OPA3

OPA3
المعرفات
الأسماء المستعارة	OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606580 MGI: MGI:2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: 80207
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9H6K4
	Q505D7
	‏NM_025136، ‏XM_006723403 NM_001017989، ‏NM_025136، ‏XM_006723403
	NM_207525
	‏NP_079412، ‏XP_006723466 NP_001017989، ‏NP_079412، ‏XP_006723466
	NP_997408
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

OPA3‏ (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Nystuen A, Costeff H, Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (Jul 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. 6 (4): 563–9. doi:10.1093/hmg/6.4.563. PMID 9097959. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl WA, Elpeleg O (Nov 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. doi:10.1086/324651. PMC 1235533. PMID 11668429. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 10 أبريل 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kleta R, Skovby F, Christensen E, et al. (2003). "3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings". Mol. Genet. Metab. 76 (3): 201–6. doi:10.1016/S1096-7192(02)00047-1. PMID 12126933. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S, et al. (1998). "[On a heredo-familial disease combining cataract, optic atrophy, extrapyramidal symptoms and certain defects of Friedreich's disease. (Its nosological position in relation to the Behr's syndrome, the Marinesco-Sjogren syndrome and Friedreich's disease with ocular symptoms.]". Rev. Neurol. (Paris). 104: 373–9. PMID 13703570. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Reynier P, Amati-Bonneau P, Verny C, et al. (2005). "OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract". J. Med. Genet. 41 (9): e110. doi:10.1136/jmg.2003.016576. PMC 1735897. PMID 15342707. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Fink N, Mouallem M (2006). "[Costeff syndrome: a syndrome that was described in Israel and the responsible gene discovered by an Israeli doctor]". Harefuah. 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid9097959-1] Nystuen A, Costeff H, Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (Jul 1997). "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene". Hum Mol Genet. 6 (4): 563–9. doi:10.1093/hmg/6.4.563. PMID 9097959. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid11668429-2] Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl WA, Elpeleg O (Nov 2001). "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews". Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. doi:10.1086/324651. PMC 1235533. PMID 11668429. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[entrez-3] "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)". مؤرشف من الأصل في 10 أبريل 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)