SLC33A1

SLC33A1
المعرفات
الأسماء المستعارة	SLC33A1, ACATN, AT-1, AT1, CCHLND, SPG42, solute carrier family 33 member 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603690 MGI: MGI:1332247 HomoloGene: 3476 GeneCards: 9197
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• acetyl-CoA transporter activity; • solute:proton symporter activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • Golgi membrane; • integral component of plasma membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • شبكة إندوبلازمية;
العمليات الحيوية	• SMAD protein signal transduction; • BMP signaling pathway; • نقل عبر الغشاء; • acetyl-CoA transport; • نقل; • hydrogen ion transmembrane transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	O00400; H7C577
	Q99J27
	‏NM_004733، ‏XM_011513311، ‏XM_017007463، ‏XM_017007464، ‏XR_001740361، ‏XR_001740362، ‏XR_002959605، ‏NM_001363883 NM_001190992، ‏NM_004733، ‏XM_011513311، ‏XM_017007463، ‏XM_017007464، ‏XR_001740361، ‏XR_001740362، ‏XR_002959605، ‏NM_001363883
	‏NM_015728، ‏NM_001331067 NM_001272035، ‏NM_015728، ‏NM_001331067
	‏NP_004724، ‏XP_011511613، ‏XP_016862952، ‏XP_016862953، ‏NP_001350812 NP_001177921، ‏NP_004724، ‏XP_011511613، ‏XP_016862952، ‏XP_016862953، ‏NP_001350812
	‏NP_001317996، ‏NP_056543 NP_001258964، ‏NP_001317996، ‏NP_056543
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SLC33A1‏ (Solute carrier family 33 member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC33A1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

"Entrez Gene: Solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1". مؤرشف من الأصل في 19 أبريل 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

قراءة متعمقة

Kanamori A, Nakayama J, Fukuda MN, Stallcup WB, Sasaki K, Fukuda M, Hirabayashi Y (April 1997). "Expression cloning and characterization of a cDNA encoding a novel membrane protein required for the formation of O-acetylated ganglioside: a putative acetyl-CoA transporter". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (7): 2897–902. doi:10.1073/pnas.94.7.2897. PMC 20294. PMID 9096318. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Jonas MC, Pehar M, Puglielli L (October 2010). "AT-1 is the ER membrane acetyl-CoA transporter and is essential for cell viability". Journal of Cell Science. 123 (Pt 19): 3378–88. doi:10.1242/jcs.068841. PMC 2939804. PMID 20826464. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Schlipf NA, Beetz C, Schüle R, Stevanin G, Erichsen AK, Forlani S, Zaros C, Karle K, Klebe S, Klimpe S, Durr A, Otto S, Tallaksen CM, Riess O, Brice A, Bauer P, Schöls L (September 2010). "A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42)". European Journal of Human Genetics. 18 (9): 1065–7. doi:10.1038/ejhg.2010.68. PMC 2987419. PMID 20461110. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Pehar M, Jonas MC, Hare TM, Puglielli L (August 2012). "SLC33A1/AT-1 protein regulates the induction of autophagy downstream of IRE1/XBP1 pathway". The Journal of Biological Chemistry. 287 (35): 29921–30. doi:10.1074/jbc.M112.363911. PMC 3436137. PMID 22787145. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Lin P, Li J, Liu Q, Mao F, Li J, Qiu R, Hu H, Song Y, Yang Y, Gao G, Yan C, Yang W, Shao C, Gong Y (December 2008). "A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)". American Journal of Human Genetics. 83 (6): 752–9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.003. PMC 2668077. PMID 19061983. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Huppke P, Brendel C, Kalscheuer V, Korenke GC, Marquardt I, Freisinger P, Christodoulou J, Hillebrand M, Pitelet G, Wilson C, Gruber-Sedlmayr U, Ullmann R, Haas S, Elpeleg O, Nürnberg G, Nürnberg P, Dad S, Møller LB, Kaler SG, Gärtner J (January 2012). "Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin". American Journal of Human Genetics. 90 (1): 61–8. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.030. PMC 3257879. PMID 22243965. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Lin P, Mao F, Liu Q, Shao C, Yan C, Gong Y (May 2010). "Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred". Prenatal Diagnosis. 30 (5): 485–6. doi:10.1002/pd.2485. PMID 20306460. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
Hirabayashi Y, Kanamori A, Nomura KH, Nomura K (February 2004). "The acetyl-CoA transporter family SLC33". Pflügers Archiv. 447 (5): 760–2. doi:10.1007/s00424-003-1071-6. PMID 12739170. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: Solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1". مؤرشف من الأصل في 19 أبريل 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)