متلازمة بكوث ودمان

متلازمة بكوث ودمان هي مجموعة أعراض تظهر عند الولادة، وتقع المورثات المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من الصبغي رقم 11 11p15 والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وقد صاغ الاسم متلازمة الفتق السرري-ضخامة اللسان-العملقة (exomphalos-macroglossia-gigantism [EMG] syndrome)، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث (J. Bruce Beckwith )بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما. تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود.

متلازمة بكوث ودمان
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع متلازمة  

الأسباب

الأسباب لظهور هذه الحالة ما زالت مجهولة، ولكن في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية تنتقل عن طريق الوراثة، فقد تسبب بعض الاضطرابات في تعبير مجموعة من المورثات الموجودة في المنطقة الحرجة لمتلازمة بكوث ودمان على الذراع القصير من الصبغي رقم 11. علماً أنه لدى معظم هذه المورثات انطباع وراثي معين (imprinted) حسب حالة المثيلة و ذلك اعتماداً على المصدر (الأب أو الأم ). يعتقد بأن منطقة الــ BWS الحرجة تحتوي على الأقل مركزين منطبعين وراثياً بالإضافة إلى 12 مورثة أخرى بما فيها المورثات الخمسة المذكورة آنفاً.

الأعراض

.زيادة في الوزن عند الولادة .

  • تضخم اللسان
  • تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن
  • فتق في السرة وقد يظهر بعض أحشاء البطن .
  • تأخر نزول الخصيتين.
  • هبوط معدل السكر في الدم .
  • تضخم في جميع ألجسم وفي الأحشاء الداخلية
  • ضعف في الرضاعة.
  • تشنجات.

لا تظهر كل الأعراض مجتمعة في معظم الأطفال المرضى بمتلازمة بكوث ودمان، وقد تظهر أعراض أخرى مثلا بروز القفا، نقص تنسج منطقة منتصف الوجه، تضخم أحد نصفي الجسم، تشوهات الجهاز البولي التناسلي مثل تضخم الكلى، تشوهات القلب، تشوهات الهيكل العظمي والعضلات، تشوهات الجهاز الهضمي، فقد السمع. وقد أُشير إلى حدوث التأخر العقلي ببعض الحالات. تتسبب الاختلافات في الأعراض بين المرضى ونقص التحاليل البسيطة المساعدة على التشخيص، يصبح الوصول للتشخيص عملية صعبة.وقد قام (ديبا وآل ) بوضع تصنيف يساعد على تشخيص حالات متلازمة بكوث ودمان، حيث يعتبر الطفل مصابًا بمتلازمة بكوث ودمان إذا وجدت على الأقل 2 من هذه الأعراض الخمسة الأساسية (تضخم اللسان - تضخم بنية الجسم - عيوب بتكوين جدار البطن - طويات غير طبيعية في حلمة الأذن - انخفاض معدلات السكر بالدم في الأطفال حديثي الولادة ).[1]

يصاب 5-20 % من مرضى متلازمة بكوث ودمان بأورام مختلفة أثناء فترة الطفولة وللك لابد من عمل الفحصوات اللازمة بشكل منتظم

عموما، ينمو الطفل المصاب بمتلازمة بكوث ودمان ويصل إلى سن البلوغ ببنية ذات حجم طبيعي وقدرات عقلية طبيعية وبدون مجموعة الأعراض الظاهرة عند الولادة وفي فترة الطفولة.

العلاج

لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة، ولكن المحافظة على مستوى السكر في الدم من خلال الرضعات المتقاربة، أو عن طريق التغذية المستمرة من خلال الأنبوبة التغذوية المعدية قد يساعد على التتخفيف من أعراض الحالة، وكذلك الفحص الدوري لأكتشاف وجود الأورام السرطانية في المراحل الأولية من خلال الأشعة الصوتية للبطن، مستوى مادة ألفا فيتو بروتين في الدم. وقد يتم أجراء عملية جراحية للفتق السري أولاصلاح حجم اللسان.

انظر أيضا

مراجع
  1. DeBaun MR, Niemitz EL, McNeil DE, Brandenburg SA, Lee MP, Feinberg AP (مارس 2002). "Epigenetic alterations of H19 and LIT1 distinguish patients with Beckwith-Wiedemann syndrome with cancer and birth defects". American Journal of Human Genetics. 70 (3): 604–11. doi:10.1086/338934. PMC 384940. PMID 11813134. مؤرشف من الأصل في 10 يوليو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

    وصلات خارجية

    http://emedicine.medscape.com/article/919477-overview o بكوث ودمان http://www.werathah.com/beck/index.htm o Beckwith-Wiedemann Syndrome Support Group http://www.bws-support.org.uk/html/what_is_bws.html o Beckwith-Wiedemann-Syndrome http://www.patient.co.uk/doctor/Beckwith-Wiedemann-Syndrome.htm

    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.