فقدان الأطراف الأربعة

استطاع الباحثون إيجاد طفرة في الجين WNT3 عند أشخاص من عائلة كبيرة مصابين بمتلازمة فقدان الأطراف الأربعة. ينتمي هذا الجين لعائلة جينات WNT و التي تلعب دورًا هامًا في تطور الجنين قبل الولادة. يقع الجين WNT3 عند الانسان في الصبغي 17q12. ويعد البروتين الناتج من جين WNT3 ضروريًا لتطور الأطراف وتكون العديد من أجهزة الجسم الأخرى خلال تكون الجنين. و بالتالي، فإن طفرة في الجين WNT3 ستمنع الخلايا من إنتاج بروتين WNT3 ، والذي سيؤدي بالنهاية إلى منع تكون الأطراف وإلى التشوهات الخلقية الأخرى المرتبطة بهذا الخلل.

في بعض العائلات، لم يجد العلماء طفرة جينية واضحة مسؤولة عن انتقال هذا المرض بين أفراد العائلة، إلا أنهم يؤكدون أن السبب المرجح لهذا الخلل عند تلك العوائل هو طفرة غير مكتشفة في جين WNT3 أو أحد الجينات المشابهة و المتعلقة بتكون الأطراف. عند معظم العائلات، فإن متلازمة فقدان الأطراف الأربعة تورث كصفة جسدية متنحية، وهذا يعني أن الجين المصاب يحمل على صبغي جسدي غير جنسي (الصبغي 17 ليس صبغيا جنسيًا)، إضافة إلى ذلك، فإن ظهور هذا الاختلال يتطلب وجود نسختين من الجين المصاب عند الشخص ليظهر أعراض هذه المتلازمة. غالبًا ما يحمل كل واحد من والدي الطفل المصاب بأمراض متنحية جينًا واحدًا حاملًا للمرض على الأقل، إلا أنهم لا يظهرون أية أعراض متعلقة بهذا الاختلال.