داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس

مرض تخزين الجليكوجين النوع السادس " Glycogen storage disease type VI (GSD VI) " هو نوع من مرض تخزين الجليكوجين الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لنظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها.[1][2][3] و المعروف أيضا باسم " مرض هيرز " في عام 1959.

Glycogen storage disease type VI
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  
من أنواع داء اختزان الغلايكوجين  

ويشمل نطاق GSD السادس الآن أيضا تخزين الجليكوجين نوع المرض الثامن ، و التاسع (الناجمة عن نقص فسفوريلاز ب كيناز ) والعاشر ( نقص بروتين كيناز أ ) . واعتبرت هذه في السابق أن تكون أنواع GSD متميزة . الإصابة GSD السادس فيما يقرب من حالة 1 في 65،000-85،000 ولادة و هو ما يمثل حوالي 30 ٪ في جميع حالات المرض تخزين الجليكوجين . ما يقرب من 75 ٪ من هذه الحالات GSD السادس تنتج من الأشكال المتنحية من نقص فسفوريلاز كيناز .

الأعراض

المرضى الذين لديهم تاريخ مرضى جيد، عادة مع تضخم الكبد و تأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة . قد يحدث نقص السكر في الدم، والدهون، و فرط الكيتون . حمض اللبنيك ومستويات حمض اليوريك قد تكون طبيعية . ومع ذلك، قد تحدث زيادة الحماض اللبني في الدم أثناء الصيام .

مراجع
  1. 5311
  2. "معلومات عن داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس على موقع icdcodelookup.com". icdcodelookup.com. مؤرشف من الأصل في 15 أغسطس 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. "معلومات عن داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 10 أغسطس 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)


    إخلاء مسؤولية طبية
    • بوابة طب
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.