مرض عضال

في عام 1966، نشر الدكتور سبيرو (متخصص بطب الأعصاب) تقريراً طبياً عن فتي يعاني من الوهن العضلي، وكان بدايته من الخزعة العضلية، رأى أن النواة الخاصة بالخلية العضلية كانت في منتصف الخلية العضلية، بدلا من مكانها المعتاد في المنتهى العصبي أو الحد الخارجي.

ذكره الشكل النووي آنذاك بالشكل النووي المركزي أثناء التكون العضلي الأنبوبي للخلايا العضلية في مراحل التطور الجنيني.

وهكذا، رمز إلى ذاك المرض بالمصطلح"myotubular myopathy" فيما معناه الوهن العضلي الأنبوبي الشكل (يشبه شكل النواة عند التكون الأنبوبي).

تكهن الدكتور سبيروا أن الشكل التطوري الجنيني الذي رآه عند الفتي ناتج عن حدوث كبت نمو أثناء حالته الجنينية أو أثناء تطوره الجنيني والذي هو سبب في مرضه هذا.

لمدة تتجاوز الثلاث عقود، لم يتم بعد فهم ما إذا كانت نظرية الدكتور سبيروا التي تخص التأجيل المرحلي للنمو الجنيني صحيحة أم خاطئة.

بعض الأبحاث تقترح أن هذه النظرية قد تكون صحيحة فقد في حالة الأطفال حديثي الولادة تكون الخلايا العضلية للجنين في مرحلة الشكل النبوبي له (حدوث طفرة في جين ال (إم تي إم 1) على الكروموسوم إكس), ولكن لا تكون مقبولة في الحالات الخاصة بالعضال المركزي النواة لحالات الضرر الجسماني. بينما اقترح كثير من الباحثين أن آلية كبت النمو التي تحدث في الجنين ممكن أن تكون هي المسؤلة عن كل أنواع الإم ـي إم(العضال الأنبوبي المرضي) والسي إن إم (العضال المركزي النواة). حتى لو كان الوهن العضلي ناتج عن كبت في نمو الجنين أثناء المرحلة الأنبوبية، فإنه وللأسباب تاريخية الاسم الوهن العضلي الأنبوبي أو العضال الأنبوبي باق ومستخدم بطريقة واسعة في العالم.

إشارة إلى المصطلح((myotubular myopathy (MTM) الوهن العضلي الأنبوبي، عندما يكون هناك طفرة جينية على الكروموسوم إكس فإنه قد تم إثبات أنه وجد بنسبة مثبتة من عدد الأفراد الذين يحتون هذه الطفرة أنهم هم أنفسهم الذين يعانون من أمراض الاعتلالات العضلية الأنبوبية والمركزية النواة التي تظهر على خزعة العضلة، سمى الباحثون الجين بجين MTM1.

وبالمثل سمي البروتين الذي ينتج طبيعيا من ذاك الجين ببروتين "myotubularin".

• بوابة موت
• بوابة طب