NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin
المعرفات
الأسماء المستعارة	nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin), podocin, NPHS2, NPHS2, podocin, NPHS2 stomatin family member
معرفات خارجية
أورثولوج
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NPHS2‏ (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.[1][2][3]يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات.

يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح.[4]

من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة. [4]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

"Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis". Hum Mol Genet. 4 (11): 2155–8. Mar 1996. doi:10.1093/hmg/4.11.2155. PMID 8589695. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome". Nat Genet. 24 (4): 349–54. May 2000. doi:10.1038/74166. PMID 10742096. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"NPHS2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2020. اطلع عليه بتاريخ 03 فبراير 2021. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

"NPHS2 (Podocin) mutations in nephrotic syndrome. Clinical spectrum and fine mechanisms". Pediatr. Res. 57 (5 Pt 2): 54R–61R. 2005. doi:10.1203/01.PDR.0000160446.01907.B1. PMID 15817495. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Correction to "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome"". Nature Genetics. 25 (1): 125. 2000. doi:10.1038/75526. PMID 10802674. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Interaction with podocin facilitates nephrin signaling". J. Biol. Chem. 276 (45): 41543–6. 2001. doi:10.1074/jbc.C100452200. PMID 11562357. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis". J. Am. Soc. Nephrol. 12 (12): 2742–6. 2002. PMID 11729243. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. 108 (11): 1621–9. 2002. doi:10.1172/JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. 13 (2): 388–93. 2002. PMID 11805166. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration". Hum. Mol. Genet. 11 (4): 379–88. 2002. doi:10.1093/hmg/11.4.379. PMID 11854170. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"[Characterization of the NPH2 gene, coding for the glomerular protein podocin, implicated in a familial form of cortico-resistant nephrotic syndrome transmitted as an autosomal recessive]". Néphrologie. 23 (1): 35–6. 2002. PMID 11908478. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Serum glomerular permeability activity in patients with podocin mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. 13 (7): 1946–52. 2002. doi:10.1097/01.ASN.0000016445.29513.AB. PMID 12089392. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Co-Localization of Nephrin, Podocin, and the Actin Cytoskeleton : Evidence for a Role in Podocyte Foot Process Formation". Am. J. Pathol. 161 (4): 1459–66. 2002. doi:10.1016/S0002-9440(10)64421-5. PMC 1867300. PMID 12368218. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins". FASEB J. 17 (1): 115–7. 2003. doi:10.1096/fj.02-0242fje. PMID 12424224. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"NPHS2 mutations in late-onset focal segmental glomerulosclerosis: R229Q is a common disease-associated allele". J. Clin. Invest. 110 (11): 1659–66. 2003. doi:10.1172/JCI16242. PMC 151634. PMID 12464671. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Analysis of mutations in alpha-actinin 4 and podocin genes of patients with chronic renal failure due to sporadic focal segmental glomerulosclerosis". Renal Failure. 25 (1): 87–93. 2003. doi:10.1081/JDI-120017471. PMID 12617336. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Intracellular mislocalization of mutant podocin and correction by chemical chaperones". Histochem. Cell Biol. 119 (3): 257–64. 2004. doi:10.1007/s00418-003-0511-x. PMID 12649741. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"NPHS2 mutations in sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in Japanese children". Pediatr. Nephrol. 18 (5): 412–6. 2004. doi:10.1007/s00467-003-1120-6. PMID 12687458. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (5): 1278–86. 2003. doi:10.1097/01.ASN.0000060578.79050.E0. PMID 12707396. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
"Expression of nephrin, podocin, alpha-actinin, and WT1 in children with nephrotic syndrome". Pediatr. Nephrol. 18 (11): 1122–7. 2004. doi:10.1007/s00467-003-1240-z. PMID 12961083. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid8589695-1] "Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis". Hum Mol Genet. 4 (11): 2155–8. Mar 1996. doi:10.1093/hmg/4.11.2155. PMID 8589695. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[2] "Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[pmid10742096-3] "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome". Nat Genet. 24 (4): 349–54. May 2000. doi:10.1038/74166. PMID 10742096. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

[مولد_تلقائيا1-4] "NPHS2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2020. اطلع عليه بتاريخ 03 فبراير 2021. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)