متلازمة روتور

متلازمة روتور أو متلازمة روتر (بالإنجليزية: Rotor syndrome)‏ أو نوع روتور من فرط بيليروبين الدم (بالإنجليزية: Rotor type hyperbilirubinemia)‏ هو خلل وراثي نادر و حميد نسبيا ذو صفة متنحية، [1][2] يؤدي إلى زيادة البيليروبين المباشر، هو اضطراب متميز و لكنه مماثل لمتلازمة دوبين-جونسون.

متلازمة روتور
معلومات عامة
الاختصاص طب الأطفال ،  وطب الكبد  

الأعراض

هناك العديد من التشابهات بين متلازمة روتور و متلازمة دوبين-جونسون باستثناء أن خلايا الكبد ليست مصبوغة. و الأعراض الرئيسية هيا اليرقان الغير مصاحب بحكة و ارتفاع البيليروبين في الدم، وخاصة البليروبين المقترن. ويمكن التمييز بين متلازمة روتور ودوبن جونسون بالأشياء الاتية :

متلازمة روتورمتلازمة روتورمتلازمة دوبن جونسون
مظهر الكبد الانسجة طبيعية والمنظر طبيعي الكبد به صبغة سوداء
تصوير المرارة يمكن تصويوها عن طريق الفم لا يمكن تصويرها
المحتوى الكلي لكوبروبورفيرين في البول عالية و < 70% منه عبارة عن ايزومر واحد طبيعية و > 80 % منه عبارة عن ايزومر واحد (البول الطبيعي يحتوي على ايزومر 3 > ايزومر 1)

الوراثة
متلازمة روتور ذو نمط متنحي في الوراثة.

تورث متلازمة روتور بطريقة جسدية ذات طابع متنحي، [2] و يشارك كل من جين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 في متلازمة روتور ويستلزم حدوث طفرة في الجينات المذكورة لكي تنسأ هذه المتلازمة. إن الجين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 هما المسئولان عن صنع كلا من البيبتد ناقل الأنيون العضوي رقم 1-ب-1 (OATP1B )والببتيد ناقل الانيون العضوي رقم 1-ب-3 (OATP1B3)على التوالي. تم العثور على كل من البروتينات في خلايا الكبد، فهي المسئولة عن نقل البيليروبين و المركبات الأخرى من الدم إلى الكبد بحيث يمكن تطهيرها من الجسم في الكبد، يذوب البيليروبين في سائل هضمي يدعى الصفراء ثم يفرز من الجسم. تؤدي الطفرات الجينية في جين SLCO1B1 و جين SLCO1B3 التي تسبب متلازمة روتور إلى تكوين بروتينات شاذة غير طبيعية OATP1B1 و OATP1B3 أو عدم تكون هذه البروتينات من الأساس. وبدون وظيفة بروتين النقل، يتم تناول البيليروبين من قبل الكبد و إزالتها من الجسم بكفاءة أقل، مما يؤدي إلى تراكم هذه المادة في الكبد و حدوث اليرقان.[3]

التشخيص
  • اختبارات وظائف الكبد طبيعية.
  • لا يوجد حبيبات مصبوغة في الكبد.

العلاج

يستخدم الفينوباربيتول عادة لعلاج اليرقان.

التسمية

سُميت متلازمة روتور باسم الطبيب الباطني الفلبيني أرتورو بيليزا روتور (1907-1988). == انظر أيضا ==

المراجع
  1. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 237450
  2. Wolkoff AW، Wolpert E، Pascasio FN، Arias IM (February 1976). "Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity". The American Journal of Medicine. 60 (2): 173–179. doi:10.1016/0002-9343(76)90426-5. PMID 766621. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Vancouver style error: $1 (مساعدة)
  3. Rotor syndrome - Genetics Home Reference نسخة محفوظة 02 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.

    روابط خارجية
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.