متلازمة برنارد سوليير

متلازمة برنارد سوليير أو متلازمة برنار - سولييه[6] (بالأنجليزية: Bernard–Soulier syndrome واختصارها: BSS)، والتي تسمى أيضا حثل الصفيحات النزفي (بالأنجليزية: hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)،[4] هي اعتلال خثري نادر مسؤول عنه صبغي جسمي متنحي (اضطراب نزفي) يسبب نقص البروتين السكري Ib، وهو مستقبل عامل فون ويلبراند.[7] وتقدر الإصابة بمتلازمة برنارد سوليير بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص استنادا إلى الحالات المبلغ عنها من أوروبا، وأمريكا الشمالية، واليابان. متلازمة برنارد سوليير هي عبارة عن اضطراب الصفائح الدموية العملاقة، وهذا يعني أنه يتميز بوجود صفائح دموية كبيرة بشكل غير طبيعي.[8]

متلازمة برنارد - سوليير
متلازمة برنارد سوليير لديها نمط وراثي متنحي (نادرا ما يكون صبغي سائد)[1]
متلازمة برنارد سوليير لديها نمط وراثي متنحي (نادرا ما يكون صبغي سائد)[1]
معلومات عامة
الاختصاص علم الدم  
من أنواع اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة ،  واعتلال خثري ،  واضطراب صبغي جسدي متنحي   
الأسباب
الأسباب طفرات في GP1BA, GP1BB and GP9 [2]
المظهر السريري
الأعراض نزف [3] 
الإدارة
التشخيص تحليل التدفق الخلوي[4]
العلاج نقل الصفيحات[5]
التاريخ
سُمي باسم جيان برنارد  

العلامات والأعراض

غالبا ما تظهر متلازمة برنارد سوليير كاضطراب نزفي من أعراضه:[9]

علم الوراثة

في ما يتعلق بالآلية، فهناك ثلاثة جينات تشارك في ظهور المتلازمة (بسبب حدوث طفرات) هم: GP1BA، وGP1BB، وGP9.[2] لا تسمح هذه الطفرات بارتباط مركب GPIb-IX-V بعامل فون ويل براند، الذي من شأنه أن يساعد الصفائح الدموية في التمسك بموقع الإصابة، مما ساعد في نهاية المطاف على وقف النزيف.[1]

التشخيص
خلايا نواء (الأسهم)

من حيث التشخيص، تتميز متلازمة برنارد سوليير بطول زمن النزف، وقلة الصفيحات، وزيادة عدد الخلايا النواء، والصفائح الدموية الكبيرة. كما ترتبط متلازمة برنارد سوليير بعيوب كمية أو نوعية في مركبات البروتين السكري GPIb/V/IX في الصفيحات. وقد يتم تقدير درجة نقص الصفيحات بشكل غير صحيح، نظرا لاحتمال أنه عندما يتم حساب عدد الصفائح الدموية بالعدادات التلقائية، قد تصل الصفائح الدموية العملاقة إلى حجم خلايا الدم الحمراء. ويبدو أن كبر حجم الصفيحات وانخفاض عددها يرجع إلى عدم وجود GPIbα وموقع ارتباط فيلامين A، الذي يربط المركب GPIb-IX-V إلى هيكل غشاء الصفائح الدموية.[7][10]

التشخيص التفريقي

يشمل التشخيص التفريقي لمتلازمة برنارد سوليير كلا من وهن الصفيحات لغلانزمان ومرض فون ويلبراند.[7] لا تتجمع الصفائح الدموية في متلازمة برنارد سوليير للريستوسيتين، ولا يتم تصحيح هذا الخلل من خلال إضافة البلازما العادية، مما يميزه عن مرض فون ويلبراند.[5]

العلاج
حمض الترانيكساميد

من حيث العلاج، يمكن السيطرة على النزيف عن طريق نقل الصفائح الدموية. وتظهر متلازمة برنارد سوليير كاضطراب نزفي بسبب عدم قدرة الصفائح الدموية على الارتباط والتجمع في مواقع الإصابة البطانية في الأوعية الدموية.[5] ويمكن إعطاء حمض الترانيكساميك في حالة النزيف المخاطي.[7]

وقد يحتاج الفرد المتضرر إلى تجنب الرياضات والأدوية، مثل الأسبرين، الذي يمكن أن يزيد من احتمال النزيف. ومن المضاعفات المحتملة أن ينتج الفرد الأجسام المضادة للصفيحات.[11]

معدل الانتشار

تقترب وتيرة حدوث متلازمة برنارد سوليير من 1 لكل 1,000,000 شخص.[12] وسُميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الدكتور جان برنارد والدكتور جان بيير سولييه بعد معرفتها في عام 1948.[13]

انظر أيضا

المراجع
  1. Reference, Genetics Home. "Bernard-Soulier syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 2018. اطلع عليه بتاريخ 17 يوليو 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) GIANT PLATELET SYNDROME -231200
  3. معرف أنطولوجية المرض: http://www.disease-ontology.org/?id=DOID:2217 — تاريخ الاطلاع: 30 نوفمبر 2020 — الرخصة: CC0
  4. Lanza F (2006). "Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)". Orphanet J Rare Dis. 1: 46. doi:10.1186/1750-1172-1-46. PMC 1660532. PMID 17109744. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. Pham A, Wang J (2007). "Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder". Arch. Pathol. Lab. Med. 131 (12): 1834–6. doi:10.1043/1543-2165(2007)131[1834:BSAIPD]2.0.CO;2. PMID 18081445. مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 12 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
  7. "Bernard-Soulier Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology and Etiology". مؤرشف من الأصل في 03 يونيو 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); Cite journal requires |journal= (مساعدة)
  8. Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Inherited Giant Platelet Disorders". American Journal of Clinical Pathology. 113 (2): 176–190. doi:10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID 10664620. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 08 أكتوبر 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. Dugdale, David. "Congenital platelet function defects". NIH. مؤرشف من الأصل في 17 فبراير 2014. اطلع عليه بتاريخ 13 أكتوبر 2012. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. Kanaji, T; Russell, S; Ware, J (Sep 15, 2002). "Amelioration of the macrothrombocytopenia associated with the murine Bernard-Soulier syndrome". Blood. 100 (6): 2102–7. doi:10.1182/blood-2002-03-0997. PMID 12200373. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. "Bernard-Soulier Syndrome; BSS & giant platelet information. Patient | Patient". Patient. مؤرشف من الأصل في 07 فبراير 2018. اطلع عليه بتاريخ 17 يوليو 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ أرشيف= (مساعدة)
  12. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Bernard Soulier syndrome". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 16 نوفمبر 2017. اطلع عليه بتاريخ 17 يوليو 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. Richmond, Caroline (10 June 2006). "Jean Bernard". BMJ: British Medical Journal. 332 (7554): 1395. doi:10.1136/bmj.332.7554.1395. ISSN 0959-8138. PMC 1476743. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

    لمزيد من القراءة

    روابط خارجية
    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.