

متلازمة ريت (بالإنجليزية: Rett Syndrome)‏، مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية.[1][2][3] ويتعلق المرض بالتوحد. ويبدو الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقفون عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة. وهي إعاقة تصيب الإناث من الأطفال فقط. وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الأشهر الستة أو الثانية عشر الأولي من عمرها ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم ×.

الأعراض

• فقد القدرة على الكلام • فقد الحركات اليدوية، كمنعكس القبض مثلاً • ظهور حركات لا إرادية، مثل لوي اليد • مشاكل في التوازن • مشاكل تنفسية • مشاكل سلوكية • مشاكل في التعلم أو تخلف عقلي • فقدان لوظائف عضلات الجسم و العجز عن أداء الأنشطة المختلفة دون حدوث قصور كثر في القدرة علي الانتباه أو في التفاعل الاجتماعي أو تلاقي العيون وتستمر هذه المرحلة عشر سنوات أو أكثر تزداد خلالها سرعة التدهور في القدرة علي الحركة وتزداد العضلات اضطراباُ متحولة من المرونة إلي حركات تشنجية ثم إلي حالة تصلب فتحتاج إلي كرسي متحرك وتظل القدرة علي التخاطب والتواصل الاجتماعي في الهبوط حتي تصل إلي ما يقارب عمر طفل في الأشهر الستة الأولي من عمرة.

• تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلي 18 شهراً بعد الولادة وذلك في صورة تختلف في التخاطب والتناسق الحركي.

•تدهور في حالة الطفلة المصابة و فقدان معظم ما كانت قد اكتسبته من مهارات, وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التطبيع الاجتماعي أ, التفاعل مع المحيطين بها من أفراد أسرتها وأقرانها كما تفقد تدريجياً حصيلتها اللغوية وقدرتها علي التخاطب وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهراً.

•قصور في حركه الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور أسرع في القدرات الحركية واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في الرقبة والرأس والمشي الذي غالباً ما يتوقف كلية وتستغرق هذه المرحلة ما بين 10 , 20 شهراً.

العلاج

عادة لا تشفى الطفلة المصابة بمتلازمة ريت, ولكن العلاج يكون معالجة بعض الأعراض بالأدوية والجراحة والمعالجة الكلامية والفيزيائية. و تستمر المعالجة مدة فترة حياتهم.

المعالجة البديلة

بما أنَّ متلازمةَ ريت هي اضطراب شديد غير قابل للشفاء، فقد يبحث الأهل عن معالجات مكمِّلة وبديلة. وهدف هذه المعالجات هو تحسين نوعية حياة الطفل المريض. من الأمثلة على المعالجات التي تمت تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت: • العلاج عن طريق الوخز بالإبر. • المعالجة اليدوية. • إرخاء اللفافة العضلية، وهو معالجة عن طريق التدليك تساعد في إرخاء العضلات والمفاصل المتيبسة. • اليوغا، وهي أسلوبٌ يعتمد على التمارين الرياضية والتأمل من أجل تحقيق التوازن في الجسم والعقل. • المعالجة بمساعدة الحيوانات. • التدريب على التكامل السمعي، وهو يستخدم الترددات الصوتية من أجل معالجة مشكلات الكلام واللغة. • المعالجة بالموسيقى. • المعالجة المائية، وهي تشتمل على استخدام السباحة أو الحركة بالماء. لا توجد أدلَّةٌ كثيرة على أنَّ هذه الأساليب في المعالجة فعَّالة حقيقةً. لكنَّ أسرَ بعض الأطفال المرضى تقول إنها أعطت نتائج جيدة؛ فإذا ظن أهل الطفل المريض أن هذه الأشكال من المعالجة يمكن أن تكون مفيدة، فإن عليهم استشارة الطبيب لمعرفة فوائدها المحتملة.

مراجع

"Pathogenesis of lethal cardiac arrhythmias in Mecp2 mutant mice: implication for therapy in Rett syndrome". Science Translational Medicine. 3 (113): 113ra125. December 2011. doi:10.1126/scitranslmed.3002982. PMC 3633081. PMID 22174313. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Zappella, Michele (1992). "The rett girls with preserved speech". Brain and Development. 14 (2): 98–101. doi:10.1016/S0387-7604(12)80094-5. PMID 1621933. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Chen, Richard Z.; Akbarian, Schahram; Tudor, Matthew; Jaenisch, Rudolf (2001). "Deficiency of methyl-CpG binding protein-2 in CNS neurons results in a Rett-like phenotype in mice". Nature Genetics. 27 (3): 327–31. doi:10.1038/85906. PMID 11242118. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

وصلات خارجية

http://www.rettsyndromesouthafrica.com

إخلاء مسؤولية طبية

بوابة طب
بوابة علم النفس

متلازمة ريت في المشاريع الشقيقة

صور وملفات صوتية من كومنز

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Pathogenesis of lethal cardiac arrhythmias in Mecp2 mutant mice: implication for therapy in Rett syndrome". Science Translational Medicine. 3 (113): 113ra125. December 2011. doi:10.1126/scitranslmed.3002982. PMC 3633081. PMID 22174313. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[2] Zappella, Michele (1992). "The rett girls with preserved speech". Brain and Development. 14 (2): 98–101. doi:10.1016/S0387-7604(12)80094-5. PMID 1621933. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[3] Chen, Richard Z.; Akbarian, Schahram; Tudor, Matthew; Jaenisch, Rudolf (2001). "Deficiency of methyl-CpG binding protein-2 in CNS neurons results in a Rett-like phenotype in mice". Nature Genetics. 27 (3): 327–31. doi:10.1038/85906. PMID 11242118. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)