كولاجين ألفا 2

كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [1][2]

ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، مرض هشاشة العظام، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين.

انظر أيضا

المراجع
  1. Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. doi:10.1007/BF00291646. PMID 3857213. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  2. Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. PMID 2897363. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

    وصلات خارجية

    http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2

    http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278


    • بوابة الكيمياء الحيوية
    • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.