TULP1
TULP1 (Tubby like protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TULP1 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع
- North MA, Naggert JK, Yan Y, Noben-Trauth K, Nishina PM (May 1997). "Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3128–33. doi:10.1073/pnas.94.7.3128. PMC 20333. PMID 9096357. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Banerjee P, Lewis CA, Kleyn PW, Shugart YY, Ross BM, Penchaszadeh GK, Ott J, Jacobson SG, Gilliam TC, Knowles JA (Jun 1998). "Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3". Genomics. 48 (2): 171–7. doi:10.1006/geno.1997.5174. PMID 9521870. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - "Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- Powles TJ, Rosset G, Leese CL, Bondy PK (1977). "Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer". Cancer. 38 (6): 2564–6. doi:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W. PMID 1000483. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Knowles JA, Shugart Y, Banerjee P, et al. (1995). "Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p". Hum. Mol. Genet. 3 (8): 1401–3. doi:10.1093/hmg/3.8.1401. PMID 7987322. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Hagstrom SA, North MA, Nishina PL, et al. (1998). "Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 18 (2): 174–6. doi:10.1038/ng0298-174. PMID 9462750. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Banerjee P, Kleyn PW, Knowles JA, et al. (1998). "TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 18 (2): 177–9. doi:10.1038/ng0298-177. PMID 9462751. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Gu S, Lennon A, Li Y, et al. (1998). "Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa". Lancet. 351 (9109): 1103–4. doi:10.1016/S0140-6736(05)79384-3. PMID 9660588. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Lewis CA, Batlle IR, Batlle KG, et al. (1999). "Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40 (9): 2106–14. PMID 10440267. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Hagstrom SA, Duyao M, North MA, Li T (1999). "Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40 (12): 2795–802. PMID 10549638. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Ikeda S, Shiva N, Ikeda A, et al. (2000). "Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene". Hum. Mol. Genet. 9 (2): 155–63. doi:10.1093/hmg/9.2.155. PMID 10607826. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Hagstrom SA, Adamian M, Scimeca M, et al. (2001). "A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42 (9): 1955–62. PMID 11481257. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Kondo H, Qin M, Mizota A, et al. (2005). "A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (12): 4433–9. doi:10.1167/iovs.04-0544. PMID 15557452. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. 8: 42. doi:10.1186/1471-2164-8-42. PMC 1802077. PMID 17286855. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - den Hollander AI, van Lith-Verhoeven JJ, Arends ML, et al. (2007). "Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa". Arch. Ophthalmol. 125 (7): 932–5. doi:10.1001/archopht.125.7.932. PMID 17620573. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Mataftsi A, Schorderet DF, Chachoua L, et al. (2007). "Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (11): 5160–7. doi:10.1167/iovs.06-1013. PMID 17962469. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة) - Guo Y, Prokudin I, Yu C, et al. (2014). "Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis". Ophthalmic Genet.: 1–6. doi:10.3109/13816810.2014.886269. PMID 24547928. الوسيط
|CitationClass=تم تجاهله (مساعدة)
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.