TTC8

TTC8
المعرفات
الأسماء المستعارة	TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608132 MGI: MGI:1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: 123016
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • RNA polymerase II repressing transcription factor binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • غشاء خلوي; • إسقاط خلية; • هدب; • هيكل خلوي; • غشاء; • ciliary membrane; • microtubule organizing center; • BBSome; • non-motile cilium; • photoreceptor connecting cilium;
العمليات الحيوية	• protein transport; • establishment of anatomical structure orientation; • sensory processing; • cell projection organization; • cilium morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • axon guidance; • sensory perception of smell; • olfactory bulb development; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • camera-type eye photoreceptor cell differentiation; • renal tubule development; • fat cell differentiation; • regulation of stress fiber assembly; • multicellular organism growth; • regulation of protein localization; • establishment of planar polarity; • inner ear receptor stereocilium organization; • multi-ciliated epithelial cell differentiation; • protein localization to plasma membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8TAM2; A0A0C4DGX9
	Q8VD72
	‏NM_001288782، ‏NM_001288783، ‏NM_144596، ‏NM_198309، ‏NM_198310، ‏XM_011536433، ‏XM_011536434، ‏XM_024449477، ‏NM_001366535، ‏NM_001366536، ‏NR_159362 NM_001288781، ‏NM_001288782، ‏NM_001288783، ‏NM_144596، ‏NM_198309، ‏NM_198310، ‏XM_011536433، ‏XM_011536434، ‏XM_024449477، ‏NM_001366535، ‏NM_001366536، ‏NR_159362
	‏NM_198311، ‏NM_001364378، ‏XM_030246975 NM_029553، ‏NM_198311، ‏NM_001364378، ‏XM_030246975
	‏NP_001275711، ‏NP_001275712، ‏NP_653197، ‏NP_938051، ‏NP_938052، ‏XP_011534735، ‏XP_011534736، ‏XP_024305245، ‏NP_001353464، ‏NP_001353465 NP_001275710، ‏NP_001275711، ‏NP_001275712، ‏NP_653197، ‏NP_938051، ‏NP_938052، ‏XP_011534735، ‏XP_011534736، ‏XP_024305245، ‏NP_001353464، ‏NP_001353465; ‏XP_011534734.1 NP_001275710.1، ‏XP_011534734.1
	‏NP_938053، ‏NP_001351307، ‏XP_030102835 NP_083829، ‏NP_938053، ‏NP_001351307، ‏XP_030102835
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TTC8‏ (Tetratricopeptide repeat domain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTC8 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (October 2003). "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome". Nature. 425 (6958): 628–33. doi:10.1038/nature02030. PMID 14520415. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (2007). "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. 129 (6): 1201–13. doi:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID 17574030. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Chung WK, Patki A, Matsuoka N, et al. (2009). "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. 67 (3): 193–205. doi:10.1159/000181158. PMC 2715950. PMID 19077438. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Riazuddin SA, Iqbal M, Wang Y, et al. (2010). "A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. 86 (5): 805–12. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC 2869005. PMID 20451172. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Bin J, Madhavan J, Ferrini W, et al. (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. 30 (7): E737–46. doi:10.1002/humu.21040. PMID 19402160. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid14520415-1] Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (October 2003). "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome". Nature. 425 (6958): 628–33. doi:10.1038/nature02030. PMID 14520415. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)