متلازمة سلاي

متلازمة سلاي " Sly syndrome " كما تدعى داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS ، هو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز نقص في انزيم β غلوكورونيداز، انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة ( عديدات السكاريد المخاطية ) في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.[1][2][3] سميت باسم مكتشفها وليام س. سلاى ( 1932- )، و عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي، في عام 1969 الذي قضى ما يقرب من مسيرته الأكاديمية برمتها في جامعة سانت لويس .

Sly syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  
من أنواع أمراض عديد السكاريد المخاطي  

وراثية المرض

يقع هذا الجين المعيب مسؤولة عن متلازمة سلاي على الصبغي 7 .

الأعراض

أعراض متلازمة سلاى مماثلة لتلك التي من متلازمة هيرلر (MPS I) . وتشمل الأعراض : في الرأس والرقبة، والوجه وضخامة الرأس، بروز الوجنة الأمامي، وإغلاق سابق لأوانه من الغرز لامي السهمي، وعلى شكل J-السرج التركي

في عيون: عتامة القرنية والقزحية

في الأنف: جسر الأنف الهابط

في الفم : بروز قواعد الفك والحنك المشقوق

في القفص الصدري: عادة ما تكون الأضلاع على شكل المجذاف، أيضا فتق البطن والأربية أو السرة

في الأطراف: نخر رأس الفخذ، و ضيق في العظام الأنبوبية

في العمود الفقري: حداب مثل تشوهات في الحيوانات الفقارية الصدرية والقطنية

في العظام: خلل التعظم المتعدد

وبالإضافة إلى ذلك تحدث الالتهابات الرئوية المتكررة و تضخم الكبد و تضخم الطحال .الاضطرابات الأيضية في عديدات السكاريد المخاطية يرجع نقص في بيتا غلوكورونيداز مع شوائب الحبيبية في الأنظمة الحيوية والتمثيل الغذائي. تتأثر مهارات النمو والحركية، ويحدث التخلف العقلي أيضا.

انتشار المرض

يحدث في أقل من 1 في 250000 ولادة.

أسماء أخرى

ومن المعروف داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أيضا نقص β غلوكورونيداز، بيتا غلوكورونيداز نقص داء عديد السكاريد المخاطي، ونقص GUSB ، مرض تخزين عديد السكاريد المخاطي السابع، MCA ، و MR .

مراجع
  1. Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). "Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene". American Journal of Medical Genetics. 29 (3): 517–522. doi:10.1002/ajmg.1320290307. PMID 3376995. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke > Mucopolysaccharidoses Fact SheetLast updated May 06, 2010 نسخة محفوظة 18 أغسطس 2016 على موقع واي باك مشين.
  3. Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). "Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis". J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.