جيجاكسونين
جيجاكسونين (بالإنجليزية: Gigaxonin) هو بروتين يتم تشفيره في جسم الإنسان بواسطة جين غان (GAN gene).[1][2][3]
| GAN | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | GAN, 1, KLHL16, gigaxonin, GIG | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605379 MGI: MGI:1890619 HomoloGene: 32523 GeneCards: 8139 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 8139 | 209239 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000261609 | ENSMUSG00000052557 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | ||||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
الوظيفة
يَلعب بروتين جيجاكسونين دوراً في هيكلية الخيوط العَصبية، وعند حدوث طفرة فيه يؤدي إلى اعتلال عصبي عملاق المحوار.[3]
انظر أيضاً
المراجع
- Flanigan KM, Crawford TO, Griffin JW, Goebel HH, Kohlschutter A, Ranells J, Camfield PR, Ptacek LJ (Feb 1998). "Localization of the giant axonal neuropathy gene to chromosome 16q24". Ann Neurol. 43 (1): 143–8. doi:10.1002/ana.410430126. PMID 9450783. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Bomont P, Cavalier L, Blondeau F, Ben Hamida C, Belal S, Tazir M, Demir E, Topaloglu H, Korinthenberg R, Tuysuz B, Landrieu P, Hentati F, Koenig M (Dec 2000). "The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy". Nat Genet. 26 (3): 370–4. doi:10.1038/81701. PMID 11062483. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Entrez Gene: GAN giant axonal neuropathy (gigaxonin)". مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
مراجع إضافية
- Yang Y, Allen E, Ding J, Wang W (2007). "Giant axonal neuropathy". Cell. Mol. Life Sci. 64 (5): 601–9. doi:10.1007/s00018-007-6396-4. PMID 17256086. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Kuhlenbäumer G, Young P, Oberwittler C, et al. (2002). "Giant axonal neuropathy (GAN): case report and two novel mutations in the gigaxonin gene". Neurology. 58 (8): 1273–6. doi:10.1212/wnl.58.8.1273. PMID 11971098. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Ding J, Liu JJ, Kowal AS, et al. (2002). "Microtubule-associated protein 1B: a neuronal binding partner for gigaxonin". J. Cell Biol. 158 (3): 427–33. doi:10.1083/jcb.200202055. PMC 2173828. PMID 12147674. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Bomont P, Ioos C, Yalcinkaya C, et al. (2003). "Identification of seven novel mutations in the GAN gene". Hum. Mutat. 21 (4): 446. doi:10.1002/humu.9122. PMID 12655563. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Benzinger A, Muster N, Koch HB, et al. (2005). "Targeted proteomic analysis of 14-3-3 sigma, a p53 effector commonly silenced in cancer". Mol. Cell Proteomics. 4 (6): 785–95. doi:10.1074/mcp.M500021-MCP200. PMID 15778465. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Allen E, Ding J, Wang W, et al. (2005). "Gigaxonin-controlled degradation of MAP1B light chain is critical to neuronal survival". Nature. 438 (7065): 224–8. doi:10.1038/nature04256. PMID 16227972. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Wang W, Ding J, Allen E, et al. (2006). "Gigaxonin interacts with tubulin folding cofactor B and controls its degradation through the ubiquitin-proteasome pathway". Curr. Biol. 15 (22): 2050–5. doi:10.1016/j.cub.2005.10.052. PMID 16303566. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Leung CL, Pang Y, Shu C, et al. (2007). "Alterations in lipid metabolism gene expression and abnormal lipid accumulation in fibroblast explants from giant axonal neuropathy patients". BMC Genet. 8: 6. doi:10.1186/1471-2156-8-6. PMC 1810559. PMID 17331252. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Houlden H, Groves M, Miedzybrodzka Z, et al. (2007). "New mutations, genotype phenotype studies and manifesting carriers in giant axonal neuropathy". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 78 (11): 1267–70. doi:10.1136/jnnp.2007.118968. PMC 2117591. PMID 17578852. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Koop O, Schirmacher A, Nelis E, et al. (2007). "Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN)". Neuromuscul. Disord. 17 (8): 624–30. doi:10.1016/j.nmd.2007.03.012. PMID 17587580. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة علم الوراثة
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.