متلازمة باتو

متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ. نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.[1][2][3]

متلازمة باتو
متلازمة باتو

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع تثلث الصبغي 13   

الأعراض

-صغر حجم الرأس.

- صغر حجم العينين.

- عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه

- شق الشفة والحنك.

- زيادة عدد الأصابع والتصاقها.

- تراكب الأصابع فوق بعضها.

- تكور باطن القدم.

- عدم نزول الخصيتين،

- نسبة الإجهاض لهذه الحالة عالية.

- نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً ونادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر.

-تخلف فكري شديد.

- عيوب في فروة الرأس

- صغر حجم العين.

-أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.

-القدم المهزة .

- عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

- عيوب خلقية في القلب.

- فتق.

العلاج

لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات، ولكن التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة واما عن النطق والحركة فيتم عن طريق العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي.للأسف معظم الحالات تشهد وفاة مبكرة ونادرا ما يعيش الطفل المصاب لعمر الرشد.

المصادر

  1. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). "Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome". Lancet. 1 (7128): 790–3. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. PMID 14430807. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13)From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009 نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  3. "Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia". مؤرشف من الأصل في 05 يوليو 2016. اطلع عليه بتاريخ 12 أبريل 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ أرشيف= (مساعدة)

    http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1484

    http://www.livingwithtrisomy13.org

    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.