TMEM43
TMEM43 (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7][8]
TMEM43 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612048 MGI: MGI:1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: 79188 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 79188 | 74122 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000170876 | ENSMUSG00000030095 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 6: 91.47 – 91.49 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | |||||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
المراجع
- EntrezGene 79188
- "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. مؤرشف من الأصل في 23 أكتوبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 29 أغسطس 2017. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (March 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF, et al. (April 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. 82 (4): 809–21. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC 2427209. PMID 18313022. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Haywood AF, Merner ND, Hodgkinson KA, et al. (April 2013). "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. 34 (13): 1002–11. doi:10.1093/eurheartj/ehs383. PMID 23161701. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Franke WW, Dörflinger Y, Kuhn C, et al. (July 2014). "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. 357 (1): 159–72. doi:10.1007/s00441-014-1865-1. PMID 24770932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Baskin B, Skinner JR, Sanatani S, et al. (November 2013). "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. 132 (11): 1245–52. doi:10.1007/s00439-013-1323-2. PMID 23812740. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Christensen AH, Andersen CB, Tybjaerg-Hansen A, Haunso S, Svendsen JH (September 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. 80 (3): 256–64. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID 21214875. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة
- Maruyama K, Sugano S (January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (October 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (November 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (September 2000). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Reports. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (December 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (October 2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Research. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (January 2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nature Genetics. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (October 2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Research. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (January 2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Research. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.