متلازمة الرقاد
متلازمة الرقاد (بالإنجليزية:Al-Raqad syndrome) هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.[1][2][3]
متلازمة الرقاد | |
---|---|
معلومات عامة | |
من أنواع | اضطراب جيني |
المظهر السريري | |
الأعراض |
|
يصيب المرض الجهاز العصبي والعضلي الهضمي والجهاز الهضمي ويتسبب في تأخير النمو. يجب أن يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض حتى يصاب الطفل. [4] تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.[5]
يؤدي المرض إلى:
- صغر الرأس
- تنشئة الطفل
- تأخر في النماء النفسي الحركي
- نقص التوتر
مراجع
- الجزيرة دوت نت. نسخة محفوظة 9 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
- أكسفورد أكاديميك؛ نص الورقة البحثية وأسماء الباحثين. نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
- الشافي, الدليل. ""متلازمة الرقاد".. مرض جيني جديد اكتشفه طبيب أردني". مؤرشف من الأصل في 01 ديسمبر 2017. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|تاريخ أرشيف=
(مساعدة) - "'Jordanian army doctor discovers new genetic disease'". Jordan Times (باللغة الإنجليزية). 2015-04-13. مؤرشف من الأصل في 14 يوليو 2020. اطلع عليه بتاريخ 14 يوليو 2020. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - "OMIM Entry - # 616459 - AL-RAQAD SYNDROME; ARS". www.omim.org (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 1 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 19 نوفمبر 2017. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
روابط خارجية
- NCBI
- Online Mendelian Inheritance in Man
- MalaCards: The human disease database
- The Universal Protein Resource (UniProt)
![](../I/Star_of_life_caution.svg.png.webp)
- بوابة طب
- بوابة الأردن
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.