متلازمة الحذف1q21.1

الإنقسام الإختزالي هو عملية تقسيم الخلايا في البشر. في الإنقسام الإختزالي، وأزواج كروموسوم انشقاقات وممثل من كل زوج يذهب إلى خلية ابنة واحدة. وبهذه الطريقة سيتم النصف من عدد الكروموسومات في كل خلية، في حين تظل جميع أجزاء على الكروموزوم (الجينات)، بعد العشوائية. ما هي المعلومات من الخلية الأم ينتهي في الخلية ابنة وقرر بمحض الصدفة. وإلى جانب هذه العملية العشوائية، وهناك عملية عشوائية ثاني. في هذه العملية العشوائية الثاني الحمض النووي سوف يتم سريعا بطريقة قطعة يتم حذف ( حذف )، المضافة ( الازدواجية )، انتقل من مكان إلى آخر ( إزفاء ) ومقلوب ( انعكاس ). هذه هي عملية مشتركة، الأمر الذي يؤدي إلى حوالي 0,4٪ الإختلاف في الحمض النووي.

مشكلة عملية عشوائية الثاني هو أن الأخطاء الوراثية يمكن أن يحدث. بسبب عملية الحذف والازدواجية، قد الصبغيات (الكروموسومات) التي تأتي معا في خلية جديدة تكون أقصر أو أطول. ونتيجة لهذا التغيير العفوي في بنية الحمض النووي هو ما يسمى في عدد النسخ الإختلاف . ويرجع ذلك إلى عدد نسخ الكروموسومات الإختلاف من أحجام مختلفة ويمكن الجمع بينها في خلية جديدة. إذا كان هذا يحدث في جميع أنحاء الحمل، فإن النتيجة تكون الخلية الأولى للإنسان مع اختلاف وراثي. هذا يمكن أن يكون إما إيجابيا أو سلبيا. في الحالات الإيجابية فإن الإنسان الجديد سيكون قادرا على مهارة خاصة والتي يتم تقييمها بشكل إيجابي، على سبيل المثال، في مجال الرياضة أو العلم. في الحالات السلبية، لديك للتعامل مع متلازمة أو إعاقة شديدة، كما في هذه الحالة متلازمة الحذف 1q21.1.

واستنادا إلى عملية الانتصاف، قد تحدث متلازمة بطريقتين.

1. انحراف العفوية (وهي حالة "دي نوفو '): اثنين من الكروموزومات معا من أي واحد لديه عدد نسخ الاختلاف نتيجة لعملية الإنقسام الاختزالي. 2. أحد الوالدين هو الناقل تدريجيا من كروموسوم مع عدد نسخ الاختلاف ويمررها من خلال عند الحمل للطفل، مع عواقب مختلفة للطفل.

بسبب هذا خطأ مطبعي الوراثية للجنين قد تواجه مشاكل في التنمية خلال الأشهر الأولى من الحمل. تقريبا بعد 20-40 أيام الإخصاب، شيء يذهب على نحو خاطئ في بناء أجزاء الجسم والدماغ، مما يؤدي إلى سلسلة من ردود الفعل. [1]

1-مشاكل عصبية نفسية: التوحد ؛ الفصام ؛ الصرع ، ومشاكل التعلم؛ التخلف العقلي - خفيفة إلى معتدلة؛ تأخر في النمو - خفيفة إلى معتدلة (معالم مثل الجلوس والوقوف والمشي تأتي في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة)؛ إظهار الأطفال ومشية رنحي وتسقط الكثير

2- خلل البنية؛ شوهة: مظهر غير عادي قليلا الوجه، والنمو بالانزعاج؛ تشوهات الهيكل العظمي؛ الرأس الصغيرة ( صغر الرأس )؛ جبهته بارزة، الأنف منتفخ؛ أعماق مجموعة عيون؛ الإبهام واسع النطاق؛ أصابع القدم اسع؛ الحول؛ صلات مرنة جدا؛ فصال كاذب الترقوة [4] (الترقوة لا تتطور بشكل طبيعي) (الفئة II-الحذف)؛ وهو تجعد عرضية اضافية من الاصبع الخامس [4] (الفئة II-الحذف))؛ مشاكل مع تطور المهبل (مولر عدم تنسج )

3-عيون: إعتام عدسة العين

4-تشوهات القلب والشذوذ القلب والأوعية الدموية (30٪ من الحالات): الأصل الشاذ للشريان التاجي [4] (الفئة II-الحذف)

5-الكلى: الكلى في عداد المفقودين أو تطفو الكلى

6-السرطان: ورم الخلايا البدائية العصبية

7-اضطرابات النوم

• 1q21.1 microdeletions
• مدخل قاعدة بيانات ديسايفر لـمتلازمة الحذف1q21.1
• GeneReviews NCBI Bookshelf
• Orpha.net
• Blogs on children with 1q21.1 deletion syndrome Chrissy, Laura and Niko

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب