المستشار الوراثيّ: شخص مدرب في مجاله يكون متخصصًا في الأحياء أو العلوم الوراثية أو التمريض أو علم النفس أو الصحة العامة والخدمة الاجتماعية فهؤلاء الخبراء لديهم قدرة كبيرة على تحويل لغة المصطلحات الطبية المعقدة إلى لغة سهلة يفهمها عامّة النّاس.[1]

والمستشارون الوراثيون يكونون جزءًا من فريق الصحة العامة، ويؤدون دورًا في الدفاع عن حقوق المريض، ويكونون مصدرًا للمعلومات الوراثية اللازمة للأطباء والسجل الوراثيّ للعائلات ذوي الأمراض الوراثية أو التي تحمل خطر الإصابة، ويقومون بتحديد المشكلات والتحقيق فيها، كما يوفرّون الخيارات العلاجية والوقائية لهذه العائلات.

يتواجد المستشارون في عيادات متخصصة في تشخيصات ما قبل الولادة، ومراكز أمراض الوراثة. وتتراوح مرحلة الاستشارة بين استشارات ما قبل الولادة (حين يكون أحد الوالدين حاملاً لصفة ممرضة) إلى مرحلة الرشد لأمراض وراثية، مثل مرض: "هنتنغتون" والأمراض المسرطنة الوراثية.

تمنح بعض الولايات الأمريكية رخصًا للمستشارين الوراثيين، ومن هذه الولايات: كاليفورنيا، وكونيتيكت، وديلاوير، وإيداهو، ولينوي، وانديانا، وماساشوسيتس، ونبراسكا، ونيوهامسفير، ونيو جيرسي، ونيو ميكسيكو، وداكوتا الشمالية، وتينيسي، ويوتا، وواشنطن.

ولا تمنح هذه الرخص إلا لمن لديه شهادة من "المجلس الأمريكي للاستشارة الوراثية ".[2]

تم إصدار أول ترخيص لممارسة الاستشارة الوراثية عام 2002 في ولاية يوتا بالرغم من أن هذه المهنة وُلِدَت من قبل أربعة عقود، وقد شجّع المجلس الأمريكي لعلم وراثة الإنسان سائر الولايات على إصدار تراخيص للمستشارين، إذ إنّ التدريب المطلوب للحصول على الرخصة سيضمن جودة العمل، وسيسمح بتوفير تعويضات مالية

شركات التأمين لا توفر تعويضات لمن لا يملكون رخصة لأداء استشارات وراثية.

وبعض المرضى لا يحتملون تكاليف الاستشارة الباهظة، وتوفر رخصة للمستشار الوراثي يجعل المستشار معتمدًا في شركات التأمين فتزيد فرص حصوله على عملاء كما يتاح للمرضى/العملاء معرفة النسبة التي سنقوم بتغطيتها على شركات التأمين [3]

كثير من الأمراض الوراثية لا تظهر إلّا إذا نقل كلٌّ من الأم والأب جيناتهم (المتنحية) وبعض الأمراض السائدة يمكن وراثته من أحد الوالدين، وبعضها يسببه خلل أو تحول يحدث خلال انقسام الخلايا. ويمكن أن تكشف الاستشارة عن حالات تسهل علاجها عن طريق تحليلات لبعض الأمراض كمتلازمة داون والبله المميت وسوء التغذية العضلي وفقر الدم المنجلي.

يُنصَح بعض المرضى باستشارات وراثية حسب حالتهم، أو حسب التاريخ المرضي للسرطان في عائلتهم.  وتقدر نسبة الأمراض السرطانية الموّرثة بــ 5-10٪ فقط، [7] مثل سرطان الثدي وسرطان المبيض وسرطان القولون[8]. وتساعد الاستعانة بمستشار وراثي قبل الخضوع للفحوصات في فهم النتائج وتأثيرها على حياة الفرد وعائلته، وما إن كانت سلبية أو إيجابية [9].

إمّا إذا كان المريض قد شُخِّــص بالسرطان من قبل فإنّ هذه الفحوصات ستساعده في تحديد طريقة العلاج المناسبة.

إذا أشارت الفحوصات أو الأشعة إلى وجود خطر محتمل للجنين، ينصح الوالدان بالاستعانة بمستشار وراثي لمعرفة الخيارات المناسبة لمواجهة هذا الخطر، وتؤثر عوامل عديدة على القرارات التي يمكن أن يتخذها الوالدان، مثل: التوقيت، ووقت الفحوصات، وسلبيات هذه الفحوصات وإيجابياتها. ويمكن للوالدين الخضوع لفحوصات إضافية أو المضي بالعلاج دون هذه الفحوصات بعد أن يفصح المستشار عن جميع الخطوات الممكن إجراؤها.

وبعض هذه الفحوصات الشاملة قد تكون سببًا في الإجهاض بنسبة ضئيلة جدًّا (1-2٪) ولكنها توفر نتائج أكثر صحة وأكثر دقة.

حين يأخذ الوالدان الخيارات المتاحة بعين الاعتبار يؤكد لهم المستشار أنه لا توجد اختيارات صحيحة أو خاطئة، وفي أثناء المناقشات يبدي المستشار رأيه ويبدي حلولاً منطقية قد يتخذها الوالدان لتناسب مجرى حياتهم. [10] ويُمنح الوالدان أيضًا خطة مدروسة ليتخذوا منها قرارات مناسبة، ويركز المستشارون على أهمية اتخاذ القرار بناءً على التجارب؛ فالفحوصات التي تكشف عن وجود مرض وراثي أو خلل في الكروموسومات ليس لها علاج غالبـًا، وقد يقرر الوالدان إنهاء الحمل.

• بوابة طب
• بوابة علم الوراثة