متلازمة بيورنشتاد

متلازمة بيورنشتاد[1] (بالإنجليزية: Bjornstad syndrome)‏ هي عيب خلقي جسمي مُتنحي يَتميز بحدوث اضطرابات في الشعر وَشعر ملتو وَصمم عصبي.[2] شُخص المَرض للمرة الأولى عام 1965 في مدينة أوسلو على يد البروفسور روار ثيودور بيورنشتاد (1908-2002).[3]

متلازمة بيورنشتاد
معلومات عامة
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  ،  ومتلازمة  

يُعتبر عدم القدرة على السمع عيب خَلقي مُرتبط بالمتلازمة، وَتختلف حدته من شخص لآخر، أما الشعر الملتوي فيتم تشخيصه في مُبكراً أثناء مرحلة الطفولة.[4]

المراجع
  1. "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 22 ديسمبر 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. Siddiqi, Saima; Siddiq, Saadat; Mansoor, Atika; Jaap, Oostrik; Nafees, Ahmad; Syed Ali, Raza Kazmi; Hannie, Kremer; Raheel, Qamar; Margit, Schraders (December 1, 2013). "Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome". JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 12 (58): 819–820. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965.
  4. Hinson, J. Travis; Fantin, Valeria R.; Schönberger, Jost; Breivik, Noralv; Siem, Geir; McDonough, Barbara; Sharma, Pankaj; Keogh, Ivan; Godinho, Ricardo; Santos, Felipe; Esparza, Alfonso; Nicolau, Yamileth; Selvaag, Edgar; Cohen, Bruce H.; Hoppel, Charles L.; Tranebjærg, Lisbeth; Eavey, Roland D.; Seidman, J.G.; Seidman, Christine E. (22 February 2007). "Missense Mutations in the BCS1L Gene as a Cause of the Björnstad Syndrome". New England Journal of Medicine. 356 (8): 809–819. doi:10.1056/NEJMoa055262. ISSN 0028-4793. مؤرشف من الأصل في 16 أغسطس 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.