اعتلال عضلي خيطي
الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّ[1] (بالإنجليزية: Nemaline myopathy) هو اضطراب عصبي عضلي خلقي وراثي، متميز بوجود أشكال خيطية في الخلايا العضلية. ينتج هذا المرض عن طفرات في مورثات مختلفة:
- طفرات في مورثة التروبوميوزين-3 (TPM3)، وهي تميز النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي[2]
- طفرات في مورثة النيبولين-2 (NEM2)، وهي تميز النمط الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي[3]
- طفرات في مورثة الأكتين-أ (ACTA1)، وهي تميز النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي[4]
- طفرات في مورثة التروبوميوزين-2 (TPM2)، وهي تميز النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي[5]
- طفرات في مورثة التروبونين-ت1 (TNNT1)، وهي تميز النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي[6]
- طفرات في مورثة لا زالت غير معروفة في الصبغي 15، وهي تميز النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي[7]
- طفرات في مورثة الكوفيلين-2 (CFL2)، وهي تميز النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي[8]
- طفرات في مورثة الليوموديلين-3، وهي تميز النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي[9]
| اعتلال عضلي خيطي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
خزعة عضلية (تلوين ثلاثي الألوان) تظهر فيها أشكال خيطية (في الصورة، باللون الأزرق السوداوي الغامق) في الخلايا العضلية، وهو ما يميز الاعتلال العضلي الخيطي
المراجع
- المعجم الطبي الموحد.
- (بالإنجليزية) النمط الأول من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 23 يونيو 2019 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) الثاني من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 31 أغسطس 2020 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) النمط الثالث من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) "نسخة مؤرشفة". Archived from the original on 28 مايو 2010. اطلع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2016. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link) - (بالإنجليزية) النمط الرابع من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) "نسخة مؤرشفة". Archived from the original on 28 مايو 2010. اطلع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2016. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link) - (بالإنجليزية) النمط الخامس من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) "نسخة مؤرشفة". Archived from the original on 15 أبريل 2011. اطلع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2016. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link) - (بالإنجليزية) النمط السادس من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 27 أبريل 2020 على موقع واي باك مشين.
- (بالإنجليزية) النمط السابع من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) "نسخة مؤرشفة". Archived from the original on 19 يوليو 2010. اطلع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2016. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: BOT: original-url status unknown (link) - (بالإنجليزية) النمط العاشر من الاعتلال العضلي الخيطي على موقع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM). (تاريخ الاطلاع: 25 سبتمبر 2016) نسخة محفوظة 27 أبريل 2020 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية
بوابة طب
اعتلال عضلي خيطي في المشاريع الشقيقة
صور وملفات صوتية من كومنز
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.