TMEM67
TMEM67 (Meckelin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM67 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
- "Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Smith UM, Consugar M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman PA, Bennett CP, Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T, Kelly DA, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (Jan 2006). "The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat". Nat Genet. 38 (2): 191–6. doi:10.1038/ng1713. PMID 16415887. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Morgan NV, Gissen P, Sharif SM, Baumber L, Sutherland J, Kelly DA, Aminu K, Bennett CP, Woods CG, Mueller RF, Trembath RC, Maher ER, Johnson CA (Oct 2002). "A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24". Hum Genet. 111 (4–5): 456–61. doi:10.1007/s00439-002-0817-0. PMID 12384791. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- Khaddour R, Smith U, Baala L, et al. (2007). "Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online". Hum. Mutat. 28 (5): 523–4. doi:10.1002/humu.9489. PMID 17397051. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, et al. (2007). "Molecular diagnostics of Meckel-Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3". Hum. Genet. 121 (5): 591–9. doi:10.1007/s00439-007-0341-3. PMID 17377820. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, et al. (2007). "The Meckel-Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation". Hum. Mol. Genet. 16 (2): 173–86. doi:10.1093/hmg/ddl459. PMID 17185389. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Baala L, Romano S, Khaddour R, et al. (2007). "The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (1): 186–94. doi:10.1086/510499. PMC 1785313. PMID 17160906. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.