GJB2
GJB2 (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع
- "معلومات عن GJB2 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 2019. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "معلومات عن GJB2 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "معلومات عن GJB2 على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C (2002). "GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review". Genetics in Medicine. 4 (4): 258–74. doi:10.1097/00125817-200207000-00004. PMID 12172392. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Thalmann R, Henzl MT, Killick R, Ignatova EG, Thalmann I (January 2003). "Toward an understanding of cochlear homeostasis: the impact of location and the role of OCP1 and OCP2". Acta Oto-Laryngologica. 123 (2): 203–8. doi:10.1080/0036554021000028100. PMID 12701741. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Yotsumoto S, Hashiguchi T, Chen X, Ohtake N, Tomitaka A, Akamatsu H, Matsunaga K, Shiraishi S, Miura H, Adachi J, Kanzaki T (April 2003). "Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome". The British Journal of Dermatology. 148 (4): 649–53. doi:10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x. PMID 12752120. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Apps SA, Rankin WA, Kurmis AP (February 2007). "Connexin 26 mutations in autosomal recessive deafness disorders: a review". International Journal of Audiology. 46 (2): 75–81. doi:10.1080/14992020600582190. PMID 17365058. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Welch KO, Marin RS, Pandya A, Arnos KS (July 2007). "Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (14): 1567–73. doi:10.1002/ajmg.a.31701. PMID 17431919. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Harris A, Locke D (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. صفحة 574. ISBN 978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Smith RJ, Shearer AE, Hildebrand MS, Van Camp G (January 2014). Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. NBK1434. مؤرشف من الأصل في 09 فبراير 2019. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., المحررون (1993). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. الوسيط|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Smith RJ, Sheffield AM, Van Camp G (2012-04-19). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. NBK1536. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) In GeneReviews - Smith RJ, Van Camp G (2014-01-02). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. NBK1272. مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) In GeneReviews
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.